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Gène

OTX2

orthodenticle homeobox 2

Résumé

Localisation cytogénétique
14q22.3
Coordonnées
Chromosome 14 : 56 799 905–56 810 479 (GRCh38)
Exons
5 exons sur 10,6 kb
Protéine
297 acides aminés
Transcrit MANE Select
ENST00000672264.2NM_021728.4
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.

Rapports d'expertise pertinents pour ce gène

  • Hypogonadisme hypogonadotrope

    • Fonctionnement ovarien ou testiculaire anormal dû à une stimulation hormonale insuffisante issue de l'axe hypothalamo-hypophysaire.

      • 1 soumetteur GenCC le classe comme définitif ou fort

  • Microphtalmie, anophtalmie et colobome

    • Microphtalmie syndromique

      Microphtalmie accompagnée de signes en dehors de l'œil, causée par des variations dans des gènes tels que SOX2, OTX2, BCOR, STRA6 et BMP4.

      • 2 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      Un diagnostic génétique oriente le dépistage des signes associés, tels que les troubles des hormones hypophysaires liés à SOX2 ou OTX2, et permet d'évaluer le risque de récurrence.

  • Déficit hypophysaire combiné non acquis

    • Déficit hypophysaire combiné d'origine génétique

      Déficit héréditaire de plusieurs hormones hypophysaires, incluant PROP1, POU1F1, HESX1 et autres causes associées.

      • 1 soumetteur GenCC le classe comme définitif ou fort

Structure de OTX2

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
Chromosome 14, avec un crochet à l'emplacement de OTX2. OTX2 et 3 gènes à proximité sur le chromosome 14, de 56 305 192 à 57 305 191.Chromosome 1414q22.3p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.3356,4 Mb56,6 Mb56,8 Mb57 Mb57,2 MbTMEM260 : 56 488 354–56 650 606, brin directTMEM260OTX2 : 56 799 905–56 810 479, brin inverseOTX2EXOC5 : 57 200 507–57 268 974, brin inverseEXOC5AP5M1 : 57 268 446–57 298 742, brin directAP5M1Schéma de OTX2 : 5 exons sur le brin inverse du chromosome 14Exon 5 : 11 sites connus associés à une maladieExon 4 : 1 site connu associé à une maladieExon 5 : 56 799 905–56 802 355, 2 451 basesExon 4 : 56 804 188–56 804 363, 176 basesExon 3 : 56 805 360–56 805 575, 216 basesExon 2 : 56 810 159–56 810 222, 64 basesExon 1 : 56 810 376–56 810 479, 104 bases543215′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 3 kb sur les 10,6 kb du gène ; 894 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit OTX2

12

positions dans OTX2 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 10,6 kb de OTX2, introns compris, et pas seulement les 3 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gène OTX2 : orthodenticle homeobox 2. Consulté le 16 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/otx2

Vancouver

Dante Labs. Gène OTX2 : orthodenticle homeobox 2 [Internet]. [consulté le 16 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/otx2

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