Gène
MN1
MN1 proto-oncogene, transcriptional regulator
- HGNC 7180↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène Ensembl ENSG00000169184↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène NCBI 4330↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
Résumé
- Localisation cytogénétique
- 22q12.1
- Coordonnées
- Chromosome 22 : 27 748 277–27 801 756 (GRCh38)
- Exons
- 2 exons sur 53,5 kb
- Protéine
- 1 320 acides aminés
- Aussi appelé
- MGCR1-PEN, MGCR1
- Symboles précédents
- MGCR
- Transcrit MANE Select
- ENST00000302326.5NM_002430.3
- Type de locus
- gene with protein product
- Très élevé
- Fiable
- Faible
- Très faible
Génome de référenceGRCh38hg38
Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.
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Structure de MN1
- Séquence codante
- Région non traduite
- Intron
- Sens de la transcription
- Sites connus associés à une maladie
- Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.
Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.
Les exons représentent 7,8 kb sur les 53,5 kb du gène ; 3 963 de ces bases codent pour la protéine.
Comment un test génomique lit MN1
19
positions dans MN1 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène
Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.
Un génome entier couvre les 53,5 kb de MN1, introns compris, et pas seulement les 7,8 kb d'exons.
Traits associés à MN1
L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que MN1 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.
Abnormality of the nervous system
- Abnormal speech pattern
- Increased appetite
- Severe global developmental delay
- Delayed speech and language development
- Intellectual disability
- Motor delay
- More grooves in brain
- Epilepsy
Afficher 1 trait supplémentaire
Liens externes
Fiches de gènes
Transcrit
Protéine
D'où viennent ces informations
- HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
- MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
- ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
- L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
Citer cette page
Dante Labs. (s.d.). Gène MN1 : MN1 proto-oncogene, transcriptional regulator. Consulté le 16 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/mn1
Dante Labs. Gène MN1 : MN1 proto-oncogene, transcriptional regulator [Internet]. [consulté le 16 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/mn1
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