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Gène

SNRPN

small nuclear ribonucleoprotein polypeptide N

Résumé

Localisation cytogénétique
15q11.2
Coordonnées
Chromosome 15 : 24 954 987–24 978 723 (GRCh38)
Exons
10 exons sur 23,7 kb
Protéine
240 acides aminés
Aussi appelé
SMN, SM-D, HCERN3, SNRNP-N, SNURF-SNRPN, RT-LI
Symboles précédents
PWCR
Transcrit MANE Select
ENST00000390687.9NM_003097.6
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Rapports d'expertise pertinents pour ce gène

  • Hypogonadisme hypogonadotrope

    • Fonctionnement ovarien ou testiculaire anormal dû à une stimulation hormonale insuffisante issue de l'axe hypothalamo-hypophysaire.

      • 1 soumetteur GenCC le classe comme définitif ou fort

  • Troubles de l'empreinte parentale : Prader-Willi, Silver-Russell et Beckwith-Wiedemann

    • Syndrome de Prader-Willi

      Affection causée par la perte de la région 15q11-q13 d'origine paternelle, entraînant une hypotonie et des difficultés d'alimentation pendant la petite enfance, suivies d'une faim excessive, d'une obésité, d'une petite taille, d'un hypogonadisme et de difficultés d'apprentissage.

      • 1 soumetteur GenCC le classe comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      Un diagnostic précoce permet un traitement par hormone de croissance, une prise en charge alimentaire et une surveillance hormonale.

Structure de SNRPN

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
Chromosome 15, avec un crochet à l'emplacement de SNRPN. SNRPN et 4 gènes à proximité sur le chromosome 15, de 24 466 855 à 25 466 854.Chromosome 1515q11.2p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.324,6 Mb24,8 Mb25 Mb25,2 Mb25,4 MbNPAP1 : 24 675 775–24 683 393, brin directNPAP1SNURF : 24 954 920–24 977 850, brin directSNURFSNRPN : 24 954 987–24 978 723, brin directSNRPN : 24 955 034–25 000 276, brin directUBE3A : 25 333 728–25 439 122, brin inverseUBE3ASchéma de SNRPN : 10 exons sur le brin direct du chromosome 15Exon 1 : 24 954 987–24 955 062, 76 basesExon 2 : 24 962 114–24 962 209, 96 basesExon 3 : 24 967 932–24 968 082, 151 basesExon 4 : 24 974 311–24 974 456, 146 basesExon 5 : 24 975 358–24 975 509, 152 basesExon 6 : 24 976 305–24 976 416, 112 basesExon 7 : 24 976 877–24 977 029, 153 basesExon 8 : 24 977 778–24 977 916, 139 basesExon 9 : 24 978 193–24 978 318, 126 basesExon 10 : 24 978 407–24 978 723, 317 bases12468105′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 1,5 kb sur les 23,7 kb du gène ; 723 de ces bases codent pour la protéine.

Gènes liés aux mêmes affections

Traits associés à SNRPN

L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que SNRPN peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.

Abnormality of the nervous system

Afficher 49 traits supplémentaires

Liens externes

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gène SNRPN : small nuclear ribonucleoprotein polypeptide N. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/snrpn

Vancouver

Dante Labs. Gène SNRPN : small nuclear ribonucleoprotein polypeptide N [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/snrpn

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