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Gène

CRLS1

cardiolipin synthase 1

Résumé

Localisation cytogénétique
20p12.3
Coordonnées
Chromosome 20 : 6 006 123–6 040 053 (GRCh38)
Exons
7 exons sur 33,9 kb
Protéine
301 acides aminés
Aussi appelé
dJ967N21.6, CLS1, GCD10
Symboles précédents
C20orf155
Transcrit MANE Select
ENST00000378863.9NM_019095.6
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

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Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

  • Maladie mitochondriale primaire

    • Déficit combiné de la phosphorylation oxydative

      Maladies, généralement causées par des gènes nucléaires impliqués dans la production des protéines mitochondriales, qui réduisent simultanément plusieurs complexes de la chaîne respiratoire et provoquent souvent une maladie sévère multisystémique dans l'enfance.

      • 1 soumetteur GenCC le classe comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      Connaître ce résultat peut mettre fin à une recherche diagnostique et guider la surveillance et les soins de soutien.

Structure de CRLS1

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 20, avec un crochet à l'emplacement de CRLS1. CRLS1 et 8 gènes à proximité sur le chromosome 20, de 5 523 088 à 6 523 087.Chromosome 2020p12.3p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.335,6 Mb5,8 Mb6 Mb6,2 Mb6,4 MbGPCPD1 : 5 544 404–5 611 058, brin inverseGPCPD1SHLD1 : 5 750 334–5 865 795, brin directSHLD1CHGB : 5 911 389–5 925 940, brin directCHGBTRMT6 : 5 936 920–5 950 566, brin inverseTRMT6MCM8 : 5 949 767–5 998 977, brin directMCM8 : 5 950 949–6 039 856, brin directCRLS1 : 6 006 123–6 040 053, brin directCRLS1LRRN4 : 6 036 480–6 060 313, brin inverseLRRN4FERMT1 : 6 070 288–6 123 644, brin inverseFERMT1Schéma de CRLS1 : 7 exons sur le brin direct du chromosome 20Exon 1 : 6 006 123–6 006 552, 430 basesExon 2 : 6 009 775–6 009 912, 138 basesExon 3 : 6 015 361–6 015 490, 130 basesExon 4 : 6 031 285–6 031 370, 86 basesExon 5 : 6 032 012–6 032 080, 69 basesExon 6 : 6 034 464–6 034 555, 92 basesExon 7 : 6 037 074–6 040 053, 2 980 bases12345675′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 3,9 kb sur les 33,9 kb du gène ; 906 de ces bases codent pour la protéine.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gène CRLS1 : cardiolipin synthase 1. Consulté le 16 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/crls1

Vancouver

Dante Labs. Gène CRLS1 : cardiolipin synthase 1 [Internet]. [consulté le 16 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/crls1

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