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Gène

DDB2

damage specific DNA binding protein 2

Résumé

Localisation cytogénétique
11p11.2
Coordonnées
Chromosome 11 : 47 214 974–47 239 217 (GRCh38)
Exons
10 exons sur 24,2 kb
Protéine
427 acides aminés
Hérédité
Autosomique récessif
Aussi appelé
DDBB, UV-DDB2, FLJ34321, XPE
Transcrit MANE Select
ENST00000256996.9NM_000107.3
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

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Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

  • Maladie liée à la réparation de l'ADN

    • Autosomique récessif

      Une maladie causée par une altération des mécanismes de réparation de l'ADN.

      • ClinGen classe ce lien comme définitif
      • 5 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort

Transmission

Autosomique récessif
Il faut une copie modifiée provenant de chacun des parents. Avec une seule, vous êtes porteur et généralement non atteint ; lorsque les deux parents sont porteurs, chaque enfant a une chance sur quatre d'hériter de deux copies.

Structure de DDB2

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 11, avec un crochet à l'emplacement de DDB2. DDB2 et 23 gènes à proximité sur le chromosome 11, de 46 727 096 à 47 727 095.Chromosome 1111p11.2p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2546,8 Mb47 Mb47,2 Mb47,4 Mb47,6 MbF2 : 46 719 079–46 768 566, brin directF2CKAP5 : 46 742 768–46 846 308, brin inverseCKAP5LRP4 : 46 856 717–46 918 642, brin inverseLRP4CSTPP1 : 46 936 689–47 165 535, brin directCSTPP1ARFGAP2 : 47 135 667–47 177 474, brin inverseARFGAP2PACSIN3 : 47 177 511–47 187 487, brin inversePACSIN3DDB2 : 47 214 974–47 239 217, brin directDDB2ACP2 : 47 237 598–47 249 288, brin inverseACP2NR1H3 : 47 248 300–47 269 131, brin directNR1H3MADD : 47 269 161–47 330 038, brin directMADDMYBPC3 : 47 331 406–47 352 702, brin inverseMYBPC3SPI1 : 47 354 860–47 409 369, brin inverseSPI1SLC39A13 : 47 407 132–47 416 587, brin directSLC39A13PSMC3 : 47 418 765–47 426 488, brin inversePSMC3RAPSN : 47 436 816–47 449 192, brin inverseRAPSNCELF1 : 47 465 933–47 565 569, brin inverseCELF1NDUFS3 : 47 565 336–47 584 565, brin directNDUFS3PTPMT1 : 47 565 430–47 573 461, brin directPTPMT1KBTBD4 : 47 572 196–47 578 982, brin inverseKBTBD4FAM180B : 47 586 207–47 589 195, brin directC1QTNF4 : 47 589 666–47 595 642, brin inverseMTCH2 : 47 604 339–47 642 698, brin inverseAGBL2 : 47 659 591–47 715 389, brin inverseAGBL2FNBP4 : 47 716 494–47 767 460, brin inverseFNBP4Schéma de DDB2 : 10 exons sur le brin direct du chromosome 11Exon 1 : 1 site connu associé à une maladieExon 6 : 1 site connu associé à une maladieExon 7 : 2 sites connus associés à une maladieExon 8 : 2 sites connus associés à une maladieExon 1 : 47 214 974–47 215 263, 290 basesExon 2 : 47 216 336–47 216 472, 137 basesExon 3 : 47 216 858–47 217 049, 192 basesExon 4 : 47 232 814–47 232 959, 146 basesExon 5 : 47 234 573–47 234 672, 100 basesExon 6 : 47 234 757–47 234 934, 178 basesExon 7 : 47 235 270–47 235 412, 143 basesExon 8 : 47 237 837–47 238 001, 165 basesExon 9 : 47 238 138–47 238 183, 46 basesExon 10 : 47 238 800–47 239 217, 418 bases12468105′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 1,8 kb sur les 24,2 kb du gène ; 1 284 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit DDB2

9

positions dans DDB2 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 24,2 kb de DDB2, introns compris, et pas seulement les 1,8 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gène DDB2 : damage specific DNA binding protein 2. Consulté le 16 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/ddb2

Vancouver

Dante Labs. Gène DDB2 : damage specific DNA binding protein 2 [Internet]. [consulté le 16 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/ddb2

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