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Gène

CRPPA

CDP-L-ribitol pyrophosphorylase A

Résumé

Localisation cytogénétique
7p21.2
Coordonnées
Chromosome 7 : 16 087 525–16 421 538 (GRCh38)
Exons
10 exons sur 334 kb
Protéine
451 acides aminés
Hérédité
Autosomique récessif
Aussi appelé
hCG_1745121, IspD, Nip
Symboles précédents
ISPD
Transcrit MANE Select
ENST00000407010.7NM_001101426.4
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.

Rapports d'expertise pertinents pour ce gène

  • Dystrophies musculaires congénitales

    • Dystrophie musculaire congénitale

      Groupe de dystrophies musculaires dont les symptômes apparaissent à la naissance ou pendant la petite enfance, incluant les dystroglycanopathies (comme les formes liées à FKRP, FKTN et POMT1/2).

      • 3 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort

  • Glycosylations congénitales (CDG)

    • Alpha-dystroglycanopathiesAutosomique récessif

      Maladies musculaires causées par une fixation défectueuse de sucres (O-mannosylation) sur l'alpha-dystroglycane, allant d'une dystrophie musculaire congénitale sévère avec atteinte cérébrale et oculaire à une faiblesse plus légère de la ceinture scapulaire et pelvienne ; également décrites plus en détail dans le rapport Dystrophies musculaires congénitales.

      • ClinGen classe ce lien comme définitif
      • 5 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort

    • L'un des 98 gènes qui lui sont liés

      Un large groupe de maladies héréditaires dans lesquelles les chaînes de sucres (glycanes) ne sont pas correctement construites ni fixées aux protéines et aux lipides, touchant souvent le cerveau, le foie, la coagulation sanguine, la croissance et de nombreux autres systèmes de l'organisme. La plupart sont autosomiques récessives, mais certaines sont liées à l'X ou autosomiques dominantes.

      • ClinGen classe ce lien comme définitif
      • 5 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort

Transmission

Autosomique récessif
Il faut une copie modifiée provenant de chacun des parents. Avec une seule, vous êtes porteur et généralement non atteint ; lorsque les deux parents sont porteurs, chaque enfant a une chance sur quatre d'hériter de deux copies.

Structure de CRPPA

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 7, avec un crochet à l'emplacement de CRPPA. CRPPA et 5 gènes à proximité sur le chromosome 7, de 15 753 511 à 16 755 552.Chromosome 77p21.2p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.315,8 Mb16 Mb16,2 Mb16,4 Mb16,6 MbCRPPA : 16 087 525–16 421 538, brin inverseCRPPASOSTDC1 : 16 460 622–16 530 580, brin inverseSOSTDC1LRRC72 : 16 526 825–16 581 568, brin directLRRC72ANKMY2 : 16 599 779–16 645 841, brin inverseANKMY2BZW2 : 16 644 653–16 706 771, brin directBZW2TSPAN13 : 16 753 727–16 784 652, brin directTSPAN13Schéma de CRPPA : 10 exons sur le brin inverse du chromosome 7Exon 9 : 4 sites connus associés à une maladieExon 8 : 3 sites connus associés à une maladieExon 6 : 2 sites connus associés à une maladieExon 5 : 1 site connu associé à une maladieExon 4 : 3 sites connus associés à une maladieExon 3 : 5 sites connus associés à une maladieExon 2 : 3 sites connus associés à une maladieExon 1 : 8 sites connus associés à une maladieExon 10 : 16 087 525–16 091 799, 4 275 basesExon 9 : 16 216 066–16 216 197, 132 basesExon 8 : 16 258 390–16 258 482, 93 basesExon 7 : 16 258 920–16 259 012, 93 basesExon 6 : 16 278 129–16 278 226, 98 basesExon 5 : 16 301 421–16 301 466, 46 basesExon 4 : 16 308 523–16 308 627, 105 basesExon 3 : 16 376 092–16 376 241, 150 basesExon 2 : 16 406 061–16 406 337, 277 basesExon 1 : 16 421 066–16 421 538, 473 bases10864215′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 5,7 kb sur les 334 kb du gène ; 1 356 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit CRPPA

40

positions dans CRPPA où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 334 kb de CRPPA, introns compris, et pas seulement les 5,7 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gène CRPPA : CDP-L-ribitol pyrophosphorylase A. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/crppa

Vancouver

Dante Labs. Gène CRPPA : CDP-L-ribitol pyrophosphorylase A [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/crppa

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