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Gène

ATXN10

ataxin 10

Résumé

Localisation cytogénétique
22q13.31
Coordonnées
Chromosome 22 : 45 671 834–45 845 307 (GRCh38)
Exons
12 exons sur 173,5 kb
Protéine
475 acides aminés
Hérédité
Autosomique dominant
Aussi appelé
E46L, FLJ37990, ATX10
Symboles précédents
SCA10
Transcrit MANE Select
ENST00000252934.10NM_013236.4
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

  • Ataxies cérébelleuses autosomiques dominantes (SCA et DRPLA)

    • Ataxie cérébelleuse autosomique dominanteAutosomique dominant

      Un groupe d'ataxies à transmission dominante, notamment SCA1, SCA2, SCA3 (maladie de Machado-Joseph), SCA6, SCA7, SCA17, SCA27B et DRPLA, causées par des expansions de répétitions ou des variants ponctuels dans des gènes tels que ATXN1, ATXN2, ATXN3, CACNA1A, ATXN7, TBP, ATN1 et FGF14.

      • 1 soumetteur GenCC le classe comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      Conseil génétique et test présymptomatique pour les apparentés, kinésithérapie et prise en charge des symptômes ; certaines formes, comme SCA27B, peuvent répondre à un traitement médicamenteux spécifique.

Transmission

Autosomique dominant
Une copie modifiée, provenant de l'un ou l'autre parent, suffit. Un parent qui en porte une la transmet à chacun de ses enfants avec une probabilité de une sur deux.

Structure de ATXN10

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 22, avec un crochet à l'emplacement de ATXN10. ATXN10 et 9 gènes à proximité sur le chromosome 22, de 45 258 571 à 46 258 570.Chromosome 2222q13.31p13p12p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.31q13.32q13.3345,4 Mb45,6 Mb45,8 Mb46 Mb46,2 MbUPK3A : 45 284 924–45 295 874, brin directUPK3ASIRAL2 : 45 308 968–45 342 828, brin directSIRAL2SMC1B : 45 344 063–45 413 619, brin inverseSMC1BRIBC2 : 45 413 680–45 437 426, brin directRIBC2FBLN1 : 45 502 238–45 601 981, brin directFBLN1ATXN10 : 45 671 834–45 845 307, brin directATXN10WNT7B : 45 920 366–45 977 260, brin inverseWNT7BPPARA : 46 149 924–46 243 755, brin directPPARACDPF1 : 46 241 405–46 250 897, brin inverseCDPF1PKDREJ : 46 255 663–46 263 343, brin inversePKDREJSchéma de ATXN10 : 12 exons sur le brin direct du chromosome 22Exon 1 : 45 671 834–45 672 179, 346 basesExon 2 : 45 689 712–45 689 903, 192 basesExon 3 : 45 692 996–45 693 078, 83 basesExon 4 : 45 700 282–45 700 378, 97 basesExon 5 : 45 702 689–45 702 847, 159 basesExon 6 : 45 718 413–45 718 493, 81 basesExon 7 : 45 729 425–45 729 590, 166 basesExon 8 : 45 738 731–45 738 839, 109 basesExon 9 : 45 740 369–45 740 538, 170 basesExon 10 : 45 806 959–45 807 022, 64 basesExon 11 : 45 842 991–45 843 178, 188 basesExon 12 : 45 843 669–45 845 307, 1 639 bases1246810125′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 3,3 kb sur les 173,5 kb du gène ; 1 428 de ces bases codent pour la protéine.

Gènes liés aux mêmes affections

Traits associés à ATXN10

L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que ATXN10 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.

Abnormality of the nervous system

Afficher 27 traits supplémentaires

Liens externes

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

Citer cette page

APA

Dante Labs. (s.d.). Gène ATXN10 : ataxin 10. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/atxn10

Vancouver

Dante Labs. Gène ATXN10 : ataxin 10 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/atxn10

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