Aller au contenu
Utilisez vos fonds HSA ou FSA

Gène

HNRNPH1

heterogeneous nuclear ribonucleoprotein H1

Résumé

Localisation cytogénétique
5q35.3
Coordonnées
Chromosome 5 : 179 614 178–179 623 671 (GRCh38)
Exons
14 exons sur 9,5 kb
Protéine
449 acides aminés
Aussi appelé
hnRNPH
Symboles précédents
HNRPH1
Transcrit MANE Select
ENST00000393432.9NM_001257293.2
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

    • Déficience intellectuelle

      • L'un des 233 gènes qui lui sont liés

        • ClinGen classe ce lien comme définitif
        • 1 soumetteur GenCC le classe comme définitif ou fort

    Structure de HNRNPH1

    • Séquence codante
    • Région non traduite
    • Intron
    • Sens de la transcription
    • Sites connus associés à une maladie
    • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
    Chromosome 5, avec un crochet à l'emplacement de HNRNPH1. HNRNPH1 et 14 gènes à proximité sur le chromosome 5, de 179 118 925 à 180 118 924.Chromosome 55q35.3p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.3179,2 Mb179,4 Mb179,6 Mb179,8 Mb180 MbADAMTS2 : 179 110 853–179 345 506, brin inverseADAMTS2 : 179 522 483–179 525 074, brin directRUFY1 : 179 550 542–179 610 015, brin directRUFY1HNRNPH1 : 179 614 178–179 623 671, brin inverseHNRNPH1SPATA31J1 : 179 641 544–179 658 432, brin inverseSPATA31J1CBY3 : 179 678 560–179 681 034, brin inverseCBY3CANX : 179 678 615–179 731 653, brin directCANXMAML1 : 179 732 672–179 777 283, brin directMAML1LTC4S : 179 793 852–179 797 712, brin directLTC4SMGAT4B : 179 797 597–179 806 979, brin inverseMGAT4BSQSTM1 : 179 806 398–179 838 078, brin directSQSTM1MRNIP : 179 834 406–179 862 173, brin inverseMRNIPTBC1D9B : 179 861 160–179 907 933, brin inverseTBC1D9BRNF130 : 179 911 651–180 072 151, brin inverseRNF130RASGEF1C : 180 100 795–180 209 225, brin inverseRASGEF1CSchéma de HNRNPH1 : 14 exons sur le brin inverse du chromosome 5Exon 12 : 1 site connu associé à une maladieExon 14 : 179 614 178–179 614 959, 782 basesExon 13 : 179 615 546–179 615 595, 50 basesExon 12 : 179 616 126–179 616 218, 93 basesExon 11 : 179 616 869–179 616 958, 90 basesExon 10 : 179 617 051–179 617 110, 60 basesExon 9 : 179 617 514–179 617 649, 136 basesExon 8 : 179 617 799–179 617 932, 134 basesExon 7 : 179 617 989–179 618 060, 72 basesExon 6 : 179 618 145–179 618 323, 179 basesExon 5 : 179 619 269–179 619 407, 139 basesExon 4 : 179 620 892–179 621 035, 144 basesExon 3 : 179 621 242–179 621 397, 156 basesExon 2 : 179 623 037–179 623 164, 128 basesExon 1 : 179 623 595–179 623 671, 77 bases141210864215′3′

    Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

    Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

    Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

    Les exons représentent 2,2 kb sur les 9,5 kb du gène ; 1 350 de ces bases codent pour la protéine.

    Comment un test génomique lit HNRNPH1

    1

    position dans HNRNPH1 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

    Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

    Un génome entier couvre les 9,5 kb de HNRNPH1, introns compris, et pas seulement les 2,2 kb d'exons.

    D'où viennent ces informations

    • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
    • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
    • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
    • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
    • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
    • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
    • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citer cette page

    APA

    Dante Labs. (s.d.). Gène HNRNPH1 : heterogeneous nuclear ribonucleoprotein H1. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/hnrnph1

    Vancouver

    Dante Labs. Gène HNRNPH1 : heterogeneous nuclear ribonucleoprotein H1 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/hnrnph1

    Un seul test. Des réponses pour toute la vie.

    À partir de 449 $Livraison gratuite · Résultats sous 6 à 8 semaines

    Obtenir mon Genome Test