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Gène

CASK

calcium/calmodulin dependent serine protein kinase

Résumé

Localisation cytogénétique
Xp11.4
Coordonnées
Chromosome X : 41 514 934–41 923 554 (GRCh38)
Exons
27 exons sur 408,6 kb
Protéine
926 acides aminés
Aussi appelé
LIN2, CAGH39, FGS4
Symboles précédents
TNRC8
Transcrit MANE Select
ENST00000378163.7NM_001367721.1
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

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Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

    • Déficience intellectuelle

      • L'un des 233 gènes qui lui sont liés

        • ClinGen classe ce lien comme définitif
        • 4 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort

    Structure de CASK

    • Séquence codante
    • Région non traduite
    • Intron
    • Sens de la transcription
    • Sites connus associés à une maladie
    • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
    Chromosome X, avec un crochet à l'emplacement de CASK. CASK et 5 gènes à proximité sur le chromosome X, de 41 106 313 à 42 332 175.Chromosome XXp11.4p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2841,2 Mb41,4 Mb41,6 Mb41,8 Mb42 Mb42,2 MbUSP9X : 41 085 346–41 236 579, brin directUSP9XDDX3X : 41 333 348–41 364 472, brin directDDX3XNYX : 41 445 383–41 475 710, brin directNYXCASK : 41 514 934–41 923 554, brin inverseCASKGPR34 : 41 688 968–41 699 620, brin directGPR34GPR82 : 41 724 175–41 730 130, brin directGPR82Schéma de CASK : 27 exons sur le brin inverse du chromosome XExon 27 : 3 sites connus associés à une maladieExon 26 : 4 sites connus associés à une maladieExon 25 : 3 sites connus associés à une maladieExon 24 : 2 sites connus associés à une maladieExon 23 : 2 sites connus associés à une maladieExon 22 : 7 sites connus associés à une maladieExon 21 : 9 sites connus associés à une maladieExon 20 : 3 sites connus associés à une maladieExon 18 : 1 site connu associé à une maladieExon 17 : 4 sites connus associés à une maladieExon 16 : 1 site connu associé à une maladieExon 15 : 4 sites connus associés à une maladieExon 12 : 1 site connu associé à une maladieExon 10 : 1 site connu associé à une maladieExon 9 : 4 sites connus associés à une maladieExon 8 : 8 sites connus associés à une maladieExon 7 : 7 sites connus associés à une maladieExon 6 : 6 sites connus associés à une maladieExon 5 : 3 sites connus associés à une maladieExon 4 : 4 sites connus associés à une maladieExon 2 : 4 sites connus associés à une maladieExon 1 : 2 sites connus associés à une maladieExon 27 : 41 514 934–41 520 596, 5 663 basesExon 26 : 41 523 951–41 524 034, 84 basesExon 25 : 41 531 007–41 531 209, 203 basesExon 24 : 41 534 706–41 534 786, 81 basesExon 23 : 41 534 893–41 534 973, 81 basesExon 22 : 41 542 691–41 542 806, 116 basesExon 21 : 41 553 719–41 553 915, 197 basesExon 20 : 41 555 600–41 555 635, 36 basesExon 19 : 41 557 032–41 557 100, 69 basesExon 18 : 41 559 779–41 559 847, 69 basesExon 17 : 41 561 559–41 561 644, 86 basesExon 16 : 41 569 668–41 569 746, 79 basesExon 15 : 41 578 340–41 578 528, 189 basesExon 14 : 41 586 907–41 586 987, 81 basesExon 13 : 41 589 515–41 589 592, 78 basesExon 12 : 41 609 904–41 610 025, 122 basesExon 11 : 41 622 617–41 622 634, 18 basesExon 10 : 41 626 604–41 626 703, 100 basesExon 9 : 41 636 578–41 636 661, 84 basesExon 8 : 41 660 439–41 660 561, 123 basesExon 7 : 41 665 277–41 665 452, 176 basesExon 6 : 41 671 428–41 671 530, 103 basesExon 5 : 41 739 384–41 739 456, 73 basesExon 4 : 41 745 524–41 745 601, 78 basesExon 3 : 41 787 178–41 787 283, 106 basesExon 2 : 41 853 115–41 853 227, 113 basesExon 1 : 41 922 930–41 923 554, 625 bases2725201510515′3′

    Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

    Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

    Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

    Les exons représentent 8,8 kb sur les 408,6 kb du gène ; 2 781 de ces bases codent pour la protéine.

    Comment un test génomique lit CASK

    110

    positions dans CASK où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

    Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

    Un génome entier couvre les 408,6 kb de CASK, introns compris, et pas seulement les 8,8 kb d'exons.

    D'où viennent ces informations

    • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
    • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
    • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
    • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
    • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
    • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
    • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citer cette page

    APA

    Dante Labs. (s.d.). Gène CASK : calcium/calmodulin dependent serine protein kinase. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/cask

    Vancouver

    Dante Labs. Gène CASK : calcium/calmodulin dependent serine protein kinase [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/cask

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