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Gène

RAD21

RAD21 cohesin complex component

Résumé

Localisation cytogénétique
8q24.11
Coordonnées
Chromosome 8 : 116 845 934–116 874 776 (GRCh38)
Exons
14 exons sur 28,8 kb
Protéine
631 acides aminés
Aussi appelé
KIAA0078, hHR21, SCC1
Transcrit MANE Select
ENST00000297338.7NM_006265.3
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

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Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

  • Syndrome de Cornelia de Lange

    • Un trouble du développement causé par des variants dans NIPBL, SMC1A, SMC3, RAD21, HDAC8 ou BRD4, avec une grande variabilité de gravité.

      • ClinGen classe ce lien comme définitif
      • 4 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      Le diagnostic permet d'orienter la surveillance de problèmes associés tels que le reflux, les malformations cardiaques, et les troubles de l'audition et de la vision.

Structure de RAD21

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 8, avec un crochet à l'emplacement de RAD21. RAD21 et 4 gènes à proximité sur le chromosome 8, de 116 360 355 à 117 360 354.Chromosome 88q24.11p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.3116,4 Mb116,6 Mb116,8 Mb117 Mb117,2 MbEIF3H : 116 642 130–116 766 925, brin inverseEIF3HUTP23 : 116 766 492–116 850 585, brin directUTP23RAD21 : 116 845 934–116 874 776, brin inverseRAD21AARD : 116 938 184–116 948 737, brin directAARDSLC30A8 : 116 950 273–117 176 714, brin directSLC30A8Schéma de RAD21 : 14 exons sur le brin inverse du chromosome 8Exon 14 : 5 sites connus associés à une maladieExon 13 : 1 site connu associé à une maladieExon 12 : 1 site connu associé à une maladieExon 11 : 1 site connu associé à une maladieExon 10 : 2 sites connus associés à une maladieExon 9 : 2 sites connus associés à une maladieExon 8 : 2 sites connus associés à une maladieExon 6 : 7 sites connus associés à une maladieExon 5 : 3 sites connus associés à une maladieExon 4 : 1 site connu associé à une maladieExon 3 : 4 sites connus associés à une maladieExon 2 : 4 sites connus associés à une maladieExon 14 : 116 845 934–116 847 691, 1 758 basesExon 13 : 116 848 946–116 849 029, 84 basesExon 12 : 116 850 618–116 850 767, 150 basesExon 11 : 116 851 948–116 852 096, 149 basesExon 10 : 116 852 549–116 852 708, 160 basesExon 9 : 116 854 245–116 854 468, 224 basesExon 8 : 116 856 166–116 856 288, 123 basesExon 7 : 116 856 646–116 856 771, 126 basesExon 6 : 116 857 267–116 857 473, 207 basesExon 5 : 116 858 352–116 858 458, 107 basesExon 4 : 116 861 841–116 861 940, 100 basesExon 3 : 116 863 130–116 863 259, 130 basesExon 2 : 116 866 586–116 866 761, 176 basesExon 1 : 116 874 611–116 874 776, 166 bases141210864215′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 3,7 kb sur les 28,8 kb du gène ; 1 896 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit RAD21

37

positions dans RAD21 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

5 d'entre elles (14 %) se situent dans des régions que les lectures courtes peinent à analyser.

  • Segmental duplications (5 sites)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Un génome entier couvre les 28,8 kb de RAD21, introns compris, et pas seulement les 3,7 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gène RAD21 : RAD21 cohesin complex component. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/rad21

Vancouver

Dante Labs. Gène RAD21 : RAD21 cohesin complex component [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/rad21

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