Aller au contenu
Utilisez vos fonds HSA ou FSA

Gène

GATM

glycine amidinotransferase

Résumé

Localisation cytogénétique
15q21.1
Coordonnées
Chromosome 15 : 45 361 124–45 378 544 (GRCh38)
Exons
9 exons sur 17,4 kb
Protéine
423 acides aminés
Aussi appelé
AGAT
Transcrit MANE Select
ENST00000396659.8NM_001482.3
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.

Rapports d'expertise pertinents pour ce gène

  • Syndromes de déficit cérébral en créatine

    • Syndrome de déficit cérébral en créatine

      Comprend le déficit en GAMT et en AGAT (autosomique récessif) et le déficit du transporteur de la créatine (SLC6A8, lié à l'X), qui peuvent entraîner une déficience intellectuelle, un retard de langage, des crises d'épilepsie et des troubles du comportement.

      • ClinGen classe ce lien comme définitif
      • 5 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      Le savoir permet une supplémentation en créatine, associée à de l'ornithine et à des modifications alimentaires dans le déficit en GAMT, ce qui peut améliorer ou prévenir les symptômes des défauts de synthèse lorsqu'elle est commencée tôt.

  • Syndrome de Fanconi rénotubulaire et glycosurie rénale

    • Syndrome de Fanconi rénotubulaire héréditaire

      Groupe d'affections héréditaires du tubule proximal, causées par des gènes tels que GATM, EHHADH et HNF4A, qui entraînent la perte dans les urines de nombreuses substances, pouvant affecter les os et la fonction rénale.

      • ClinGen classe ce lien comme modéré
      • 1 soumetteur GenCC le classe comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      Le savoir permet de surveiller la fonction rénale et la santé osseuse, et de remplacer les minéraux perdus si nécessaire.

Structure de GATM

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
  • Variants avec une page
Chromosome 15, avec un crochet à l'emplacement de GATM. GATM et 14 gènes à proximité sur le chromosome 15, de 44 869 834 à 45 869 833.Chromosome 1515q21.1p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.345 Mb45,2 Mb45,4 Mb45,6 Mb45,8 MbTERB2 : 44 956 687–44 979 229, brin directTERB2SORD : 45 023 116–45 077 185, brin directSORDDUOX2 : 45 092 650–45 114 185, brin inverseDUOX2DUOXA2 : 45 114 325–45 118 421, brin directDUOXA2DUOXA1 : 45 117 364–45 130 611, brin inverseDUOXA1DUOX1 : 45 129 450–45 165 576, brin directDUOX1SHF : 45 165 572–45 201 175, brin inverseSHFSLC28A2 : 45 252 227–45 277 846, brin directSLC28A2GATM : 45 361 124–45 378 544, brin inverseGATMAFG2B : 45 402 325–45 421 415, brin directAFG2BCOXFA4L3 : 45 430 579–45 448 761, brin directCOXFA4L3SLC30A4 : 45 479 606–45 522 834, brin inverseSLC30A4BLOC1S6 : 45 587 108–45 615 945, brin directBLOC1S6 : 45 587 351–45 676 314, brin directSQOR : 45 631 148–45 691 299, brin directSQORSchéma de GATM : 9 exons sur le brin inverse du chromosome 15Exon 9 : 2 sites connus associés à une maladieExon 8 : 2 sites connus associés à une maladieExon 7 : 1 site connu associé à une maladieExon 6 : 3 sites connus associés à une maladieExon 5 : 2 sites connus associés à une maladieExon 4 : 6 sites connus associés à une maladieExon 3 : 3 sites connus associés à une maladieExon 2 : 7 sites connus associés à une maladieExon 1 : 2 sites connus associés à une maladieExon 9 : 45 361 124–45 362 221, 1 098 bases. 2 variants avec une page dans l'exon 9. Les afficherExon 8 : 45 363 900–45 364 016, 117 bases. 1 variant avec une page dans l'exon 8. Les afficherExon 7 : 45 364 797–45 364 860, 64 basesExon 6 : 45 366 046–45 366 210, 165 bases. 1 variant avec une page dans l'exon 6. Les afficherExon 5 : 45 366 371–45 366 508, 138 bases. 1 variant avec une page dans l'exon 5. Les afficherExon 4 : 45 368 070–45 368 260, 191 bases. 4 variants avec une page dans l'exon 4. Les afficherExon 3 : 45 369 326–45 369 521, 196 bases. 1 variant avec une page dans l'exon 3. Les afficherExon 2 : 45 376 601–45 376 819, 219 bases. 1 variant avec une page dans l'exon 2. Les afficherExon 1 : 45 378 385–45 378 544, 160 bases9876543215′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 2,3 kb sur les 17,4 kb du gène ; 1 272 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit GATM

34

positions dans GATM où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 17,4 kb de GATM, introns compris, et pas seulement les 2,3 kb d'exons.

Variants avec une page (12)

Les variants GATM disposant d'une page ici, ceux avec le plus d'étoiles de révision en premier. Chaque page décrit le dossier public de ClinVar sur le variant, jamais un résultat.

VariantHGVS c.Exon ou intronPosition (GRCh38)Classification ClinVarStatut de révision
A185Pc.553G>CExon 445 368 192Probablement pathogène3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts
c.484+1G>TIntron 345 369 325Pathogène3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts
M371Nfs*6c.1111dupExon 845 363 947Pathogène3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts
P320Lfs*41c.959delExon 645 366 064Probablement pathogène3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts
R169Xc.505C>TExon 445 368 240Pathogène3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts
R260Xc.778C>TExon 545 366 406Probablement pathogène3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts
R413Qc.1238G>AExon 945 362 143Probablement pathogène3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts
R413Wc.1237C>TExon 945 362 144Probablement pathogène3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts
W72Xc.216G>AExon 245 376 673Probablement pathogène3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts
W149Xc.446G>AExon 345 369 364Pathogène3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts

Voir les 12 variants GATM →

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

Citer cette page

APA

Dante Labs. (s.d.). Gène GATM : glycine amidinotransferase. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/gatm

Vancouver

Dante Labs. Gène GATM : glycine amidinotransferase [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/gatm

Un seul test. Des réponses pour toute la vie.

À partir de 449 $Livraison gratuite · Résultats sous 6 à 8 semaines

Obtenir mon Genome Test