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Gène

PNPLA6

patatin like domain 6, lysophospholipase

Résumé

Localisation cytogénétique
19p13.2
Coordonnées
Chromosome 19 : 7 535 717–7 561 764 (GRCh38)
Exons
32 exons sur 26 kb
Protéine
1 365 acides aminés
Hérédité
Autosomique récessif
Aussi appelé
NTE, sws, iPLA2delta, SPG39
Transcrit MANE Select
ENST00000600737.6NM_001166114.2
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

  • Paraplégie spastique héréditaire

    • Paraplégie spastique héréditaire de type 39Autosomique récessif

      Ce syndrome est caractérisé par une paraplégie spastique progressive et une fonte musculaire distale.

      • ClinGen classe ce lien comme définitif
      • 3 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
    • Paraplégie spastique héréditaire (tous types)

      L'un des 66 gènes qui lui sont liés

      Terme général regroupant toutes les paraplégies spastiques héréditaires, y compris SPG4 (SPAST), la forme dominante la plus fréquente, ainsi que SPG5A, SPG6, SPG10, SPG18, SPG30 et SPG31.

      • ClinGen classe ce lien comme définitif
      • 3 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort

Transmission

Autosomique récessif
Il faut une copie modifiée provenant de chacun des parents. Avec une seule, vous êtes porteur et généralement non atteint ; lorsque les deux parents sont porteurs, chaque enfant a une chance sur quatre d'hériter de deux copies.

Structure de PNPLA6

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 19, avec un crochet à l'emplacement de PNPLA6. PNPLA6 et 35 gènes à proximité sur le chromosome 19, de 7 048 741 à 8 048 740.Chromosome 1919p13.2p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.437,2 Mb7,4 Mb7,6 Mb7,8 Mb8 MbMBD3L2 : 7 049 321–7 051 735, brin directMBD3L2MBD3L3 : 7 056 207–7 069 665, brin inverseMBD3L3ZNF557 : 7 069 416–7 096 206, brin directZNF557INSR : 7 112 255–7 294 443, brin inverseINSRARHGEF18 : 7 348 931–7 472 485, brin directARHGEF18PEX11G : 7 476 869–7 497 449, brin inverseSAXO5 : 7 492 976–7 509 030, brin direct : 7 507 052–7 519 622, brin directZNF358 : 7 515 292–7 521 027, brin directZNF358MCOLN1 : 7 522 611–7 534 009, brin directMCOLN1 : 7 533 595–7 540 059, brin directPNPLA6 : 7 535 717–7 561 764, brin directPNPLA6CAMSAP3 : 7 595 826–7 618 352, brin directCAMSAP3XAB2 : 7 619 523–7 629 573, brin inverseXAB2PET100 : 7 629 711–7 631 956, brin directPET100 : 7 629 796–7 647 477, brin directPCP2 : 7 631 611–7 635 831, brin inversePCP2STXBP2 : 7 636 772–7 647 875, brin directRETN : 7 669 044–7 670 456, brin directMCEMP1 : 7 677 056–7 679 834, brin direct : 7 678 501–7 682 854, brin directTRAPPC5 : 7 680 823–7 687 703, brin directFCER2 : 7 688 758–7 702 146, brin inverseFCER2CLEC4G : 7 728 943–7 733 906, brin inverseCLEC4G : 7 728 958–7 745 662, brin inverseCD209 : 7 739 993–7 747 623, brin inverseCD209CLEC4M : 7 763 031–7 769 606, brin directCLEC4MEVI5L : 7 830 182–7 864 980, brin directEVI5LPRR36 : 7 868 719–7 874 674, brin inversePRR36LRRC8E : 7 888 500–7 902 021, brin directLRRC8EMAP2K7 : 7 903 823–7 914 480, brin directMAP2K7TGFBR3L : 7 914 760–7 919 097, brin directTGFBR3LSNAPC2 : 7 920 314–7 923 250, brin directCTXN1 : 7 924 491–7 926 174, brin inverseTIMM44 : 7 926 715–7 943 773, brin inverseELAVL1 : 7 958 573–8 006 062, brin inverseELAVL1Schéma de PNPLA6 : 32 exons sur le brin direct du chromosome 19Exon 1 : 2 sites connus associés à une maladieExon 2 : 1 site connu associé à une maladieExon 5 : 1 site connu associé à une maladieExon 7 : 4 sites connus associés à une maladieExon 8 : 1 site connu associé à une maladieExon 10 : 2 sites connus associés à une maladieExon 11 : 2 sites connus associés à une maladieExon 12 : 2 sites connus associés à une maladieExon 13 : 1 site connu associé à une maladieExon 14 : 5 sites connus associés à une maladieExon 15 : 4 sites connus associés à une maladieExon 16 : 4 sites connus associés à une maladieExon 18 : 1 site connu associé à une maladieExon 19 : 1 site connu associé à une maladieExon 20 : 1 site connu associé à une maladieExon 21 : 4 sites connus associés à une maladieExon 22 : 4 sites connus associés à une maladieExon 23 : 2 sites connus associés à une maladieExon 24 : 4 sites connus associés à une maladieExon 25 : 3 sites connus associés à une maladieExon 26 : 2 sites connus associés à une maladieExon 27 : 10 sites connus associés à une maladieExon 28 : 9 sites connus associés à une maladieExon 29 : 1 site connu associé à une maladieExon 30 : 2 sites connus associés à une maladieExon 31 : 5 sites connus associés à une maladieExon 32 : 3 sites connus associés à une maladieExon 1 : 7 535 717–7 536 020, 304 basesExon 2 : 7 536 191–7 536 273, 83 basesExon 3 : 7 536 449–7 536 546, 98 basesExon 4 : 7 539 918–7 540 058, 141 basesExon 5 : 7 540 149–7 540 308, 160 basesExon 6 : 7 540 630–7 540 710, 81 basesExon 7 : 7 540 923–7 541 051, 129 basesExon 8 : 7 541 354–7 541 434, 81 basesExon 9 : 7 541 522–7 541 684, 163 basesExon 10 : 7 541 984–7 542 067, 84 basesExon 11 : 7 542 561–7 542 670, 110 basesExon 12 : 7 542 761–7 542 928, 168 basesExon 13 : 7 543 007–7 543 084, 78 basesExon 14 : 7 549 907–7 550 112, 206 basesExon 15 : 7 550 298–7 550 429, 132 basesExon 16 : 7 550 517–7 550 640, 124 basesExon 17 : 7 550 994–7 551 107, 114 basesExon 18 : 7 551 362–7 551 437, 76 basesExon 19 : 7 553 875–7 554 015, 141 basesExon 20 : 7 554 209–7 554 272, 64 basesExon 21 : 7 554 555–7 554 723, 169 basesExon 22 : 7 554 893–7 555 075, 183 basesExon 23 : 7 555 249–7 555 367, 119 basesExon 24 : 7 555 607–7 555 763, 157 basesExon 25 : 7 556 453–7 556 569, 117 basesExon 26 : 7 556 655–7 556 724, 70 basesExon 27 : 7 557 168–7 557 284, 117 basesExon 28 : 7 558 850–7 559 151, 302 basesExon 29 : 7 560 648–7 560 764, 117 basesExon 30 : 7 561 014–7 561 110, 97 basesExon 31 : 7 561 208–7 561 317, 110 basesExon 32 : 7 561 488–7 561 764, 277 bases120325′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 4,4 kb sur les 26 kb du gène ; 4 098 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit PNPLA6

103

positions dans PNPLA6 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 26 kb de PNPLA6, introns compris, et pas seulement les 4,4 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

Citer cette page

APA

Dante Labs. (s.d.). Gène PNPLA6 : patatin like domain 6, lysophospholipase. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/pnpla6

Vancouver

Dante Labs. Gène PNPLA6 : patatin like domain 6, lysophospholipase [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/pnpla6

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