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Gène

HTT

huntingtin

Résumé

Localisation cytogénétique
4p16.3
Coordonnées
Chromosome 4 : 3 074 681–3 243 957 (GRCh38)
Exons
67 exons sur 169,3 kb
Protéine
3 142 acides aminés
Hérédité
Autosomique dominant
Aussi appelé
IT15
Symboles précédents
HD
Transcrit MANE Select
ENST00000355072.11NM_001388492.1
Type de locus
gene with protein product

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

  • Maladie de Huntington

    • Autosomique dominant

      Une affection neurodégénérative progressive causée par une expansion de répétitions CAG dans le gène HTT, caractérisée par une chorée, un déclin cognitif et des symptômes psychiatriques.

      • ClinGen classe ce lien comme définitif
      • 3 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      Conseil génétique et test présymptomatique, thérapies par oligonucléotides antisens, traitements dopaminergiques et psychiatriques, essais cliniques de neuroprotection, conseil en procréation

Transmission

Autosomique dominant
Une copie modifiée, provenant de l'un ou l'autre parent, suffit. Un parent qui en porte une la transmet à chacun de ses enfants avec une probabilité de une sur deux.

Structure de HTT

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 4, avec un crochet à l'emplacement de HTT. HTT et 12 gènes à proximité sur le chromosome 4, de 2 659 319 à 3 659 318.Chromosome 44p16.3p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.22,8 Mb3 Mb3,2 Mb3,4 Mb3,6 MbFAM193A : 2 536 572–2 732 576, brin directFAM193ATNIP2 : 2 741 648–2 756 406, brin inverseTNIP2SH3BP2 : 2 793 015–2 841 291, brin directSH3BP2ADD1 : 2 843 576–2 930 082, brin directADD1SLC75A1 : 2 929 917–2 935 462, brin inverseSLC75A1NOP14 : 2 937 925–2 963 502, brin inverseNOP14GRK4 : 2 963 571–3 040 760, brin directGRK4HTT : 3 074 681–3 243 957, brin directHTTMSANTD1 : 3 244 369–3 271 738, brin directMSANTD1RGS12 : 3 292 982–3 439 913, brin directRGS12HGFAC : 3 441 924–3 449 493, brin directHGFACDOK7 : 3 463 190–3 501 540, brin directDOK7LRPAP1 : 3 503 612–3 532 446, brin inverseLRPAP1Schéma de HTT : 67 exons sur le brin direct du chromosome 4Exon 1 : 3 sites connus associés à une maladieExon 50 : 1 site connu associé à une maladieExon 1 : 3 074 681–3 075 088, 408 basesExon 2 : 3 086 939–3 087 022, 84 basesExon 3 : 3 099 274–3 099 394, 121 basesExon 4 : 3 103 824–3 103 883, 60 basesExon 5 : 3 105 357–3 105 436, 80 basesExon 6 : 3 107 285–3 107 423, 139 basesExon 7 : 3 115 304–3 115 445, 142 basesExon 8 : 3 116 085–3 116 263, 179 basesExon 9 : 3 121 228–3 121 432, 205 basesExon 10 : 3 122 889–3 122 936, 48 basesExon 11 : 3 125 549–3 125 629, 81 basesExon 12 : 3 127 264–3 127 604, 341 basesExon 13 : 3 129 924–3 130 047, 124 basesExon 14 : 3 130 305–3 130 423, 119 basesExon 15 : 3 131 286–3 131 397, 112 basesExon 16 : 3 131 638–3 131 775, 138 basesExon 17 : 3 132 562–3 132 720, 159 basesExon 18 : 3 132 814–3 132 911, 98 basesExon 19 : 3 134 401–3 134 540, 140 basesExon 20 : 3 135 904–3 135 967, 64 basesExon 21 : 3 136 226–3 136 326, 101 basesExon 22 : 3 140 510–3 140 656, 147 basesExon 23 : 3 142 766–3 142 886, 121 basesExon 24 : 3 145 152–3 145 228, 77 basesExon 25 : 3 146 797–3 146 948, 152 basesExon 26 : 3 148 005–3 148 207, 203 basesExon 27 : 3 154 293–3 154 419, 127 basesExon 28 : 3 157 072–3 157 199, 128 basesExon 29 : 3 160 282–3 160 392, 111 basesExon 30 : 3 172 320–3 172 397, 78 basesExon 31 : 3 172 908–3 173 131, 224 basesExon 32 : 3 174 721–3 174 799, 79 basesExon 33 : 3 174 946–3 175 107, 162 basesExon 34 : 3 177 332–3 177 387, 56 basesExon 35 : 3 178 298–3 178 446, 149 basesExon 36 : 3 180 515–3 180 651, 137 basesExon 37 : 3 182 354–3 182 470, 117 basesExon 38 : 3 186 597–3 186 719, 123 basesExon 39 : 3 187 651–3 187 886, 236 basesExon 40 : 3 188 951–3 189 093, 143 basesExon 41 : 3 199 732–3 199 939, 208 basesExon 42 : 3 204 007–3 204 148, 142 basesExon 43 : 3 206 496–3 206 675, 180 basesExon 44 : 3 206 807–3 206 983, 177 basesExon 45 : 3 207 281–3 207 357, 77 basesExon 46 : 3 208 773–3 208 911, 139 basesExon 47 : 3 209 827–3 209 949, 123 basesExon 48 : 3 211 929–3 212 142, 214 basesExon 49 : 3 212 564–3 212 709, 146 basesExon 50 : 3 213 958–3 214 135, 178 basesExon 51 : 3 215 110–3 215 211, 102 basesExon 52 : 3 217 765–3 217 952, 188 basesExon 53 : 3 220 182–3 220 308, 127 basesExon 54 : 3 222 387–3 222 487, 101 basesExon 55 : 3 223 406–3 223 560, 155 basesExon 56 : 3 223 992–3 224 131, 140 basesExon 57 : 3 225 661–3 225 743, 83 basesExon 58 : 3 228 615–3 228 745, 131 basesExon 59 : 3 228 880–3 229 009, 130 basesExon 60 : 3 229 887–3 230 042, 156 basesExon 61 : 3 233 163–3 233 353, 191 basesExon 62 : 3 235 284–3 235 398, 115 basesExon 63 : 3 235 565–3 235 778, 214 basesExon 64 : 3 236 149–3 236 254, 106 basesExon 65 : 3 238 447–3 238 609, 163 basesExon 66 : 3 238 818–3 238 978, 161 basesExon 67 : 3 239 846–3 243 957, 4 112 bases1102030405060675′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 13,5 kb sur les 169,3 kb du gène ; 9 429 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit HTT

4

positions dans HTT où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 169,3 kb de HTT, introns compris, et pas seulement les 13,5 kb d'exons.

Traits associés à HTT

L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que HTT peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.

Abnormality of the nervous system

Afficher 59 traits supplémentaires

Liens externes

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gène HTT : huntingtin. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/htt

Vancouver

Dante Labs. Gène HTT : huntingtin [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/htt

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