Gène
TUBB2A
tubulin beta 2A class IIa
- HGNC 12412(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène Ensembl ENSG00000137267(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène NCBI 7280(s'ouvre dans un nouvel onglet)
Résumé
- Localisation cytogénétique
- 6p25.2
- Coordonnées
- Chromosome 6 : 3 153 666–3 157 544 (GRCh38)
- Exons
- 4 exons sur 3,9 kb
- Protéine
- 445 acides aminés
- Aussi appelé
- dJ40E16.7
- Symboles précédents
- TUBB, TUBB2
- Transcrit MANE Select
- ENST00000333628.4NM_001069.3
- Type de locus
- gene with protein product
- Très élevé
- Fiable
- Faible
- Très faible
Génome de référenceGRCh38hg38
Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.
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Structure de TUBB2A
- Séquence codante
- Région non traduite
- Intron
- Sens de la transcription
- Sites connus associés à une maladie
- Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.
Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.
Les exons représentent 1,6 kb sur les 3,9 kb du gène ; 1 338 de ces bases codent pour la protéine.
Comment un test génomique lit TUBB2A
19
positions dans TUBB2A où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène
18 d'entre elles (95 %) se situent dans des régions que les lectures courtes peinent à analyser.
- Low mappability (16 sites)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
- Segmental duplications (18 sites)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.
Un génome entier couvre les 3,9 kb de TUBB2A, introns compris, et pas seulement les 1,6 kb d'exons.
Traits associés à TUBB2A
L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que TUBB2A peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.
Liens externes
Fiches de gènes
Transcrit
Protéine
D'où viennent ces informations
- HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
- MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
- ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
- L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
Citer cette page
Dante Labs. (s.d.). Gène TUBB2A : tubulin beta 2A class IIa. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/tubb2a
Dante Labs. Gène TUBB2A : tubulin beta 2A class IIa [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/tubb2a
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