Aller au contenu
Utilisez vos fonds HSA ou FSA

Gène

NUS1

NUS1 dehydrodolichyl diphosphate synthase subunit

Résumé

Localisation cytogénétique
6q22.1
Coordonnées
Chromosome 6 : 117 675 469–117 710 727 (GRCh38)
Exons
5 exons sur 35,3 kb
Protéine
293 acides aminés
Aussi appelé
MGC7199, NgBR, TANGO14
Symboles précédents
C6orf68
Transcrit MANE Select
ENST00000368494.4NM_138459.5
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.

Rapports d'expertise pertinents pour ce gène

    • Glycosylations congénitales (CDG)

      • L'un des 98 gènes qui lui sont liés

        Un large groupe de maladies héréditaires dans lesquelles les chaînes de sucres (glycanes) ne sont pas correctement construites ni fixées aux protéines et aux lipides, touchant souvent le cerveau, le foie, la coagulation sanguine, la croissance et de nombreux autres systèmes de l'organisme. La plupart sont autosomiques récessives, mais certaines sont liées à l'X ou autosomiques dominantes.

        • 1 soumetteur GenCC le classe comme définitif ou fort

    • Épilepsie (panel complet)

      • Épilepsie

        L'un des 171 gènes qui lui sont liés

        Un trouble cérébral caractérisé par des épisodes de décharges neuronales anormalement intenses, entraînant des manifestations neurologiques transitoires d'ordre sensoriel, moteur ou psychologique. Ces épisodes peuvent s'accompagner ou non d'une perte de connaissance ou de convulsions.

        • ClinGen classe ce lien comme définitif
        • 2 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort

    • Déficience intellectuelle

      • L'un des 233 gènes qui lui sont liés

        • 3 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort

    Structure de NUS1

    • Séquence codante
    • Région non traduite
    • Intron
    • Sens de la transcription
    • Sites connus associés à une maladie
    • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
    Chromosome 6, avec un crochet à l'emplacement de NUS1. NUS1 et 6 gènes à proximité sur le chromosome 6, de 117 193 098 à 118 193 097.Chromosome 66q22.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q27117,2 Mb117,4 Mb117,6 Mb117,8 Mb118 MbVGLL2 : 117 265 558–117 276 512, brin directVGLL2ROS1 : 117 287 353–117 425 946, brin inverseROS1 : 117 318 211–117 573 571, brin inverseDCBLD1 : 117 453 817–117 586 238, brin directDCBLD1GOPC : 117 560 269–117 602 553, brin inverseGOPCNUS1 : 117 675 469–117 710 727, brin directNUS1SLC35F1 : 117 907 264–118 318 566, brin directSLC35F1Schéma de NUS1 : 5 exons sur le brin direct du chromosome 6Exon 1 : 33 sites connus associés à une maladieExon 2 : 4 sites connus associés à une maladieExon 3 : 7 sites connus associés à une maladieExon 4 : 4 sites connus associés à une maladieExon 5 : 4 sites connus associés à une maladieExon 1 : 117 675 469–117 676 085, 617 basesExon 2 : 117 693 042–117 693 167, 126 basesExon 3 : 117 694 031–117 694 180, 150 basesExon 4 : 117 703 605–117 703 704, 100 basesExon 5 : 117 706 925–117 710 727, 3 803 bases123455′3′

    Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

    Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

    Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

    Les exons représentent 4,8 kb sur les 35,3 kb du gène ; 882 de ces bases codent pour la protéine.

    Comment un test génomique lit NUS1

    60

    positions dans NUS1 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

    39 d'entre elles (65 %) se situent dans des régions que les lectures courtes peinent à analyser.

    • Low mappability (39 sites)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
    • Segmental duplications (4 sites)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

    Un génome entier couvre les 35,3 kb de NUS1, introns compris, et pas seulement les 4,8 kb d'exons.

    D'où viennent ces informations

    • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
    • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
    • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
    • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
    • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
    • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
    • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citer cette page

    APA

    Dante Labs. (s.d.). Gène NUS1 : NUS1 dehydrodolichyl diphosphate synthase subunit. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/nus1

    Vancouver

    Dante Labs. Gène NUS1 : NUS1 dehydrodolichyl diphosphate synthase subunit [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/nus1

    Un seul test. Des réponses pour toute la vie.

    À partir de 449 $Livraison gratuite · Résultats sous 6 à 8 semaines

    Obtenir mon Genome Test