Gène
OAT
ornithine aminotransferase
- HGNC 8091(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène Ensembl ENSG00000065154(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène NCBI 4942(s'ouvre dans un nouvel onglet)
Résumé
- Localisation cytogénétique
- 10q26.13
- Coordonnées
- Chromosome 10 : 124 397 303–124 418 923 (GRCh38)
- Exons
- 10 exons sur 21,6 kb
- Protéine
- 439 acides aminés
- Hérédité
- Autosomique récessif
- Aussi appelé
- HOGA
- Transcrit MANE Select
- ENST00000368845.6NM_000274.4
- Type de locus
- gene with protein product
- Très élevé
- Fiable
- Faible
- Très faible
Génome de référenceGRCh38hg38
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Obtenir mon Genome TestRapport d'expertise pertinent pour ce gène
Atrophie gyrée de la choroïde et de la rétine
- Atrophie gyrée (déficit en ornithine aminotransférase)Autosomique récessif
Une maladie métabolique causée par des modifications des deux copies du gène OAT, qui entraînent une élévation de l'ornithine et des zones d'atrophie chorio-rétinienne progressives.
- ClinGen classe ce lien comme définitif
- 5 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
Ce que la connaissance change
Un régime pauvre en arginine, et la vitamine B6 chez les personnes qui y répondent, peuvent réduire le taux d'ornithine et ralentir la dégénérescence rétinienne.
Transmission
- Autosomique récessif
- Il faut une copie modifiée provenant de chacun des parents. Avec une seule, vous êtes porteur et généralement non atteint ; lorsque les deux parents sont porteurs, chaque enfant a une chance sur quatre d'hériter de deux copies.
Structure de OAT
- Séquence codante
- Région non traduite
- Intron
- Sens de la transcription
- Sites connus associés à une maladie
- Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.
Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.
Les exons représentent 2 kb sur les 21,6 kb du gène ; 1 320 de ces bases codent pour la protéine.
Comment un test génomique lit OAT
133
positions dans OAT où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène
1 d'entre elles (0,8 %) se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.
- Low mappability (1 site)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
Un génome entier couvre les 21,6 kb de OAT, introns compris, et pas seulement les 2 kb d'exons.
Traits associés à OAT
L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que OAT peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.
Liens externes
Fiches de gènes
Transcrit
Protéine
D'où viennent ces informations
- HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
- MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
- GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
- La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
- ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
- L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
Citer cette page
Dante Labs. (s.d.). Gène OAT : ornithine aminotransferase. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/oat
Dante Labs. Gène OAT : ornithine aminotransferase [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/oat
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