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Gène

TRNT1

tRNA nucleotidyl transferase 1

Résumé

Localisation cytogénétique
3p26.2
Coordonnées
Chromosome 3 : 3 126 940–3 149 023 (GRCh38)
Exons
8 exons sur 22,1 kb
Protéine
434 acides aminés
Aussi appelé
MtCCA, CGI-47, CCA1
Transcrit MANE Select
ENST00000251607.11NM_182916.3
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

  • Anémies sidéroblastiques héréditaires

    • Anémie sidéroblastique héréditaire

      Groupe de maladies causées par des modifications de gènes tels que ALAS2 et ABCB7 (liés à l'X), SLC25A38, GLRX5, PUS1, YARS2 et TRNT1 (récessifs) et HSPA9 (dominant) ; certaines formes touchent aussi les muscles, le système nerveux ou le système immunitaire.

      • ClinGen classe ce lien comme définitif
      • 4 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      La forme liée à l'X due à ALAS2 répond souvent à la vitamine B6 (pyridoxine). Un diagnostic guide la surveillance de la surcharge en fer et permet de distinguer ces maladies du syndrome myélodysplasique acquis.

Structure de TRNT1

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 3, avec un crochet à l'emplacement de TRNT1. TRNT1 et 3 gènes à proximité sur le chromosome 3, de 2 637 982 à 3 637 981.Chromosome 33p26.2p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q292,8 Mb3 Mb3,2 Mb3,4 Mb3,6 MbCNTN4 : 2 098 813–3 057 963, brin directCNTN4IL5RA : 3 066 324–3 126 613, brin inverseIL5RATRNT1 : 3 126 940–3 149 023, brin directTRNT1CRBN : 3 144 628–3 179 733, brin inverseCRBNSchéma de TRNT1 : 8 exons sur le brin direct du chromosome 3Exon 2 : 7 sites connus associés à une maladieExon 3 : 7 sites connus associés à une maladieExon 4 : 7 sites connus associés à une maladieExon 5 : 12 sites connus associés à une maladieExon 6 : 7 sites connus associés à une maladieExon 7 : 15 sites connus associés à une maladieExon 8 : 13 sites connus associés à une maladieExon 1 : 3 126 940–3 126 990, 51 basesExon 2 : 3 129 014–3 129 188, 175 basesExon 3 : 3 137 260–3 137 453, 194 basesExon 4 : 3 140 510–3 140 648, 139 basesExon 5 : 3 144 584–3 144 710, 127 basesExon 6 : 3 146 430–3 146 623, 194 basesExon 7 : 3 147 450–3 147 703, 254 basesExon 8 : 3 147 906–3 149 023, 1 118 bases123456785′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 2,3 kb sur les 22,1 kb du gène ; 1 305 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit TRNT1

75

positions dans TRNT1 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 22,1 kb de TRNT1, introns compris, et pas seulement les 2,3 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

Citer cette page

APA

Dante Labs. (s.d.). Gène TRNT1 : tRNA nucleotidyl transferase 1. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/trnt1

Vancouver

Dante Labs. Gène TRNT1 : tRNA nucleotidyl transferase 1 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/trnt1

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