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Gène

VPS13D

vacuolar protein sorting 13 homolog D

Résumé

Localisation cytogénétique
1p36.22-p36.21
Coordonnées
Chromosome 1 : 12 230 030–12 512 047 (GRCh38)
Exons
70 exons sur 282 kb
Protéine
4 388 acides aminés
Hérédité
Autosomique récessif
Aussi appelé
FLJ10619, KIAA0453, BLTP5D
Transcrit MANE Select
ENST00000620676.6NM_015378.4
Type de locus
gene with protein product

Génome de référenceGRCh38

Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

    • Ataxies cérébelleuses autosomiques récessives (dont CANVAS et AVED)

      • Ataxie cérébelleuse autosomique récessiveAutosomique récessif

        L'un des 57 gènes qui lui sont liés

        Un groupe d'ataxies à transmission récessive causées par des variants biallèliques dans des gènes tels que RFC1, FXN, SACS, TTPA, SETX, APTX, PNKP, ANO10 et SYNE1.

        • 3 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
        Ce que la connaissance change

        L'ataxie avec déficit en vitamine E (TTPA) peut être traitée par des suppléments de vitamine E ; les autres formes sont prises en charge par la kinésithérapie et des soins visant les symptômes, et un dépistage de porteur peut être proposé aux apparentés.

    Transmission

    Autosomique récessif
    Il faut une copie modifiée provenant de chacun des parents. Avec une seule, vous êtes porteur et généralement non atteint ; lorsque les deux parents sont porteurs, chaque enfant a une chance sur quatre d'hériter de deux copies.

    Structure de VPS13D

    • Séquence codante
    • Région non traduite
    • Intron
    • Sens de la transcription
    • Sites connus associés à une maladie
    • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
    Chromosome 1, avec un crochet à l'emplacement de VPS13D. VPS13D et 15 gènes à proximité sur le chromosome 1, de 11 871 039 à 12 871 038.Chromosome 11p36.22-p36.21p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4412 Mb12,2 Mb12,4 Mb12,6 Mb12,8 MbKIAA2013 : 11 919 590–11 926 428, brin inverseKIAA2013PLOD1 : 11 934 205–11 975 542, brin directPLOD1MFN2 : 11 980 181–12 015 211, brin directMFN2MIIP : 12 019 466–12 032 048, brin directMIIPTNFRSF8 : 12 063 079–12 144 221, brin directTNFRSF8TNFRSF1B : 12 166 970–12 209 228, brin directTNFRSF1BVPS13D : 12 230 030–12 512 047, brin directVPS13DDHRS3 : 12 563 619–12 620 183, brin inverseDHRS3AADACL4 : 12 644 085–12 667 076, brin directAADACL4AADACL3 : 12 716 109–12 728 760, brin directAADACL3CFAP107 : 12 746 194–12 763 699, brin directCFAP107PRAMEF12 : 12 773 738–12 777 906, brin directPRAMEF12PRAMEF1 : 12 791 397–12 796 628, brin directPRAMEF1PRAMEF11 : 12 824 605–12 831 410, brin inversePRAMEF11HNRNPCL1 : 12 847 377–12 848 720, brin inverseHNRNPCL1PRAMEF2 : 12 857 086–12 861 909, brin directPRAMEF2Schéma de VPS13D : 70 exons sur le brin direct du chromosome 1Exon 10 : 2 sites connus associés à une maladieExon 11 : 1 site connu associé à une maladieExon 17 : 1 site connu associé à une maladieExon 19 : 1 site connu associé à une maladieExon 21 : 1 site connu associé à une maladieExon 27 : 1 site connu associé à une maladieExon 43 : 1 site connu associé à une maladieExon 46 : 1 site connu associé à une maladieExon 48 : 1 site connu associé à une maladieExon 51 : 1 site connu associé à une maladieExon 53 : 1 site connu associé à une maladieExon 63 : 1 site connu associé à une maladieExon 65 : 1 site connu associé à une maladieExon 66 : 5 sites connus associés à une maladieExon 67 : 1 site connu associé à une maladieExon 68 : 1 site connu associé à une maladieExon 69 : 1 site connu associé à une maladieExon 1 : 12 230 030–12 230 120, 91 basesExon 2 : 12 234 191–12 234 363, 173 basesExon 3 : 12 242 513–12 242 590, 78 basesExon 4 : 12 244 246–12 244 436, 191 basesExon 5 : 12 244 537–12 244 617, 81 basesExon 6 : 12 249 223–12 249 339, 117 basesExon 7 : 12 253 722–12 253 826, 105 basesExon 8 : 12 256 333–12 256 503, 171 basesExon 9 : 12 256 987–12 257 087, 101 basesExon 10 : 12 257 935–12 258 103, 169 basesExon 11 : 12 260 693–12 260 794, 102 basesExon 12 : 12 260 948–12 261 149, 202 basesExon 13 : 12 261 901–12 262 080, 180 basesExon 14 : 12 266 881–12 267 011, 131 basesExon 15 : 12 267 845–12 267 920, 76 basesExon 16 : 12 268 706–12 268 876, 171 basesExon 17 : 12 270 994–12 271 124, 131 basesExon 18 : 12 273 003–12 273 135, 133 basesExon 19 : 12 275 825–12 278 038, 2 214 basesExon 20 : 12 279 499–12 279 650, 152 basesExon 21 : 12 282 705–12 283 736, 1 032 basesExon 22 : 12 288 223–12 288 313, 91 basesExon 23 : 12 290 998–12 291 124, 127 basesExon 24 : 12 293 524–12 293 704, 181 basesExon 25 : 12 299 202–12 299 384, 183 basesExon 26 : 12 304 506–12 304 728, 223 basesExon 27 : 12 308 431–12 308 641, 211 basesExon 28 : 12 311 454–12 311 625, 172 basesExon 29 : 12 311 813–12 311 925, 113 basesExon 30 : 12 314 115–12 314 327, 213 basesExon 31 : 12 318 072–12 318 337, 266 basesExon 32 : 12 319 497–12 319 630, 134 basesExon 33 : 12 321 809–12 321 964, 156 basesExon 34 : 12 322 536–12 322 746, 211 basesExon 35 : 12 323 706–12 323 780, 75 basesExon 36 : 12 327 648–12 327 854, 207 basesExon 37 : 12 329 829–12 329 918, 90 basesExon 38 : 12 333 226–12 333 366, 141 basesExon 39 : 12 335 705–12 335 827, 123 basesExon 40 : 12 338 231–12 338 305, 75 basesExon 41 : 12 341 780–12 341 885, 106 basesExon 42 : 12 342 899–12 343 051, 153 basesExon 43 : 12 345 374–12 345 509, 136 basesExon 44 : 12 346 605–12 346 652, 48 basesExon 45 : 12 348 823–12 348 973, 151 basesExon 46 : 12 349 164–12 349 374, 211 basesExon 47 : 12 353 974–12 354 221, 248 basesExon 48 : 12 355 899–12 356 090, 192 basesExon 49 : 12 356 398–12 356 524, 127 basesExon 50 : 12 358 459–12 358 601, 143 basesExon 51 : 12 362 720–12 362 850, 131 basesExon 52 : 12 363 072–12 363 247, 176 basesExon 53 : 12 368 468–12 368 591, 124 basesExon 54 : 12 369 467–12 369 702, 236 basesExon 55 : 12 373 750–12 373 858, 109 basesExon 56 : 12 378 428–12 378 591, 164 basesExon 57 : 12 379 488–12 379 596, 109 basesExon 58 : 12 382 976–12 383 155, 180 basesExon 59 : 12 385 260–12 385 373, 114 basesExon 60 : 12 386 185–12 386 334, 150 basesExon 61 : 12 400 181–12 400 330, 150 basesExon 62 : 12 401 608–12 401 704, 97 basesExon 63 : 12 403 825–12 403 973, 149 basesExon 64 : 12 415 087–12 415 221, 135 basesExon 65 : 12 416 660–12 416 827, 168 basesExon 66 : 12 455 998–12 456 130, 133 basesExon 67 : 12 460 201–12 460 396, 196 basesExon 68 : 12 497 500–12 497 631, 132 basesExon 69 : 12 506 853–12 507 093, 241 basesExon 70 : 12 508 893–12 512 047, 3 155 bases15101520253035404550556065705′3′

    Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

    Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

    Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

    Les exons représentent 16,4 kb sur les 282 kb du gène ; 13 167 de ces bases codent pour la protéine.

    Comment un test génomique lit VPS13D

    28

    positions dans VPS13D où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

    Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

    Un génome entier couvre les 282 kb de VPS13D, introns compris, et pas seulement les 16,4 kb d'exons.

    D'où viennent ces informations

    • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
    • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
    • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
    • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
    • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
    • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
    • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citer cette page

    APA

    Dante Labs. (s.d.). Gène VPS13D : vacuolar protein sorting 13 homolog D. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/vps13d

    Vancouver

    Dante Labs. Gène VPS13D : vacuolar protein sorting 13 homolog D [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/vps13d

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