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Gène

LMX1B

LIM homeobox transcription factor 1 beta

Résumé

Localisation cytogénétique
9q33.3
Coordonnées
Chromosome 9 : 126 613 928–126 701 032 (GRCh38)
Exons
8 exons sur 87,1 kb
Protéine
402 acides aminés
Symboles précédents
NPS1
Transcrit MANE Select
ENST00000373474.9NM_001174147.2
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

Aucun rapport Genome Test ne lit encore LMX1B. Le test séquence l'intégralité de votre génome, donc vos données l'incluent tout de même.

Structure de LMX1B

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 9, avec un crochet à l'emplacement de LMX1B. LMX1B et 5 gènes à proximité sur le chromosome 9, de 126 157 480 à 127 157 479.Chromosome 99q33.3p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.3126,2 Mb126,4 Mb126,6 Mb126,8 Mb127 MbMVB12B : 126 326 494–126 507 047, brin directMVB12BLMX1B : 126 613 928–126 701 032, brin directLMX1BZBTB43 : 126 804 988–126 838 210, brin directZBTB43ZBTB34 : 126 860 626–126 885 878, brin directZBTB34RALGPS1 : 126 914 761–127 223 166, brin directRALGPS1ANGPTL2 : 127 087 333–127 122 786, brin inverseANGPTL2Schéma de LMX1B : 8 exons sur le brin direct du chromosome 9Exon 1 : 2 sites connus associés à une maladieExon 2 : 7 sites connus associés à une maladieExon 3 : 5 sites connus associés à une maladieExon 4 : 8 sites connus associés à une maladieExon 5 : 11 sites connus associés à une maladieExon 7 : 4 sites connus associés à une maladieExon 1 : 126 613 928–126 614 588, 661 basesExon 2 : 126 615 383–126 615 569, 187 basesExon 3 : 126 690 836–126 691 068, 233 basesExon 4 : 126 693 142–126 693 323, 182 basesExon 5 : 126 693 524–126 693 601, 78 basesExon 6 : 126 693 746–126 693 812, 67 basesExon 7 : 126 695 839–126 696 003, 165 basesExon 8 : 126 696 294–126 701 032, 4 739 bases1585′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 6,3 kb sur les 87,1 kb du gène ; 1 209 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit LMX1B

39

positions dans LMX1B où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 87,1 kb de LMX1B, introns compris, et pas seulement les 6,3 kb d'exons.

Traits associés à LMX1B

L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que LMX1B peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.

Abnormality of limbs

Afficher 28 traits supplémentaires

Liens externes

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

Citer cette page

APA

Dante Labs. (s.d.). Gène LMX1B : LIM homeobox transcription factor 1 beta. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/lmx1b

Vancouver

Dante Labs. Gène LMX1B : LIM homeobox transcription factor 1 beta [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/lmx1b

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