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Gène

GABBR2

gamma-aminobutyric acid type B receptor subunit 2

Résumé

Localisation cytogénétique
9q22.33
Coordonnées
Chromosome 9 : 98 288 109–98 708 935 (GRCh38)
Exons
19 exons sur 420,8 kb
Protéine
941 acides aminés
Aussi appelé
HG20, GABABR2, GPRC3B
Symboles précédents
GPR51
Transcrit MANE Select
ENST00000259455.4NM_005458.8
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

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Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

    • Épilepsie (panel complet)

      • Épilepsie

        L'un des 171 gènes qui lui sont liés

        Un trouble cérébral caractérisé par des épisodes de décharges neuronales anormalement intenses, entraînant des manifestations neurologiques transitoires d'ordre sensoriel, moteur ou psychologique. Ces épisodes peuvent s'accompagner ou non d'une perte de connaissance ou de convulsions.

        • 2 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort

    Structure de GABBR2

    • Séquence codante
    • Région non traduite
    • Intron
    • Sens de la transcription
    • Sites connus associés à une maladie
    • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
    Chromosome 9, avec un crochet à l'emplacement de GABBR2. GABBR2 et 11 gènes à proximité sur le chromosome 9, de 97 867 282 à 99 129 762.Chromosome 99q22.33p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.398 Mb98,2 Mb98,4 Mb98,6 Mb98,8 Mb99 MbTRMO : 97 894 512–97 922 570, brin inverseTRMOHEMGN : 97 926 791–97 944 856, brin inverseHEMGNANP32B : 97 983 126–98 017 079, brin directANP32BTRIM14 : 98 035 242–98 119 404, brin inverseTRIM14NANS : 98 056 637–98 084 394, brin directNANSCORO2A : 98 120 975–98 193 206, brin inverseCORO2ATBC1D2 : 98 198 999–98 256 427, brin inverseTBC1D2GABBR2 : 98 288 109–98 708 935, brin inverseGABBR2ANKS6 : 98 729 898–98 796 965, brin inverseANKS6GALNT12 : 98 807 613–98 851 267, brin directGALNT12COL15A1 : 98 942 680–99 071 117, brin directCOL15A1TGFBR1 : 99 104 038–99 154 395, brin directTGFBR1Schéma de GABBR2 : 19 exons sur le brin inverse du chromosome 9Exon 15 : 6 sites connus associés à une maladieExon 12 : 2 sites connus associés à une maladieExon 3 : 1 site connu associé à une maladieExon 1 : 1 site connu associé à une maladieExon 19 : 98 288 109–98 290 749, 2 641 basesExon 18 : 98 293 785–98 293 902, 118 basesExon 17 : 98 299 224–98 299 353, 130 basesExon 16 : 98 303 241–98 303 423, 183 basesExon 15 : 98 306 121–98 306 345, 225 basesExon 14 : 98 311 095–98 311 205, 111 basesExon 13 : 98 362 715–98 362 837, 123 basesExon 12 : 98 371 464–98 371 571, 108 basesExon 11 : 98 385 640–98 385 772, 133 basesExon 10 : 98 388 854–98 389 004, 151 basesExon 9 : 98 394 175–98 394 255, 81 basesExon 8 : 98 406 081–98 406 141, 61 basesExon 7 : 98 453 981–98 454 217, 237 basesExon 6 : 98 473 146–98 473 346, 201 basesExon 5 : 98 480 932–98 480 997, 66 basesExon 4 : 98 496 413–98 496 514, 102 basesExon 3 : 98 541 873–98 542 043, 171 basesExon 2 : 98 577 935–98 578 072, 138 basesExon 1 : 98 708 417–98 708 935, 519 bases191510515′3′

    Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

    Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

    Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

    Les exons représentent 5,5 kb sur les 420,8 kb du gène ; 2 826 de ces bases codent pour la protéine.

    Comment un test génomique lit GABBR2

    10

    positions dans GABBR2 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

    Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

    Un génome entier couvre les 420,8 kb de GABBR2, introns compris, et pas seulement les 5,5 kb d'exons.

    D'où viennent ces informations

    • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
    • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
    • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
    • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
    • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
    • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
    • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citer cette page

    APA

    Dante Labs. (s.d.). Gène GABBR2 : gamma-aminobutyric acid type B receptor subunit 2. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/gabbr2

    Vancouver

    Dante Labs. Gène GABBR2 : gamma-aminobutyric acid type B receptor subunit 2 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/gabbr2

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