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Gène

PIGG

phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class G (EMM blood group)

Résumé

Localisation cytogénétique
4p16.3
Coordonnées
Chromosome 4 : 499 210–540 200 (GRCh38)
Exons
13 exons sur 41 kb
Protéine
983 acides aminés
Aussi appelé
FLJ20265, GPI7, LAS21
Transcrit MANE Select
ENST00000453061.7NM_001127178.3
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.

Rapports d'expertise pertinents pour ce gène

  • Défauts de la biosynthèse de l'ancre GPI

    • Troubles de la biosynthèse de l'ancre GPI

      Groupe d'affections héréditaires causées par des variants des gènes PIG, PGAP et apparentés, nécessaires à la fabrication et à la fixation de l'ancre GPI, entraînant généralement un retard de développement, une hypotonie musculaire et une épilepsie.

      • 4 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort

Regroupements plus larges

  • Glycosylations congénitales (CDG)

    • L'un des 98 gènes qui lui sont liés

      Un large groupe de maladies héréditaires dans lesquelles les chaînes de sucres (glycanes) ne sont pas correctement construites ni fixées aux protéines et aux lipides, touchant souvent le cerveau, le foie, la coagulation sanguine, la croissance et de nombreux autres systèmes de l'organisme. La plupart sont autosomiques récessives, mais certaines sont liées à l'X ou autosomiques dominantes.

      • 4 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort

  • Déficience intellectuelle

    • L'un des 233 gènes qui lui sont liés

      • 4 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort

Structure de PIGG

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 4, avec un crochet à l'emplacement de PIGG. PIGG et 18 gènes à proximité sur le chromosome 4, de 19 705 à 1 019 704.Chromosome 44p16.3p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.20,2 Mb0,4 Mb0,6 Mb0,8 Mb1 MbZNF595 : 53 283–106 453, brin directZNF595ZNF718 : 124 456–210 714, brin directZNF718ZNF732 : 270 675–305 483, brin inverseZNF732ZNF141 : 337 762–384 868, brin directZNF141ZNF721 : 391 179–499 159, brin inverseZNF721PIGG : 499 210–540 200, brin directPIGGTMEM271 : 573 880–576 295, brin inverseTMEM271PDE6B : 625 559–670 782, brin directPDE6BATP5ME : 672 423–674 400, brin inverseATP5MEMYL5 : 673 519–682 033, brin directMYL5SLC49A3 : 681 824–689 548, brin inverseSLC49A3PCGF3 : 705 748–770 089, brin directPCGF3CPLX1 : 784 957–827 043, brin inverseCPLX1GAK : 849 275–932 411, brin inverseGAKTMEM175 : 932 153–958 989, brin directTMEM175DGKQ : 958 884–986 895, brin inverseDGKQSLC26A1 : 978 992–997 659, brin inverseSLC26A1IDUA : 986 997–1 008 344, brin directIDUAFGFRL1 : 1 008 649–1 026 901, brin directFGFRL1Schéma de PIGG : 13 exons sur le brin direct du chromosome 4Exon 1 : 1 site connu associé à une maladieExon 2 : 3 sites connus associés à une maladieExon 3 : 2 sites connus associés à une maladieExon 4 : 3 sites connus associés à une maladieExon 5 : 4 sites connus associés à une maladieExon 6 : 4 sites connus associés à une maladieExon 7 : 5 sites connus associés à une maladieExon 8 : 5 sites connus associés à une maladieExon 9 : 14 sites connus associés à une maladieExon 10 : 3 sites connus associés à une maladieExon 11 : 9 sites connus associés à une maladieExon 12 : 2 sites connus associés à une maladieExon 13 : 3 sites connus associés à une maladieExon 1 : 499 210–499 489, 280 basesExon 2 : 500 396–500 601, 206 basesExon 3 : 505 718–505 927, 210 basesExon 4 : 507 405–507 593, 189 basesExon 5 : 508 829–508 970, 142 basesExon 6 : 515 973–516 185, 213 basesExon 7 : 521 056–521 273, 218 basesExon 8 : 521 660–521 941, 282 basesExon 9 : 523 459–523 913, 455 basesExon 10 : 527 039–527 230, 192 basesExon 11 : 530 436–530 745, 310 basesExon 12 : 533 818–533 981, 164 basesExon 13 : 539 153–540 200, 1 048 bases123456789101112135′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 3,9 kb sur les 41 kb du gène ; 2 952 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit PIGG

73

positions dans PIGG où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 41 kb de PIGG, introns compris, et pas seulement les 3,9 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

Citer cette page

APA

Dante Labs. (s.d.). Gène PIGG : phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class G (EMM blood group). Consulté le 16 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/pigg

Vancouver

Dante Labs. Gène PIGG : phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class G (EMM blood group) [Internet]. [consulté le 16 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/pigg

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