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Gène

KIF1A

kinesin family member 1A

Résumé

Localisation cytogénétique
2q37.3
Coordonnées
Chromosome 2 : 240 713 767–240 820 219 (GRCh38)
Exons
49 exons sur 106,5 kb
Protéine
1 791 acides aminés
Aussi appelé
UNC104
Symboles précédents
ATSV, C2orf20, SPG30
Transcrit MANE Select
ENST00000498729.9NM_001244008.2
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.

Rapports d'expertise pertinents pour ce gène

  • Neuropathies sensitives et autonomes héréditaires (y compris la dysautonomie familiale)

    • Neuropathie sensitive et autonome héréditaire

      Un groupe de neuropathies, dont la dysautonomie familiale (ELP1), HSAN1 (SPTLC1/SPTLC2), HSAN2 (WNK1, RETREG1) et l'insensibilité congénitale à la douleur (NTRK1, SCN9A, PRDM12), most of which are recessive while HSAN1 is dominant.

      • 3 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      Protection contre les blessures, brûlures et infections non remarquées, prise en charge des symptômes autonomes, et test de porteur pour les apparentés (la dysautonomie familiale est incluse dans le dépistage de porteurs chez les personnes d'ascendance juive ashkénaze).

Regroupements plus larges

  • Paraplégie spastique héréditaire

    • Paraplégie spastique héréditaire (tous types)

      L'un des 66 gènes qui lui sont liés

      Terme général regroupant toutes les paraplégies spastiques héréditaires, y compris SPG4 (SPAST), la forme dominante la plus fréquente, ainsi que SPG5A, SPG6, SPG10, SPG18, SPG30 et SPG31.

      • 3 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort

  • Déficience intellectuelle

    • L'un des 233 gènes qui lui sont liés

      • ClinGen classe ce lien comme définitif
      • 4 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort

Structure de KIF1A

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 2, avec un crochet à l'emplacement de KIF1A. KIF1A et 17 gènes à proximité sur le chromosome 2, de 240 266 993 à 241 266 992.Chromosome 22q37.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3240,4 Mb240,6 Mb240,8 Mb241 Mb241,2 MbGPC1 : 240 435 434–240 468 115, brin directGPC1ANKMY1 : 240 479 422–240 569 209, brin inverseANKMY1DUSP28 : 240 560 054–240 565 256, brin directDUSP28RNPEPL1 : 240 565 804–240 581 372, brin directRNPEPL1CAPN10 : 240 586 366–240 618 845, brin directCAPN10GPR35 : 240 605 404–240 633 159, brin directGPR35AQP12B : 240 676 418–240 682 906, brin inverseAQP12BAQP12A : 240 691 866–240 698 483, brin directAQP12AKIF1A : 240 713 767–240 820 219, brin inverseKIF1AAGXT : 240 868 543–240 881 531, brin directAGXTMAB21L4 : 240 886 048–240 896 894, brin inverseMAB21L4CROCC2 : 240 906 330–240 993 311, brin directCROCC2SNED1 : 240 998 612–241 095 579, brin directSNED1MTERF4 : 241 072 169–241 102 332, brin inverseMTERF4PASK : 241 106 094–241 150 852, brin inversePASKPPP1R7 : 241 149 549–241 183 652, brin directPPP1R7ANO7 : 241 188 509–241 227 338, brin directANO7HDLBP : 241 227 264–241 317 061, brin inverseHDLBPSchéma de KIF1A : 49 exons sur le brin inverse du chromosome 2Exon 46 : 3 sites connus associés à une maladieExon 44 : 1 site connu associé à une maladieExon 43 : 3 sites connus associés à une maladieExon 42 : 2 sites connus associés à une maladieExon 41 : 1 site connu associé à une maladieExon 37 : 1 site connu associé à une maladieExon 35 : 1 site connu associé à une maladieExon 30 : 2 sites connus associés à une maladieExon 27 : 1 site connu associé à une maladieExon 26 : 1 site connu associé à une maladieExon 25 : 3 sites connus associés à une maladieExon 22 : 2 sites connus associés à une maladieExon 21 : 2 sites connus associés à une maladieExon 20 : 1 site connu associé à une maladieExon 15 : 1 site connu associé à une maladieExon 13 : 6 sites connus associés à une maladieExon 12 : 7 sites connus associés à une maladieExon 11 : 9 sites connus associés à une maladieExon 9 : 12 sites connus associés à une maladieExon 8 : 14 sites connus associés à une maladieExon 7 : 10 sites connus associés à une maladieExon 6 : 16 sites connus associés à une maladieExon 4 : 18 sites connus associés à une maladieExon 3 : 1 site connu associé à une maladieExon 2 : 12 sites connus associés à une maladieExon 49 : 240 713 767–240 717 406, 3 640 basesExon 48 : 240 718 050–240 718 168, 119 basesExon 47 : 240 719 006–240 719 198, 193 basesExon 46 : 240 719 774–240 719 926, 153 basesExon 45 : 240 720 914–240 721 038, 125 basesExon 44 : 240 721 807–240 721 884, 78 basesExon 43 : 240 722 456–240 722 656, 201 basesExon 42 : 240 723 413–240 723 558, 146 basesExon 41 : 240 723 975–240 724 036, 62 basesExon 40 : 240 725 271–240 725 404, 134 basesExon 39 : 240 726 826–240 726 940, 115 basesExon 38 : 240 737 063–240 737 168, 106 basesExon 37 : 240 740 058–240 740 142, 85 basesExon 36 : 240 740 298–240 740 364, 67 basesExon 35 : 240 741 269–240 741 377, 109 basesExon 34 : 240 742 929–240 742 984, 56 basesExon 33 : 240 743 942–240 744 060, 119 basesExon 32 : 240 745 427–240 745 517, 91 basesExon 31 : 240 745 738–240 745 909, 172 basesExon 30 : 240 746 039–240 746 177, 139 basesExon 29 : 240 747 236–240 747 321, 86 basesExon 28 : 240 750 429–240 750 547, 119 basesExon 27 : 240 757 319–240 757 594, 276 basesExon 26 : 240 758 360–240 758 497, 138 basesExon 25 : 240 760 665–240 760 843, 179 basesExon 24 : 240 761 229–240 761 377, 149 basesExon 23 : 240 762 719–240 762 812, 94 basesExon 22 : 240 763 019–240 763 091, 73 basesExon 21 : 240 763 166–240 763 346, 181 basesExon 20 : 240 765 710–240 765 793, 84 basesExon 19 : 240 766 915–240 767 021, 107 basesExon 18 : 240 767 266–240 767 345, 80 basesExon 17 : 240 769 133–240 769 208, 76 basesExon 16 : 240 769 627–240 769 706, 80 basesExon 15 : 240 770 971–240 771 104, 134 basesExon 14 : 240 772 570–240 772 596, 27 basesExon 13 : 240 773 114–240 773 256, 143 basesExon 12 : 240 774 183–240 774 261, 79 basesExon 11 : 240 775 851–240 775 926, 76 basesExon 10 : 240 782 590–240 782 607, 18 basesExon 9 : 240 783 044–240 783 109, 66 basesExon 8 : 240 783 739–240 783 816, 78 basesExon 7 : 240 784 989–240 785 100, 112 basesExon 6 : 240 786 335–240 786 513, 179 basesExon 5 : 240 787 251–240 787 316, 66 basesExon 4 : 240 788 051–240 788 230, 180 basesExon 3 : 240 789 236–240 789 312, 77 basesExon 2 : 240 797 647–240 797 812, 166 basesExon 1 : 240 820 122–240 820 219, 98 bases494540353025201510515′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 9,1 kb sur les 106,5 kb du gène ; 5 376 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit KIF1A

156

positions dans KIF1A où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 106,5 kb de KIF1A, introns compris, et pas seulement les 9,1 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gène KIF1A : kinesin family member 1A. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/kif1a

Vancouver

Dante Labs. Gène KIF1A : kinesin family member 1A [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/kif1a

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