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Gène

NSRP1

nuclear speckle splicing regulatory protein 1

Résumé

Localisation cytogénétique
17q11.2
Coordonnées
Chromosome 17 : 30 116 816–30 186 475 (GRCh38)
Exons
7 exons sur 69,7 kb
Protéine
558 acides aminés
Aussi appelé
DKFZP434K1421, NSrp70
Symboles précédents
CCDC55
Transcrit MANE Select
ENST00000247026.10NM_032141.4
Type de locus
Protein-coding
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

Aucun rapport Genome Test ne lit encore NSRP1. Le test séquence l'intégralité de votre génome, donc vos données l'incluent tout de même.

Structure de NSRP1

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 17, avec un crochet à l'emplacement de NSRP1. NSRP1 et 7 gènes à proximité sur le chromosome 17, de 29 651 646 à 30 651 645.Chromosome 1717q11.2p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.329,8 Mb30 Mb30,2 Mb30,4 Mb30,6 MbSSH2 : 29 625 938–29 930 276, brin inverseSSH2EFCAB5 : 29 929 200–30 108 452, brin directEFCAB5NSRP1 : 30 116 816–30 186 475, brin directNSRP1SLC6A4 : 30 194 258–30 238 482, brin inverseSLC6A4BLMH : 30 248 193–30 292 152, brin inverseBLMHTMIGD1 : 30 310 988–30 334 098, brin inverseTMIGD1CPD : 30 378 545–30 469 989, brin directCPDGOSR1 : 30 477 362–30 528 309, brin directGOSR1Schéma de NSRP1 : 7 exons sur le brin direct du chromosome 17Exon 7 : 2 sites connus associés à une maladieExon 1 : 30 116 816–30 116 863, 48 basesExon 2 : 30 118 080–30 118 173, 94 basesExon 3 : 30 172 542–30 172 598, 57 basesExon 4 : 30 178 071–30 178 199, 129 basesExon 5 : 30 179 090–30 179 297, 208 basesExon 6 : 30 180 908–30 181 016, 109 basesExon 7 : 30 184 615–30 186 475, 1 861 bases124675′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 2,5 kb sur les 69,7 kb du gène ; 1 677 de ces bases codent pour la protéine.

Séquençage de NSRP1

2

positions de NSRP1 où ClinVar classe une variante comme pathogène ou probablement pathogène

2 d'entre elles (100 %) se situent dans des régions que les lectures courtes peinent à analyser.

  • Segmental duplications (2 sites)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Un génome entier couvre les 69,7 kb de NSRP1, introns compris, et pas seulement les 2,5 kb d'exons.

Traits associés à NSRP1

L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que NSRP1 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.

Liens externes

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.17-8666dff2.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gène NSRP1 : nuclear speckle splicing regulatory protein 1. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/nsrp1

Vancouver

Dante Labs. Gène NSRP1 : nuclear speckle splicing regulatory protein 1 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/nsrp1

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