Gène
ATAD3A
ATPase family AAA domain containing 3A
- HGNC 25567(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène Ensembl ENSG00000197785(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène NCBI 55210(s'ouvre dans un nouvel onglet)
Résumé
- Localisation cytogénétique
- 1p36.33
- Coordonnées
- Chromosome 1 : 1 512 162–1 534 685 (GRCh38)
- Exons
- 16 exons sur 22,5 kb
- Protéine
- 586 acides aminés
- Aussi appelé
- FLJ10709
- Transcrit MANE Select
- ENST00000378756.8NM_001170535.3
- Type de locus
- gene with protein product
- Très élevé
- Fiable
- Faible
- Très faible
Génome de référenceGRCh38hg38
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Obtenir mon Genome TestRapport d'expertise pertinent pour ce gène
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Structure de ATAD3A
- Séquence codante
- Région non traduite
- Intron
- Sens de la transcription
- Sites connus associés à une maladie
- Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.
Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.
Les exons représentent 2,5 kb sur les 22,5 kb du gène ; 1 761 de ces bases codent pour la protéine.
Comment un test génomique lit ATAD3A
16
positions dans ATAD3A où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène
16 d'entre elles (100 %) se situent dans des régions que les lectures courtes peinent à analyser.
- Low mappability (10 sites)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
- Segmental duplications (16 sites)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.
Un génome entier couvre les 22,5 kb de ATAD3A, introns compris, et pas seulement les 2,5 kb d'exons.
Traits associés à ATAD3A
L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que ATAD3A peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.
Abnormality of head or neck
- Big lower jaw
- Frontal bossing
- High forehead
- Little lower jaw
- Long face
- Short nose
- Upward slanting of the opening between the eyelids
- Narrow mouth
Afficher 3 traits supplémentaires
Abnormality of the eye
- Close sighted
- Inward turning cross eyed
- Optic atrophy
- Clouding of the lens of the eye
- Clouding of the lens of the eye at birth
- Corneal opacity
- Deeply set eye
- Involuntary, rapid, rhythmic eye movements
Afficher 1 trait supplémentaire
Abnormality of the musculoskeletal system
- Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm
- Low muscle tone
- Low muscle tone in trunk
- Lower limb amyotrophy
- Spastic walk
- Abnormal formation of the hip
- Distal muscle wasting
- Pigeon chest
Afficher 1 trait supplémentaire
Liens externes
Fiches de gènes
Transcrit
Protéine
D'où viennent ces informations
- HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
- MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
- ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
- L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
Citer cette page
Dante Labs. (s.d.). Gène ATAD3A : ATPase family AAA domain containing 3A. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/atad3a
Dante Labs. Gène ATAD3A : ATPase family AAA domain containing 3A [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/atad3a
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