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Gène

EXTL3

exostosin like glycosyltransferase 3

Résumé

Localisation cytogénétique
8p21.1
Coordonnées
Chromosome 8 : 28 701 501–28 755 599 (GRCh38)
Exons
7 exons sur 54,1 kb
Protéine
919 acides aminés
Aussi appelé
botv, REGR
Transcrit MANE Select
ENST00000220562.9NM_001440.4
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

Aucun rapport Genome Test ne lit encore EXTL3. Le test séquence l'intégralité de votre génome, donc vos données l'incluent tout de même.

Structure de EXTL3

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 8, avec un crochet à l'emplacement de EXTL3. EXTL3 et 7 gènes à proximité sur le chromosome 8, de 28 228 550 à 29 228 549.Chromosome 88p21.1p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.328,4 Mb28,6 Mb28,8 Mb29 Mb29,2 MbPNOC : 28 316 980–28 343 373, brin directPNOCZNF395 : 28 345 590–28 402 701, brin inverseZNF395FBXO16 : 28 348 287–28 490 315, brin inverseFBXO16FZD3 : 28 493 991–28 574 267, brin directFZD3EXTL3 : 28 701 501–28 755 599, brin directEXTL3INTS9 : 28 760 943–28 890 271, brin inverseINTS9HMBOX1 : 28 890 292–29 064 764, brin directHMBOX1KIF13B : 29 067 278–29 263 124, brin inverseKIF13BSchéma de EXTL3 : 7 exons sur le brin direct du chromosome 8Exon 3 : 2 sites connus associés à une maladieExon 1 : 28 701 501–28 701 659, 159 basesExon 2 : 28 713 457–28 713 550, 94 basesExon 3 : 28 715 585–28 718 207, 2 623 basesExon 4 : 28 731 223–28 731 350, 128 basesExon 5 : 28 737 519–28 737 663, 145 basesExon 6 : 28 743 086–28 743 214, 129 basesExon 7 : 28 750 657–28 755 599, 4 943 bases12345675′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 8,2 kb sur les 54,1 kb du gène ; 2 760 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit EXTL3

2

positions dans EXTL3 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 54,1 kb de EXTL3, introns compris, et pas seulement les 8,2 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gène EXTL3 : exostosin like glycosyltransferase 3. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/extl3

Vancouver

Dante Labs. Gène EXTL3 : exostosin like glycosyltransferase 3 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/extl3

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