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Gène

RNASEH2A

ribonuclease H2 subunit A

Résumé

Localisation cytogénétique
19p13.13
Coordonnées
Chromosome 19 : 12 806 584–12 813 640 (GRCh38)
Exons
8 exons sur 7,1 kb
Protéine
299 acides aminés
Hérédité
Autosomique dominant Autosomique récessif
Aussi appelé
RNASEHI, RNHIA, RNHL, AGS4
Transcrit MANE Select
ENST00000221486.6NM_006397.3
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.

Rapports d'expertise pertinents pour ce gène

  • Syndrome d'Aicardi-Goutières

    • Interféronopathie de type 1 liée à RNASEH2AAutosomique récessif

      Variants de RNASEH2A provoquant le syndrome d'Aicardi-Goutières.

      • ClinGen classe ce lien comme définitif
      • 4 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
    • Autosomique récessif

      Le syndrome d'Aicardi-Goutières (AGS) est une encéphalopathie subaiguë héréditaire caractérisée par l'association de calcifications des ganglions de la base, d'une leucodystrophie et d'une lymphocytose du liquide céphalo-rachidien (LCR).

      • 3 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort

  • Maladies auto-inflammatoires monogéniques rares

    • Auto-inflammation et auto-immunité liées à PTPN2Autosomique dominant

      Maladie inflammatoire et auto-immune à début précoce, notamment colite et arthrite, causée par des variants de PTPN2.

      • 3 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort

Regroupements plus larges

  • Autres erreurs innées de l'immunité

    • Erreur innée de l'immunité

      L'un des 114 gènes qui lui sont liés

      Maladies héréditaires du système immunitaire causées par des modifications de gènes uniques, qui affectent la manière dont l'organisme combat les infections ou régule l'inflammation.

      • 3 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort

  • Autres leucodystrophies héréditaires

    • Leucodystrophie (autres types et types non précisés)

      L'un des 80 gènes qui lui sont liés

      Maladies héréditaires qui altèrent ou empêchent la formation normale de la myéline, la substance blanche du cerveau et de la moelle épinière. Selon le gène concerné, les différents types suivent une hérédité autosomique récessive, autosomique dominante ou liée à l'X.

      • 3 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      Connaître la cause génétique précise peut mettre fin à une recherche diagnostique, guider les soins de soutien et la surveillance, indiquer s'il existe un traitement spécifique et permettre le dépistage des apparentés.

Transmission

Autosomique dominant
Une copie modifiée, provenant de l'un ou l'autre parent, suffit. Un parent qui en porte une la transmet à chacun de ses enfants avec une probabilité de une sur deux.
Autosomique récessif
Il faut une copie modifiée provenant de chacun des parents. Avec une seule, vous êtes porteur et généralement non atteint ; lorsque les deux parents sont porteurs, chaque enfant a une chance sur quatre d'hériter de deux copies.

Structure de RNASEH2A

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 19, avec un crochet à l'emplacement de RNASEH2A. RNASEH2A et 47 gènes à proximité sur le chromosome 19, de 12 310 112 à 13 310 111.Chromosome 1919p13.13p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4312,4 Mb12,6 Mb12,8 Mb13 Mb13,2 MbZNF563 : 12 317 477–12 333 723, brin inverseZNF563ZNF442 : 12 345 944–12 365 905, brin inverseZNF442ZNF799 : 12 390 016–12 401 280, brin inverseZNF799 : 12 391 949–12 441 082, brin inverseZNF443 : 12 429 706–12 441 021, brin inverseZNF443 : 12 433 103–12 484 816, brin inverseZNF709 : 12 461 184–12 513 854, brin inverseZNF709 : 12 461 559–12 551 474, brin inverseZNF564 : 12 524 903–12 551 542, brin inverseZNF564 : 12 525 720–12 580 975, brin inverseZNF490 : 12 575 832–12 640 098, brin inverseZNF490ZNF791 : 12 610 916–12 633 840, brin directZNF791MAN2B1 : 12 643 831–12 666 762, brin inverse : 12 643 831–12 648 397, brin inverse : 12 664 828–12 669 397, brin inverseWDR83 : 12 666 802–12 675 832, brin directWDR83OS : 12 668 065–12 669 467, brin inverse : 12 668 071–12 681 834, brin inverseDHPS : 12 673 411–12 681 901, brin inverseDHPSFBXW9 : 12 687 801–12 696 659, brin inverseFBXW9GNG14 : 12 687 998–12 688 422, brin directGNG14TNPO2 : 12 699 111–12 724 011, brin inverseTNPO2TRIR : 12 730 640–12 734 747, brin inverseTRIRGET3 : 12 737 139–12 748 325, brin directGET3BEST2 : 12 751 673–12 758 458, brin directBEST2HOOK2 : 12 762 640–12 872 740, brin inverseHOOK2JUNB : 12 791 486–12 793 315, brin directPRDX2 : 12 796 817–12 801 882, brin inversePRDX2THSD8 : 12 802 031–12 813 581, brin directTHSD8RNASEH2A : 12 806 584–12 813 640, brin directRNASEH2ARTBDN : 12 825 477–12 838 362, brin inverseMAST1 : 12 833 860–12 874 952, brin directDNASE2 : 12 875 209–12 881 595, brin inverseDNASE2KLF1 : 12 884 405–12 887 201, brin inverseKLF1GCDH : 12 891 128–12 915 261, brin directGCDHSYCE2 : 12 898 786–12 919 306, brin inverseSYCE2FARSA : 12 921 138–12 934 037, brin inverseCALR : 12 938 578–12 944 525, brin directCALRRAD23A : 12 945 716–12 953 646, brin directGADD45GIP1 : 12 950 701–12 957 333, brin inverseDAND5 : 12 965 159–12 974 760, brin directDAND5NFIX : 12 995 401–13 098 796, brin directNFIXLYL1 : 13 099 028–13 103 188, brin inverseLYL1TRMT1 : 13 104 899–13 117 567, brin inverseTRMT1NACC1 : 13 116 468–13 141 147, brin directNACC1STX10 : 13 144 058–13 150 383, brin inverseSTX10IER2 : 13 150 403–13 156 981, brin directIER2CACNA1A : 13 206 442–13 624 489, brin inverseCACNA1ASchéma de RNASEH2A : 8 exons sur le brin direct du chromosome 19Exon 1 : 3 sites connus associés à une maladieExon 2 : 1 site connu associé à une maladieExon 3 : 7 sites connus associés à une maladieExon 4 : 3 sites connus associés à une maladieExon 5 : 4 sites connus associés à une maladieExon 6 : 5 sites connus associés à une maladieExon 7 : 4 sites connus associés à une maladieExon 8 : 1 site connu associé à une maladieExon 1 : 12 806 584–12 806 800, 217 basesExon 2 : 12 807 008–12 807 079, 72 basesExon 3 : 12 807 206–12 807 329, 124 basesExon 4 : 12 807 419–12 807 506, 88 basesExon 5 : 12 810 071–12 810 208, 138 basesExon 6 : 12 810 317–12 810 404, 88 basesExon 7 : 12 813 083–12 813 206, 124 basesExon 8 : 12 813 328–12 813 640, 313 bases123456785′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 1,2 kb sur les 7,1 kb du gène ; 900 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit RNASEH2A

36

positions dans RNASEH2A où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 7,1 kb de RNASEH2A, introns compris, et pas seulement les 1,2 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

Citer cette page

APA

Dante Labs. (s.d.). Gène RNASEH2A : ribonuclease H2 subunit A. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/rnaseh2a

Vancouver

Dante Labs. Gène RNASEH2A : ribonuclease H2 subunit A [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/rnaseh2a

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