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Gène

COL3A1

collagen type III alpha 1 chain

Résumé

Localisation cytogénétique
2q32.2
Coordonnées
Chromosome 2 : 188 974 373–189 012 746 (GRCh38)
Exons
51 exons sur 38,4 kb
Protéine
1 466 acides aminés
Hérédité
Autosomique récessif
Symboles précédents
EDS4A
Transcrit MANE Select
ENST00000304636.9NM_000090.4
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

  • Syndrome d'Ehlers-Danlos

    • Polymicrogyrie avec ou sans syndrome d'Ehlers-Danlos de type vasculaireAutosomique récessif

      Affection causée par des variants biallèliques du gène COL3A1, associant une malformation cérébrale (polymicrogyrie) à des signes du syndrome d'Ehlers-Danlos de type vasculaire.

      • 1 soumetteur GenCC le classe comme définitif ou fort
      • ClinGen classe ce lien comme définitif
      • 5 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      • Sur la liste ACMG des résultats secondaires

Transmission

Autosomique récessif
Il faut une copie modifiée provenant de chacun des parents. Avec une seule, vous êtes porteur et généralement non atteint ; lorsque les deux parents sont porteurs, chaque enfant a une chance sur quatre d'hériter de deux copies.

Structure de COL3A1

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Variants avec une page
Chromosome 2, avec un crochet à l'emplacement de COL3A1. COL3A1 et 3 gènes à proximité sur le chromosome 2, de 188 493 560 à 189 493 559.Chromosome 22q32.2p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3188,6 Mb188,8 Mb189 Mb189,2 Mb189,4 MbGULP1 : 188 291 105–188 595 943, brin directGULP1COL3A1 : 188 974 373–189 012 746, brin directCOL3A1COL5A2 : 189 030 743–189 225 312, brin inverseCOL5A2WDR75 : 189 441 429–189 485 916, brin directWDR75Schéma de COL3A1 : 51 exons sur le brin direct du chromosome 2Exon 1 : 1 site connu associé à une maladieExon 2 : 8 sites connus associés à une maladieExon 3 : 1 site connu associé à une maladieExon 4 : 4 sites connus associés à une maladieExon 5 : 3 sites connus associés à une maladieExon 6 : 7 sites connus associés à une maladieExon 7 : 7 sites connus associés à une maladieExon 8 : 8 sites connus associés à une maladieExon 9 : 11 sites connus associés à une maladieExon 10 : 11 sites connus associés à une maladieExon 11 : 12 sites connus associés à une maladieExon 12 : 4 sites connus associés à une maladieExon 13 : 7 sites connus associés à une maladieExon 14 : 9 sites connus associés à une maladieExon 15 : 3 sites connus associés à une maladieExon 16 : 9 sites connus associés à une maladieExon 17 : 7 sites connus associés à une maladieExon 18 : 13 sites connus associés à une maladieExon 19 : 8 sites connus associés à une maladieExon 20 : 12 sites connus associés à une maladieExon 21 : 5 sites connus associés à une maladieExon 22 : 4 sites connus associés à une maladieExon 23 : 6 sites connus associés à une maladieExon 24 : 13 sites connus associés à une maladieExon 25 : 10 sites connus associés à une maladieExon 26 : 9 sites connus associés à une maladieExon 27 : 5 sites connus associés à une maladieExon 28 : 2 sites connus associés à une maladieExon 29 : 7 sites connus associés à une maladieExon 30 : 17 sites connus associés à une maladieExon 31 : 17 sites connus associés à une maladieExon 32 : 7 sites connus associés à une maladieExon 33 : 8 sites connus associés à une maladieExon 34 : 4 sites connus associés à une maladieExon 35 : 6 sites connus associés à une maladieExon 36 : 11 sites connus associés à une maladieExon 37 : 4 sites connus associés à une maladieExon 38 : 3 sites connus associés à une maladieExon 39 : 24 sites connus associés à une maladieExon 40 : 14 sites connus associés à une maladieExon 41 : 9 sites connus associés à une maladieExon 42 : 7 sites connus associés à une maladieExon 43 : 12 sites connus associés à une maladieExon 44 : 5 sites connus associés à une maladieExon 45 : 13 sites connus associés à une maladieExon 46 : 5 sites connus associés à une maladieExon 47 : 13 sites connus associés à une maladieExon 48 : 10 sites connus associés à une maladieExon 49 : 4 sites connus associés à une maladieExon 50 : 6 sites connus associés à une maladieExon 51 : 6 sites connus associés à une maladieExon 1 : 188 974 373–188 974 568, 196 basesExon 2 : 188 984 760–188 984 962, 203 bases. 1 variant avec une page dans l'exon 2. Les afficherExon 3 : 188 985 197–188 985 247, 51 basesExon 4 : 188 985 665–188 985 778, 114 basesExon 5 : 188 987 059–188 987 139, 81 basesExon 6 : 188 988 081–188 988 134, 54 bases. 2 variants avec une page dans l'exon 6. Les afficherExon 7 : 188 988 590–188 988 643, 54 basesExon 8 : 188 989 396–188 989 449, 54 bases. 3 variants avec une page dans l'exon 8. Les afficherExon 9 : 188 990 096–188 990 149, 54 bases. 2 variants avec une page dans l'exon 9. Les afficherExon 10 : 188 990 307–188 990 360, 54 bases. 1 variant avec une page dans l'exon 10. Les afficherExon 11 : 188 991 004–188 991 057, 54 bases. 1 variant avec une page dans l'exon 11. Les afficherExon 12 : 188 991 487–188 991 531, 45 bases. 1 variant avec une page dans l'exon 12. Les afficherExon 13 : 188 991 669–188 991 722, 54 bases. 1 variant avec une page dans l'exon 13. Les afficherExon 14 : 188 992 184–188 992 228, 45 bases. 2 variants avec une page dans l'exon 14. Les afficherExon 15 : 188 992 887–188 992 940, 54 bases. 2 variants avec une page dans l'exon 15. Les afficherExon 16 : 188 993 361–188 993 459, 99 bases. 2 variants avec une page dans l'exon 16. Les afficherExon 17 : 188 994 038–188 994 082, 45 bases. 1 variant avec une page dans l'exon 17. Les afficherExon 18 : 188 994 234–188 994 332, 99 bases. 2 variants avec une page dans l'exon 18. Les afficherExon 19 : 188 994 541–188 994 594, 54 bases. 1 variant avec une page dans l'exon 19. Les afficherExon 20 : 188 994 724–188 994 831, 108 bases. 1 variant avec une page dans l'exon 20. Les afficherExon 21 : 188 995 046–188 995 099, 54 bases. 1 variant avec une page dans l'exon 21. Les afficherExon 22 : 188 995 692–188 995 790, 99 basesExon 23 : 188 996 125–188 996 178, 54 bases. 1 variant avec une page dans l'exon 23. Les afficherExon 24 : 188 996 398–188 996 496, 99 bases. 3 variants avec une page dans l'exon 24. Les afficherExon 25 : 188 997 165–188 997 218, 54 bases. 2 variants avec une page dans l'exon 25. Les afficherExon 26 : 188 997 336–188 997 389, 54 bases. 2 variants avec une page dans l'exon 26. Les afficherExon 27 : 188 997 700–188 997 753, 54 basesExon 28 : 188 998 266–188 998 319, 54 bases. 1 variant avec une page dans l'exon 28. Les afficherExon 29 : 188 998 674–188 998 718, 45 bases. 1 variant avec une page dans l'exon 29. Les afficherExon 30 : 188 999 285–188 999 383, 99 basesExon 31 : 188 999 470–188 999 577, 108 bases. 2 variants avec une page dans l'exon 31. Les afficherExon 32 : 188 999 842–188 999 895, 54 bases. 1 variant avec une page dans l'exon 32. Les afficherExon 33 : 189 001 397–189 001 450, 54 bases. 1 variant avec une page dans l'exon 33. Les afficherExon 34 : 189 001 536–189 001 589, 54 bases. 2 variants avec une page dans l'exon 34. Les afficherExon 35 : 189 002 298–189 002 351, 54 basesExon 36 : 189 002 955–189 003 062, 108 bases. 1 variant avec une page dans l'exon 36. Les afficherExon 37 : 189 003 411–189 003 464, 54 bases. 1 variant avec une page dans l'exon 37. Les afficherExon 38 : 189 003 734–189 003 787, 54 bases. 1 variant avec une page dans l'exon 38. Les afficherExon 39 : 189 003 982–189 004 143, 162 bases. 2 variants avec une page dans l'exon 39. Les afficherExon 40 : 189 004 257–189 004 364, 108 bases. 1 variant avec une page dans l'exon 40. Les afficherExon 41 : 189 005 350–189 005 457, 108 bases. 2 variants avec une page dans l'exon 41. Les afficherExon 42 : 189 006 206–189 006 259, 54 basesExon 43 : 189 006 345–189 006 452, 108 bases. 3 variants avec une page dans l'exon 43. Les afficherExon 44 : 189 006 937–189 006 990, 54 bases. 1 variant avec une page dans l'exon 44. Les afficherExon 45 : 189 007 500–189 007 607, 108 bases. 1 variant avec une page dans l'exon 45. Les afficherExon 46 : 189 007 885–189 007 938, 54 bases. 1 variant avec une page dans l'exon 46. Les afficherExon 47 : 189 008 035–189 008 142, 108 bases. 3 variants avec une page dans l'exon 47. Les afficherExon 48 : 189 008 924–189 009 221, 298 basesExon 49 : 189 010 178–189 010 365, 188 basesExon 50 : 189 010 648–189 010 890, 243 bases. 2 variants avec une page dans l'exon 50. Les afficherExon 51 : 189 011 628–189 012 746, 1 119 bases15101520253035404550515′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 5,5 kb sur les 38,4 kb du gène ; 4 401 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit COL3A1

485

positions dans COL3A1 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 38,4 kb de COL3A1, introns compris, et pas seulement les 5,5 kb d'exons.

Variants avec une page (70)

Les variants COL3A1 disposant d'une page ici, ceux avec le plus d'étoiles de révision en premier. Chaque page décrit le dossier public de ClinVar sur le variant, jamais un résultat.

VariantExon ou intronPosition (GRCh38)Classification ClinVarStatut de révision
c.80-2A>TIntron 1188 984 758Probablement pathogène2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit
c.636+5G>AIntron 7188 988 648Pathogène2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit
c.691-2A>GIntron 8188 990 094Pathogène2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit
c.852+2T>CIntron 11188 991 059Probablement pathogène2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit
c.897+1G>AIntron 12188 991 532Pathogène/probablement pathogène2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit
c.1348-2A>GIntron 19188 994 722Pathogène/probablement pathogène2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit
c.1509+2T>CIntron 21188 995 101Probablement pathogène2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit
c.1662+1G>AIntron 23188 996 179Pathogène2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit
c.2823+1G>AIntron 39189 004 144Pathogène2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit
c.3417+1G>AIntron 46189 007 939Pathogène2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit

Voir les 70 variants COL3A1 →

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

Citer cette page

APA

Dante Labs. (s.d.). Gène COL3A1 : collagen type III alpha 1 chain. Consulté le 16 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/col3a1

Vancouver

Dante Labs. Gène COL3A1 : collagen type III alpha 1 chain [Internet]. [consulté le 16 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/col3a1

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