Gène
RPL10
ribosomal protein L10
- HGNC 10298↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène Ensembl ENSG00000147403↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène NCBI 6134↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
Résumé
- Localisation cytogénétique
- Xq28
- Coordonnées
- Chromosome X : 154 398 377–154 402 332 (GRCh38)
- Exons
- 7 exons sur 4 kb
- Protéine
- 214 acides aminés
- Aussi appelé
- NOV, QM, DXS648E, DXS648, FLJ23544, L10, uL16
- Transcrit MANE Select
- ENST00000369817.7NM_006013.5
- Type de locus
- gene with protein product
- Très élevé
- Fiable
- Faible
- Très faible
Génome de référenceGRCh38hg38
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Obtenir mon Genome TestRapport d'expertise pertinent pour ce gène
Déficience intellectuelle
L'un des 233 gènes qui lui sont liés
- ClinGen classe ce lien comme définitif
- 4 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
Structure de RPL10
- Séquence codante
- Région non traduite
- Intron
- Sens de la transcription
- Sites connus associés à une maladie
- Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.
Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.
Les exons représentent 2,2 kb sur les 4 kb du gène ; 645 de ces bases codent pour la protéine.
Comment un test génomique lit RPL10
1
position dans RPL10 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène
1 d'entre elles (100 %) se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.
- Low mappability (1 site)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
Un génome entier couvre les 4 kb de RPL10, introns compris, et pas seulement les 2,2 kb d'exons.
Gènes liés aux mêmes affections
- ACSL4acyl-CoA synthetase long chain family member 4Partage 1 affection
- ADKadenosine kinasePartage 1 affection
- ADNPactivity dependent neuroprotector homeoboxPartage 1 affection
- AFF2ALF transcription elongation factor 2Partage 1 affection
- AHDC1AT-hook DNA binding motif containing 1Partage 1 affection
- ALKBH8alkB homolog 8, tRNA methyltransferasePartage 1 affection
- ANK3ankyrin 3Partage 1 affection
- ANKRD11ankyrin repeat domain 11Partage 1 affection
- AP1S2adaptor related protein complex 1 subunit sigma 2Partage 1 affection
- AP2M1adaptor related protein complex 2 subunit mu 1Partage 1 affection
- ARHGEF9Cdc42 guanine nucleotide exchange factor 9Partage 1 affection
- ARID1AAT-rich interaction domain 1APartage 1 affection
Traits associés à RPL10
L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que RPL10 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.
Abnormality of the nervous system
- Epilepsy
- Global developmental delay
- Inability to coordinate movements when walking
- Intellectual disability
- Small cerebellum
- Delayed speech and language development
- Intellectual disability, severe
- Absent speech development
Afficher 12 traits supplémentaires
- Ataxia
- Autism
- Delayed ability to walk
- Self-injurious behavior
- Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)
- Generalized tonic seizure
- Grand mal seizures
- Inability to walk
- Increased theta frequency activity in EEG
- Periventricular white matter hyperintensities
- Seizure affecting one half of brain
- Tremor
Abnormality of the musculoskeletal system
- Low muscle tone
- Spondyloepiphyseal dysplasia
- Decreased muscle tone in infant
- Low muscle tone, in neonatal onset
- Lumbar scoliosis
- Osteoporosis
- Permanent flexion of the finger or toe
- Sacral lipoma
Afficher 5 traits supplémentaires
Abnormality of limbs
- Ankle flexion contracture
- Contracture of the proximal interphalangeal joint of the 2nd finger
- Finger syndactyly
- Inability to straighten knee
- Single transverse palmar crease
- Tapered finger
- Webbed skin of 2nd-3rd toes
- Broad foot
Afficher 4 traits supplémentaires
Liens externes
Fiches de gènes
Transcrit
Protéine
D'où viennent ces informations
- HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
- MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
- GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
- La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
- ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
- L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
Citer cette page
Dante Labs. (s.d.). Gène RPL10 : ribosomal protein L10. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/rpl10
Dante Labs. Gène RPL10 : ribosomal protein L10 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/rpl10
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