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Gène

TBP

TATA-box binding protein

Résumé

Localisation cytogénétique
6q27
Coordonnées
Chromosome 6 : 170 554 369–170 572 859 (GRCh38)
Exons
8 exons sur 18,5 kb
Protéine
339 acides aminés
Hérédité
Autosomique dominant
Aussi appelé
TFIID, TBP1
Symboles précédents
GTF2D1, SCA17
Transcrit MANE Select
ENST00000392092.7NM_003194.5
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

  • Ataxies cérébelleuses autosomiques dominantes (SCA et DRPLA)

    • Ataxie cérébelleuse autosomique dominanteAutosomique dominant

      Un groupe d'ataxies à transmission dominante, notamment SCA1, SCA2, SCA3 (maladie de Machado-Joseph), SCA6, SCA7, SCA17, SCA27B et DRPLA, causées par des expansions de répétitions ou des variants ponctuels dans des gènes tels que ATXN1, ATXN2, ATXN3, CACNA1A, ATXN7, TBP, ATN1 et FGF14.

      • 3 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      Conseil génétique et test présymptomatique pour les apparentés, kinésithérapie et prise en charge des symptômes ; certaines formes, comme SCA27B, peuvent répondre à un traitement médicamenteux spécifique.

Transmission

Autosomique dominant
Une copie modifiée, provenant de l'un ou l'autre parent, suffit. Un parent qui en porte une la transmet à chacun de ses enfants avec une probabilité de une sur deux.

Structure de TBP

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 6, avec un crochet à l'emplacement de TBP. TBP et 4 gènes à proximité sur le chromosome 6, de 170 063 614 à 171 063 613.Chromosome 66q27p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q27170,2 Mb170,4 Mb170,6 Mb170,8 Mb171 MbDLL1 : 170 282 202–170 306 565, brin inverseDLL1FAM120B : 170 290 703–170 407 090, brin directFAM120BPSMB1 : 170 428 569–170 553 327, brin inversePSMB1TBP : 170 554 369–170 572 859, brin directTBPPDCD2 : 170 572 301–170 584 692, brin inversePDCD2Schéma de TBP : 8 exons sur le brin direct du chromosome 6Exon 3 : 2 sites connus associés à une maladieExon 1 : 170 554 369–170 554 463, 95 basesExon 2 : 170 556 882–170 557 083, 202 basesExon 3 : 170 561 791–170 562 233, 443 basesExon 4 : 170 564 545–170 564 632, 88 basesExon 5 : 170 566 918–170 567 009, 92 basesExon 6 : 170 569 612–170 569 779, 168 basesExon 7 : 170 571 410–170 571 504, 95 basesExon 8 : 170 572 186–170 572 859, 674 bases123456785′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 1,9 kb sur les 18,5 kb du gène ; 1 020 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit TBP

2

positions dans TBP où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 18,5 kb de TBP, introns compris, et pas seulement les 1,9 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

Citer cette page

APA

Dante Labs. (s.d.). Gène TBP : TATA-box binding protein. Consulté le 16 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/tbp

Vancouver

Dante Labs. Gène TBP : TATA-box binding protein [Internet]. [consulté le 16 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/tbp

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