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Gène

SUCLA2

succinate-CoA ligase ADP-forming subunit beta

Résumé

Localisation cytogénétique
13q14.2
Coordonnées
Chromosome 13 : 47 942 656–48 001 273 (GRCh38)
Exons
11 exons sur 58,6 kb
Protéine
463 acides aminés
Symboles précédents
LINC00444
Transcrit MANE Select
ENST00000646932.1NM_003850.3
Type de locus
Protein-coding
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Rapports d'expertise pertinents pour ce gène

  • Maladie mitochondriale primaire

    • Syndrome de déplétion de l'ADN mitochondrial

      Causé par des variants de gènes nucléaires tels que POLG, TWNK, TK2, DGUOK, MPV17, RRM2B et SUCLA2, qui réduisent la quantité d'ADN mitochondrial et peuvent provoquer une maladie musculaire, hépatique ou cérébrale.

      • 2 évaluateurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      Actionnabilité

      Ce résultat a des implications concrètes : le valproate doit être évité en cas de maladie liée à POLG en raison du risque d'insuffisance hépatique fatale, et le déficit en TK2 dispose d'un traitement par nucléosides.

Regroupements plus larges

  • Syndrome de Leigh

    • L'un des 69 gènes qui lui sont liés

      Une maladie neurologique évolutive caractérisée par des anomalies neuropathologiques spécifiques associant des lésions du tronc cérébral et des ganglions de la base.

      • ClinGen juge le lien définitif
      • 1 évaluateur GenCC le classe comme définitif ou fort

Structure de SUCLA2

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 13, avec un crochet à l'emplacement de SUCLA2. SUCLA2 et 5 gènes à proximité sur le chromosome 13, de 47 471 965 à 48 471 964.Chromosome 1313q14.2p13p12p11.2p11.1q11q12.11q12.12q12.13q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.11q14.12q14.13q14.2q14.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q3447,6 Mb47,8 Mb48 Mb48,2 Mb48,4 MbSUCLA2 : 47 942 656–48 001 273, brin inverseSUCLA2MED4 : 48 001 823–48 095 150, brin inverseMED4NUDT15 : 48 037 514–48 054 196, brin directNUDT15ITM2B : 48 232 612–48 270 357, brin directITM2BRB1 : 48 303 710–48 599 436, brin directRB1LPAR6 : 48 327 364–48 444 704, brin inverseLPAR6Schéma de SUCLA2 : 11 exons sur le brin inverse du chromosome 13Exon 10 : 2 sites connus associés à une maladieExon 9 : 2 sites connus associés à une maladieExon 8 : 3 sites connus associés à une maladieExon 7 : 5 sites connus associés à une maladieExon 4 : 1 site connu associé à une maladieExon 3 : 2 sites connus associés à une maladieExon 2 : 4 sites connus associés à une maladieExon 1 : 2 sites connus associés à une maladieExon 11 : 47 942 656–47 943 445, 790 basesExon 10 : 47 948 940–47 949 028, 89 basesExon 9 : 47 949 483–47 949 603, 121 basesExon 8 : 47 954 140–47 954 282, 143 basesExon 7 : 47 954 396–47 954 557, 162 basesExon 6 : 47 968 595–47 968 733, 139 basesExon 5 : 47 973 264–47 973 392, 129 basesExon 4 : 47 988 541–47 988 703, 163 basesExon 3 : 47 988 882–47 988 981, 100 basesExon 2 : 47 996 843–47 997 023, 181 basesExon 1 : 48 001 180–48 001 273, 94 bases1110864215′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 2,1 kb sur les 58,6 kb du gène ; 1 392 de ces bases codent pour la protéine.

Séquençage de SUCLA2

27

positions de SUCLA2 où ClinVar classe une variante comme pathogène ou probablement pathogène

2 d'entre elles (7,4 %) se situent dans des régions que les lectures courtes peinent à analyser.

  • Low mappability (2 sites)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

Un génome entier couvre les 58,6 kb de SUCLA2, introns compris, et pas seulement les 2,1 kb d'exons.

Gènes liés aux mêmes affections

Traits associés à SUCLA2

L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que SUCLA2 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.

Liens externes

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-17 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.17-8666dff2.

Citer cette page

APA

Dante Labs. (s.d.). Gène SUCLA2 : succinate-CoA ligase ADP-forming subunit beta. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/sucla2

Vancouver

Dante Labs. Gène SUCLA2 : succinate-CoA ligase ADP-forming subunit beta [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/sucla2

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