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Gène

AP4S1

adaptor related protein complex 4 subunit sigma 1

Résumé

Localisation cytogénétique
14q12
Coordonnées
Chromosome 14 : 31 025 649–31 096 450 (GRCh38)
Exons
6 exons sur 70,8 kb
Protéine
144 acides aminés
Aussi appelé
CLA20, AP47B, SPG52
Transcrit MANE Select
ENST00000542754.7NM_001128126.3
Type de locus
Protein-coding
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

  • Paraplégie spastique héréditaire

    • Paraplégie spastique héréditaire de type 52Autosomique récessif

      Toute paraplégie spastique héréditaire dont la cause est une mutation du gène AP4S1.

      • 3 évaluateurs GenCC le classent comme définitif ou fort
    • Paraplégie spastique héréditaire (tous types)

      L'un des 66 gènes qui lui sont liés

      Terme général regroupant toutes les paraplégies spastiques héréditaires, y compris SPG4 (SPAST), la forme dominante la plus fréquente, ainsi que SPG5A, SPG6, SPG10, SPG18, SPG30 et SPG31.

      • 3 évaluateurs GenCC le classent comme définitif ou fort

Structure de AP4S1

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 14, avec un crochet à l'emplacement de AP4S1. AP4S1 et 10 gènes à proximité sur le chromosome 14, de 30 561 050 à 31 561 049.Chromosome 1414q12p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.3330,6 Mb30,8 Mb31 Mb31,2 Mb31,4 MbG2E3 : 30 559 104–30 620 167, brin directG2E3SCFD1 : 30 622 262–30 738 338, brin directSCFD1COCH : 30 874 438–30 895 501, brin directCOCHSTRN3 : 30 893 561–31 026 553, brin inverseSTRN3AP4S1 : 31 025 649–31 096 450, brin directAP4S1HECTD1 : 31 100 115–31 208 381, brin inverseHECTD1HEATR5A : 31 290 636–31 420 607, brin inverseHEATR5A : 31 334 312–31 457 441, brin inverseDTD2 : 31 430 256–31 457 513, brin inverseDTD2GPR33 : 31 482 875–31 488 039, brin inverseGPR33NUBPL : 31 489 956–31 861 304, brin directNUBPLSchéma de AP4S1 : 6 exons sur le brin direct du chromosome 14Exon 2 : 3 sites connus associés à une maladieExon 4 : 1 site connu associé à une maladieExon 1 : 31 025 649–31 025 787, 139 basesExon 2 : 31 066 126–31 066 334, 209 basesExon 3 : 31 069 843–31 069 929, 87 basesExon 4 : 31 072 905–31 072 973, 69 basesExon 5 : 31 080 573–31 080 584, 12 basesExon 6 : 31 092 907–31 096 450, 3 544 bases1234565′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 4,1 kb sur les 70,8 kb du gène ; 435 de ces bases codent pour la protéine.

Séquençage de AP4S1

9

positions de AP4S1 où ClinVar classe une variante comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 70,8 kb de AP4S1, introns compris, et pas seulement les 4,1 kb d'exons.

Gènes liés aux mêmes affections

Traits associés à AP4S1

L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que AP4S1 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.

Liens externes

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-17 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.17-8666dff2.

Citer cette page

APA

Dante Labs. (s.d.). Gène AP4S1 : adaptor related protein complex 4 subunit sigma 1. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/ap4s1

Vancouver

Dante Labs. Gène AP4S1 : adaptor related protein complex 4 subunit sigma 1 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/ap4s1

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