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Gène

AUH

AU RNA binding methylglutaconyl-CoA hydratase

Résumé

Localisation cytogénétique
9q22.31
Coordonnées
Chromosome 9 : 91 213 823–91 361 918 (GRCh38)
Exons
10 exons sur 148,1 kb
Protéine
339 acides aminés
Transcrit MANE Select
ENST00000375731.9NM_001698.3
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

Aucun rapport Genome Test ne lit encore AUH. Le test séquence l'intégralité de votre génome, donc vos données l'incluent tout de même.

Structure de AUH

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 9, avec un crochet à l'emplacement de AUH. AUH et 3 gènes à proximité sur le chromosome 9, de 90 787 871 à 91 787 870.Chromosome 99q22.31p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.390,8 Mb91 Mb91,2 Mb91,4 Mb91,6 MbSYK : 90 801 579–90 898 549, brin directSYKAUH : 91 213 823–91 361 918, brin inverseAUHNFIL3 : 91 408 371–91 483 593, brin inverseNFIL3ROR2 : 91 563 091–91 950 278, brin inverseROR2Schéma de AUH : 10 exons sur le brin inverse du chromosome 9Exon 7 : 6 sites connus associés à une maladieExon 6 : 1 site connu associé à une maladieExon 5 : 4 sites connus associés à une maladieExon 4 : 1 site connu associé à une maladieExon 1 : 3 sites connus associés à une maladieExon 10 : 91 213 823–91 214 425, 603 basesExon 9 : 91 216 059–91 216 106, 48 basesExon 8 : 91 217 277–91 217 327, 51 basesExon 7 : 91 220 805–91 220 992, 188 basesExon 6 : 91 296 021–91 296 077, 57 basesExon 5 : 91 297 984–91 298 076, 93 basesExon 4 : 91 325 318–91 325 404, 87 basesExon 3 : 91 355 883–91 355 970, 88 basesExon 2 : 91 356 088–91 356 155, 68 basesExon 1 : 91 361 628–91 361 918, 291 bases10864215′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 1,6 kb sur les 148,1 kb du gène ; 1 020 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit AUH

22

positions dans AUH où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 148,1 kb de AUH, introns compris, et pas seulement les 1,6 kb d'exons.

Traits associés à AUH

L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que AUH peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.

Liens externes

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

Citer cette page

APA

Dante Labs. (s.d.). Gène AUH : AU RNA binding methylglutaconyl-CoA hydratase. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/auh

Vancouver

Dante Labs. Gène AUH : AU RNA binding methylglutaconyl-CoA hydratase [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/auh

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