Aller au contenu
Utilisez vos fonds HSA ou FSA

Gène

PAX2

paired box 2

Résumé

Localisation cytogénétique
10q24.31
Coordonnées
Chromosome 10 : 100 745 582–100 829 944 (GRCh38)
Exons
10 exons sur 84,4 kb
Protéine
394 acides aminés
Hérédité
Autosomique dominant
Aussi appelé
PAX-2
Transcrit MANE Select
ENST00000355243.8NM_000278.5
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.

Rapports d'expertise pertinents pour ce gène

  • Malformations congénitales du rein et des voies urinaires

    • Syndrome du colobome rénalAutosomique dominant

      Affection liée à PAX2 associant une malformation rénale à des anomalies du nerf optique.

      • 3 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      Le connaître conduit à un examen de l'œil et à une surveillance de la fonction rénale.

  • Glomérulosclérose segmentaire et focale

    • Trouble rénal caractérisé par des lésions scléreuses au niveau des glomérules. Ses causes comprennent la prise de médicaments, des infections virales et des affections malignes (lymphomes), mais elle peut également être idiopathique. Elle se manifeste par une protéinurie asymptomatique ou un syndrome néphrétique et peut évoluer vers une insuffisance rénale.

      • ClinGen classe ce lien comme définitif
      • 1 soumetteur GenCC le classe comme définitif ou fort

  • Glomérulosclérose

    • Un durcissement des glomérules rénaux causé par la cicatrisation des vaisseaux sanguins.

      • ClinGen classe ce lien comme définitif
      • 1 soumetteur GenCC le classe comme définitif ou fort

Transmission

Autosomique dominant
Une copie modifiée, provenant de l'un ou l'autre parent, suffit. Un parent qui en porte une la transmet à chacun de ses enfants avec une probabilité de une sur deux.

Structure de PAX2

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 10, avec un crochet à l'emplacement de PAX2. PAX2 et 17 gènes à proximité sur le chromosome 10, de 100 287 763 à 101 287 762.Chromosome 1010q24.31p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.3100,4 Mb100,6 Mb100,8 Mb101 Mb101,2 MbPKD2L1 : 100 288 149–100 330 264, brin inversePKD2L1SCD : 100 346 508–100 364 837, brin directSCDWNT8B : 100 463 009–100 483 744, brin directWNT8BSEC31B : 100 484 998–100 519 892, brin inverseSEC31B : 100 505 628–100 529 881, brin inverseNDUFB8 : 100 523 668–100 530 000, brin inverseNDUFB8HIF1AN : 100 529 072–100 681 896, brin directHIF1ANPAX2 : 100 745 582–100 829 944, brin directPAX2SLF2 : 100 912 963–100 965 134, brin directSLF2MRPL43 : 100 968 131–100 990 450, brin inverseMRPL43SEMA4G : 100 969 493–100 985 871, brin directSEMA4GTWNK : 100 987 367–100 994 403, brin directTWNKLZTS2 : 100 996 539–101 007 852, brin directLZTS2PDZD7 : 101 007 679–101 032 295, brin inverseSFXN3 : 101 031 229–101 041 244, brin directSFXN3KAZALD1 : 101 061 108–101 068 648, brin directKAZALD1TLX1 : 101 131 011–101 137 789, brin directTLX1LBX1 : 101 226 180–101 230 401, brin inverseLBX1Schéma de PAX2 : 10 exons sur le brin direct du chromosome 10Exon 1 : 1 site connu associé à une maladieExon 2 : 19 sites connus associés à une maladieExon 3 : 24 sites connus associés à une maladieExon 4 : 5 sites connus associés à une maladieExon 5 : 3 sites connus associés à une maladieExon 6 : 7 sites connus associés à une maladieExon 7 : 8 sites connus associés à une maladieExon 8 : 4 sites connus associés à une maladieExon 10 : 1 site connu associé à une maladieExon 1 : 100 745 582–100 746 303, 722 basesExon 2 : 100 749 746–100 749 914, 169 basesExon 3 : 100 750 694–100 750 891, 198 basesExon 4 : 100 779 498–100 779 583, 86 basesExon 5 : 100 781 246–100 781 365, 120 basesExon 6 : 100 806 430–100 806 605, 176 basesExon 7 : 100 809 110–100 809 236, 127 basesExon 8 : 100 824 648–100 824 749, 102 basesExon 9 : 100 827 009–100 827 095, 87 basesExon 10 : 100 827 543–100 829 944, 2 402 bases12468105′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 4,2 kb sur les 84,4 kb du gène ; 1 185 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit PAX2

85

positions dans PAX2 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 84,4 kb de PAX2, introns compris, et pas seulement les 4,2 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

Citer cette page

APA

Dante Labs. (s.d.). Gène PAX2 : paired box 2. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/pax2

Vancouver

Dante Labs. Gène PAX2 : paired box 2 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/pax2

Un seul test. Des réponses pour toute la vie.

À partir de 449 $Livraison gratuite · Résultats sous 6 à 8 semaines

Obtenir mon Genome Test