Aller au contenu
Utilisez vos fonds HSA ou FSA

Gène

PIGB

phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class B

Résumé

Localisation cytogénétique
15q21.3
Coordonnées
Chromosome 15 : 55 319 222–55 355 648 (GRCh38)
Exons
12 exons sur 36,4 kb
Protéine
554 acides aminés
Aussi appelé
PIG-B, GPI-MT-III
Transcrit MANE Select
ENST00000164305.10NM_004855.5
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.

Rapports d'expertise pertinents pour ce gène

  • Défauts de la biosynthèse de l'ancre GPI

    • Troubles de la biosynthèse de l'ancre GPI

      Groupe d'affections héréditaires causées par des variants des gènes PIG, PGAP et apparentés, nécessaires à la fabrication et à la fixation de l'ancre GPI, entraînant généralement un retard de développement, une hypotonie musculaire et une épilepsie.

      • ClinGen classe ce lien comme modéré
      • 3 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort

Regroupements plus larges

  • Épilepsie (panel complet)

    • Épilepsie

      L'un des 171 gènes qui lui sont liés

      Un trouble cérébral caractérisé par des épisodes de décharges neuronales anormalement intenses, entraînant des manifestations neurologiques transitoires d'ordre sensoriel, moteur ou psychologique. Ces épisodes peuvent s'accompagner ou non d'une perte de connaissance ou de convulsions.

      • ClinGen classe ce lien comme modéré
      • 3 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort

Structure de PIGB

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 15, avec un crochet à l'emplacement de PIGB. PIGB et 9 gènes à proximité sur le chromosome 15, de 54 837 435 à 55 837 434.Chromosome 1515q21.3p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.355 Mb55,2 Mb55,4 Mb55,6 Mb55,8 MbRSL24D1 : 55 180 797–55 197 076, brin inverseRSL24D1RAB27A : 55 202 966–55 319 174, brin inverseRAB27APIGBOS1 : 55 317 086–55 319 419, brin inversePIGBOS1PIGB : 55 319 222–55 355 648, brin directPIGBCCPG1 : 55 319 687–55 408 510, brin inverseCCPG1PIERCE2 : 55 408 480–55 418 798, brin directPIERCE2DNAAF4 : 55 410 525–55 508 234, brin inverseDNAAF4PYGO1 : 55 538 884–55 588 994, brin inversePYGO1PRTG : 55 611 544–55 743 203, brin inversePRTGNEDD4 : 55 826 917–55 993 660, brin inverseNEDD4Schéma de PIGB : 12 exons sur le brin direct du chromosome 15Exon 1 : 1 site connu associé à une maladieExon 2 : 1 site connu associé à une maladieExon 3 : 1 site connu associé à une maladieExon 4 : 1 site connu associé à une maladieExon 6 : 1 site connu associé à une maladieExon 12 : 1 site connu associé à une maladieExon 1 : 55 319 222–55 319 413, 192 basesExon 2 : 55 320 275–55 320 410, 136 basesExon 3 : 55 321 273–55 321 390, 118 basesExon 4 : 55 327 531–55 327 635, 105 basesExon 5 : 55 329 724–55 329 854, 131 basesExon 6 : 55 333 867–55 334 007, 141 basesExon 7 : 55 339 267–55 339 318, 52 basesExon 8 : 55 340 612–55 340 823, 212 basesExon 9 : 55 341 738–55 341 802, 65 basesExon 10 : 55 350 699–55 350 912, 214 basesExon 11 : 55 354 798–55 354 978, 181 basesExon 12 : 55 355 286–55 355 648, 363 bases1246810125′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 1,9 kb sur les 36,4 kb du gène ; 1 665 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit PIGB

8

positions dans PIGB où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 36,4 kb de PIGB, introns compris, et pas seulement les 1,9 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

Citer cette page

APA

Dante Labs. (s.d.). Gène PIGB : phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class B. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/pigb

Vancouver

Dante Labs. Gène PIGB : phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class B [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/pigb

Un seul test. Des réponses pour toute la vie.

À partir de 449 $Livraison gratuite · Résultats sous 6 à 8 semaines

Obtenir mon Genome Test