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Gène

RDH12

retinol dehydrogenase 12

Résumé

Localisation cytogénétique
14q24.1
Coordonnées
Chromosome 14 : 67 701 886–67 734 451 (GRCh38)
Exons
9 exons sur 32,6 kb
Protéine
316 acides aminés
Hérédité
Autosomique récessif
Aussi appelé
FLJ30273, SDR7C2, LCA13, RP53
Transcrit MANE Select
ENST00000551171.6NM_152443.3
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

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Rapports d'expertise pertinents pour ce gène

  • Amaurose congénitale de Leber et rétinopathie liée à RPE65

    • Amaurose congénitale de LeberAutosomique récessif

      Un groupe de dystrophies rétiniennes héréditaires, causées par des variants de gènes tels que CEP290, GUCY2D, CRB1, RPE65 et AIPL1, qui entraînent une perte de vision sévère, un nystagmus et des réactions pupillaires altérées dès la petite enfance.

      • 3 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      La confirmation du gène peut déterminer l'éligibilité à des traitements spécifiques à ce gène et à des essais cliniques, et guider le conseil génétique familial.

Regroupements plus larges

  • Rétinite pigmentaire

    • L'un des 77 gènes qui lui sont liés

      Un groupe de dystrophies rétiniennes héréditaires caractérisées par la perte progressive des photorécepteurs (bâtonnets, puis cônes), entraînant une cécité nocturne et une perte graduelle de la vision périphérique.

      • 3 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort

Transmission

Autosomique récessif
Il faut une copie modifiée provenant de chacun des parents. Avec une seule, vous êtes porteur et généralement non atteint ; lorsque les deux parents sont porteurs, chaque enfant a une chance sur quatre d'hériter de deux copies.

Structure de RDH12

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 14, avec un crochet à l'emplacement de RDH12. RDH12 et 14 gènes à proximité sur le chromosome 14, de 67 218 169 à 68 218 168.Chromosome 1414q24.1p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.3367,4 Mb67,6 Mb67,8 Mb68 Mb68,2 MbGARIN2 : 67 189 328–67 228 550, brin directGARIN2PALS1 : 67 240 713–67 336 061, brin directPALS1ATP6V1D : 67 294 371–67 360 265, brin inverseATP6V1DEIF2S1 : 67 359 993–67 394 395, brin directEIF2S1PLEK2 : 67 385 652–67 412 236, brin inversePLEK2TMEM229B : 67 447 084–67 533 878, brin inverseTMEM229BPLEKHH1 : 67 533 063–67 589 725, brin directPLEKHH1PIGH : 67 581 955–67 600 316, brin inversePIGHARG2 : 67 619 857–67 667 328, brin directARG2VTI1B : 67 635 307–67 674 920, brin inverseVTI1B : 67 659 820–67 690 367, brin inverseRDH11 : 67 676 792–67 695 793, brin inverseRDH11RDH12 : 67 701 886–67 734 451, brin directRDH12ZFYVE26 : 67 727 374–67 816 590, brin inverseZFYVE26RAD51B : 67 819 741–68 730 218, brin directRAD51BSchéma de RDH12 : 9 exons sur le brin direct du chromosome 14Exon 3 : 5 sites connus associés à une maladieExon 4 : 12 sites connus associés à une maladieExon 5 : 13 sites connus associés à une maladieExon 6 : 10 sites connus associés à une maladieExon 7 : 23 sites connus associés à une maladieExon 8 : 33 sites connus associés à une maladieExon 9 : 9 sites connus associés à une maladieExon 1 : 67 701 886–67 701 935, 50 basesExon 2 : 67 720 848–67 720 902, 55 basesExon 3 : 67 722 424–67 722 710, 287 basesExon 4 : 67 724 473–67 724 591, 119 basesExon 5 : 67 725 099–67 725 254, 156 basesExon 6 : 67 726 051–67 726 155, 105 basesExon 7 : 67 726 981–67 727 190, 210 basesExon 8 : 67 729 191–67 729 380, 190 basesExon 9 : 67 733 746–67 734 451, 706 bases1234567895′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 1,9 kb sur les 32,6 kb du gène ; 951 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit RDH12

123

positions dans RDH12 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 32,6 kb de RDH12, introns compris, et pas seulement les 1,9 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gène RDH12 : retinol dehydrogenase 12. Consulté le 16 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/rdh12

Vancouver

Dante Labs. Gène RDH12 : retinol dehydrogenase 12 [Internet]. [consulté le 16 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/rdh12

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