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Gène

RNASET2

ribonuclease T2

Résumé

Localisation cytogénétique
6q27
Coordonnées
Chromosome 6 : 166 922 113–166 956 550 (GRCh38)
Exons
9 exons sur 34,4 kb
Protéine
256 acides aminés
Aussi appelé
RNASE6PL, FLJ10907, bA514O12.3
Transcrit MANE Select
ENST00000508775.6NM_003730.6
Type de locus
Protein-coding
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

    • Autres leucodystrophies héréditaires

      • Leucodystrophie (autres types et types non précisés)

        L'un des 80 gènes qui lui sont liés

        Maladies héréditaires qui altèrent ou empêchent la formation normale de la myéline, la substance blanche du cerveau et de la moelle épinière. Selon le gène concerné, les différents types suivent une hérédité autosomique récessive, autosomique dominante ou liée à l'X.

        • 4 évaluateurs GenCC le classent comme définitif ou fort
        Actionnabilité

        Connaître la cause génétique précise peut mettre fin à une recherche diagnostique, guider les soins de soutien et la surveillance, indiquer s'il existe un traitement spécifique et permettre le dépistage des apparentés.

    Structure de RNASET2

    • Séquence codante
    • Région non traduite
    • Intron
    • Sens de la transcription
    • Sites connus associés à une maladie
    • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
    Chromosome 6, avec un crochet à l'emplacement de RNASET2. RNASET2 et 9 gènes à proximité sur le chromosome 6, de 166 439 332 à 167 439 331.Chromosome 66q27p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q27166,6 Mb166,8 Mb167 Mb167,2 Mb167,4 MbRPS6KA2 : 166 409 364–166 906 451, brin inverseRPS6KA2RAMACL : 166 583 009–166 586 678, brin inverseRAMACL : 166 858 094–166 956 124, brin inverseRNASET2 : 166 922 113–166 956 550, brin inverseRNASET2CEP43 : 166 999 174–167 052 718, brin directCEP43 : 166 999 336–167 139 138, brin directCCR6 : 167 111 790–167 139 141, brin directCCR6GPR31 : 167 155 247–167 157 980, brin inverseGPR31UNC93A : 167 269 010–167 316 028, brin directUNC93ATTLL2 : 167 325 071–167 359 503, brin directTTLL2Schéma de RNASET2 : 9 exons sur le brin inverse du chromosome 6Exon 9 : 2 sites connus associés à une maladieExon 8 : 1 site connu associé à une maladieExon 4 : 1 site connu associé à une maladieExon 3 : 2 sites connus associés à une maladieExon 9 : 166 922 113–166 929 791, 7 679 basesExon 8 : 166 931 044–166 931 118, 75 basesExon 7 : 166 934 091–166 934 136, 46 basesExon 6 : 166 938 895–166 939 008, 114 basesExon 5 : 166 943 019–166 943 089, 71 basesExon 4 : 166 946 682–166 946 739, 58 basesExon 3 : 166 948 570–166 948 625, 56 basesExon 2 : 166 952 488–166 952 548, 61 basesExon 1 : 166 956 097–166 956 550, 454 bases9876543215′3′

    Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

    Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

    Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

    Les exons représentent 8,6 kb sur les 34,4 kb du gène ; 771 de ces bases codent pour la protéine.

    Séquençage de RNASET2

    8

    positions de RNASET2 où ClinVar classe une variante comme pathogène ou probablement pathogène

    Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

    Un génome entier couvre les 34,4 kb de RNASET2, introns compris, et pas seulement les 8,6 kb d'exons.

    Gènes liés aux mêmes affections

    Traits associés à RNASET2

    L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que RNASET2 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.

    Liens externes

    D'où viennent ces informations

    • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
    • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
    • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-17 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
    • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
    • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
    • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
    • Version des données 2026.10.17-8666dff2.

    Citer cette page

    APA

    Dante Labs. (s.d.). Gène RNASET2 : ribonuclease T2. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/rnaset2

    Vancouver

    Dante Labs. Gène RNASET2 : ribonuclease T2 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/rnaset2

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