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Gène

KCNQ3

potassium voltage-gated channel subfamily Q member 3

Résumé

Localisation cytogénétique
8q24.22
Coordonnées
Chromosome 8 : 132 120 861–132 481 095 (GRCh38)
Exons
15 exons sur 360,2 kb
Protéine
872 acides aminés
Aussi appelé
Kv7.3
Symboles précédents
EBN2
Transcrit MANE Select
ENST00000388996.10NM_004519.4
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

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Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

    • Épilepsie (panel complet)

      • Épilepsie

        L'un des 171 gènes qui lui sont liés

        Un trouble cérébral caractérisé par des épisodes de décharges neuronales anormalement intenses, entraînant des manifestations neurologiques transitoires d'ordre sensoriel, moteur ou psychologique. Ces épisodes peuvent s'accompagner ou non d'une perte de connaissance ou de convulsions.

        • 2 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort

    Structure de KCNQ3

    • Séquence codante
    • Région non traduite
    • Intron
    • Sens de la transcription
    • Sites connus associés à une maladie
    • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
    Chromosome 8, avec un crochet à l'emplacement de KCNQ3. KCNQ3 et 7 gènes à proximité sur le chromosome 8, de 131 760 626 à 132 841 330.Chromosome 88q24.22p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.3131,8 Mb132 Mb132,2 Mb132,4 Mb132,6 Mb132,8 MbEFR3A : 131 904 072–132 013 642, brin directEFR3AOC90 : 132 024 216–132 059 385, brin inverseOC90 : 132 024 238–132 085 655, brin inverseHHLA1 : 132 061 141–132 111 159, brin inverseHHLA1KCNQ3 : 132 120 861–132 481 095, brin inverseKCNQ3DNAAF11 : 132 570 133–132 675 622, brin inverseDNAAF11TMEM71 : 132 685 007–132 760 712, brin inverseTMEM71PHF20L1 : 132 775 311–132 850 003, brin directPHF20L1Schéma de KCNQ3 : 15 exons sur le brin inverse du chromosome 8Exon 13 : 1 site connu associé à une maladieExon 12 : 4 sites connus associés à une maladieExon 11 : 2 sites connus associés à une maladieExon 10 : 2 sites connus associés à une maladieExon 8 : 2 sites connus associés à une maladieExon 7 : 6 sites connus associés à une maladieExon 6 : 7 sites connus associés à une maladieExon 5 : 6 sites connus associés à une maladieExon 4 : 5 sites connus associés à une maladieExon 3 : 1 site connu associé à une maladieExon 1 : 4 sites connus associés à une maladieExon 15 : 132 120 861–132 129 996, 9 136 basesExon 14 : 132 132 180–132 132 264, 85 basesExon 13 : 132 134 290–132 134 388, 99 basesExon 12 : 132 137 885–132 138 016, 132 basesExon 11 : 132 140 076–132 140 178, 103 basesExon 10 : 132 141 129–132 141 331, 203 basesExon 9 : 132 163 468–132 163 494, 27 basesExon 8 : 132 170 334–132 170 428, 95 basesExon 7 : 132 172 598–132 172 693, 96 basesExon 6 : 132 174 239–132 174 349, 111 basesExon 5 : 132 175 453–132 175 608, 156 basesExon 4 : 132 180 157–132 180 329, 173 basesExon 3 : 132 184 241–132 184 367, 127 basesExon 2 : 132 186 091–132 186 181, 91 basesExon 1 : 132 480 147–132 481 095, 949 bases1510515′3′

    Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

    Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

    Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

    Les exons représentent 11,6 kb sur les 360,2 kb du gène ; 2 619 de ces bases codent pour la protéine.

    Comment un test génomique lit KCNQ3

    45

    positions dans KCNQ3 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

    Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

    Un génome entier couvre les 360,2 kb de KCNQ3, introns compris, et pas seulement les 11,6 kb d'exons.

    D'où viennent ces informations

    • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
    • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
    • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
    • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
    • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
    • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
    • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citer cette page

    APA

    Dante Labs. (s.d.). Gène KCNQ3 : potassium voltage-gated channel subfamily Q member 3. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/kcnq3

    Vancouver

    Dante Labs. Gène KCNQ3 : potassium voltage-gated channel subfamily Q member 3 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/kcnq3

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