Gène
MED25
mediator complex subunit 25
- HGNC 28845↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène Ensembl ENSG00000104973↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène NCBI 81857↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
Résumé
- Localisation cytogénétique
- 19q13.33
- Coordonnées
- Chromosome 19 : 49 818 289–49 836 979 (GRCh38)
- Exons
- 18 exons sur 18,7 kb
- Protéine
- 747 acides aminés
- Aussi appelé
- ARC92, ACID1, TCBAP0758, DKFZp434K0512
- Transcrit MANE Select
- ENST00000312865.10NM_030973.4
- Type de locus
- gene with protein product
- Très élevé
- Fiable
- Faible
- Très faible
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Obtenir mon Genome TestRapport d'expertise pertinent pour ce gène
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Structure de MED25
- Séquence codante
- Région non traduite
- Intron
- Sens de la transcription
- Sites connus associés à une maladie
- Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.
Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.
Les exons représentent 2,3 kb sur les 18,7 kb du gène ; 2 244 de ces bases codent pour la protéine.
Comment un test génomique lit MED25
11
positions dans MED25 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène
Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.
Un génome entier couvre les 18,7 kb de MED25, introns compris, et pas seulement les 2,3 kb d'exons.
Traits associés à MED25
L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que MED25 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.
Abnormality of the nervous system
- Inability to walk
- Severe global developmental delay
- Absent speech development
- Cavum septum pellucidum
- Epilepsy
- Poor speech
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
- Ventriculomegaly
Afficher 13 traits supplémentaires
- Abnormal gait
- Agenesis of corpus callosum
- Aggressive behavior
- Degeneration of cerebrum
- Dilated third ventricle
- Diminished deep tendon reflex
- IQ between 34 and 49
- Lateral ventricle dilatation
- Absent reflexes
- Decreased motor nerve conduction velocity
- Decreased reflex response
- Decreased sensation in extremities
- Global developmental delay
Abnormality of limbs
- Single transverse palmar crease
- Webbed 2nd and 3rd toes
- Broad outermost bone of the toe
- Contracture of the proximal interphalangeal joint of the 3rd finger
- Curvature of digit
- Displaced index finger
- Finger syndactyly
- High-arched foot
Afficher 3 traits supplémentaires
Abnormality of the eye
- Clouding of the lens of the eye
- Clouding of the lens of the eye at birth
- Cornea of eye less than 10mm in diameter
- Drooping upper eyelid
- Wide-set eyes
- Abnormally small eyeball
- Cross-eyed
- Lazy eye
Afficher 1 trait supplémentaire
Liens externes
Fiches de gènes
Transcrit
Protéine
D'où viennent ces informations
- HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
- MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
- ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
- L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
Citer cette page
Dante Labs. (s.d.). Gène MED25 : mediator complex subunit 25. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/med25
Dante Labs. Gène MED25 : mediator complex subunit 25 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/med25
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