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Gène

SPRED1

sprouty related EVH1 domain containing 1

Résumé

Localisation cytogénétique
15q14
Coordonnées
Chromosome 15 : 38 252 836–38 357 249 (GRCh38)
Exons
7 exons sur 104,4 kb
Protéine
444 acides aminés
Hérédité
Autosomique dominant
Aussi appelé
FLJ33903, PPP1R147, SPRED-1
Transcrit MANE Select
ENST00000299084.9NM_152594.3
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.

Rapports d'expertise pertinents pour ce gène

  • Syndrome de Noonan

    • Syndrome de Noonan et syndromes apparentés à Noonan

      Un groupe d'affections liées à la voie RAS, comprenant les syndromes de Noonan, de Costello, cardio-facio-cutané et de Legius, associant des malformations cardiaques variables, une petite taille et des traits du visage caractéristiques.

      • ClinGen classe ce lien comme définitif
      • 6 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      La connaissance de cette affection facilite le suivi cardiaque, de la croissance et du développement.

Regroupements plus larges

  • Cardiomyopathie hypertrophique

    • Autosomique dominant

      L'un des 62 gènes qui lui sont liés

      Une affection dans laquelle le myocarde est hypertrophié sans cause évidente. L'hypertrophie est généralement asymétrique et peut être associée à une obstruction de la chambre de chasse ventriculaire.

      • ClinGen classe ce lien comme définitif
      • 6 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      Bêtabloquants, inhibiteurs calciques non-dihydropyridiniques, restriction d'activité physique, conseil génétique

Transmission

Autosomique dominant
Une copie modifiée, provenant de l'un ou l'autre parent, suffit. Un parent qui en porte une la transmet à chacun de ses enfants avec une probabilité de une sur deux.

Structure de SPRED1

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 15, avec un crochet à l'emplacement de SPRED1. SPRED1 et 3 gènes à proximité sur le chromosome 15, de 37 805 043 à 38 805 042.Chromosome 1515q14p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.338 Mb38,2 Mb38,4 Mb38,6 Mb38,8 MbTMCO5A : 37 921 858–37 967 724, brin directTMCO5ASPRED1 : 38 252 836–38 357 249, brin directSPRED1TSLIG3B : 38 454 107–38 487 710, brin directTSLIG3BRASGRP1 : 38 488 103–38 565 575, brin inverseRASGRP1Schéma de SPRED1 : 7 exons sur le brin direct du chromosome 15Exon 1 : 5 sites connus associés à une maladieExon 2 : 17 sites connus associés à une maladieExon 3 : 19 sites connus associés à une maladieExon 4 : 7 sites connus associés à une maladieExon 5 : 8 sites connus associés à une maladieExon 6 : 4 sites connus associés à une maladieExon 7 : 58 sites connus associés à une maladieExon 1 : 38 252 836–38 253 217, 382 basesExon 2 : 38 299 373–38 299 547, 175 basesExon 3 : 38 322 241–38 322 409, 169 basesExon 4 : 38 324 763–38 324 809, 47 basesExon 5 : 38 339 737–38 339 895, 159 basesExon 6 : 38 349 422–38 349 523, 102 basesExon 7 : 38 351 014–38 357 249, 6 236 bases12345675′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 7,3 kb sur les 104,4 kb du gène ; 1 335 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit SPRED1

130

positions dans SPRED1 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 104,4 kb de SPRED1, introns compris, et pas seulement les 7,3 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gène SPRED1 : sprouty related EVH1 domain containing 1. Consulté le 16 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/spred1

Vancouver

Dante Labs. Gène SPRED1 : sprouty related EVH1 domain containing 1 [Internet]. [consulté le 16 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/spred1

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