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Gène

CFAP418

cilia and flagella associated protein 418

Résumé

Localisation cytogénétique
8q22.1
Coordonnées
Chromosome 8 : 95 244 913–95 269 201 (GRCh38)
Exons
6 exons sur 24,3 kb
Protéine
207 acides aminés
Hérédité
Autosomique récessif
Aussi appelé
MOT25, FLJ30600, CORD16, RP64, BBS21, FAP418, SMALLTALK
Symboles précédents
C8orf37
Transcrit MANE Select
ENST00000286688.6NM_177965.4
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

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Rapports d'expertise pertinents pour ce gène

  • Syndromes de Bardet-Biedl et d'Alström

    • Syndrome de Bardet-BiedlAutosomique récessif

      Ciliopathie récessive causée par des variants dans plus de 20 gènes (le plus souvent BBS1 et BBS10), qui entraîne une dystrophie rétinienne, une obésité, des doigts ou orteils supplémentaires, des anomalies rénales et des difficultés d'apprentissage.

      • 1 soumetteur GenCC le classe comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      Le diagnostic permet un suivi ophtalmologique, rénal et du diabète, et la setmélanotide est un traitement approuvé de l'obésité dans le syndrome de Bardet-Biedl.

Regroupements plus larges

  • Rétinite pigmentaire

    • L'un des 77 gènes qui lui sont liés

      Un groupe de dystrophies rétiniennes héréditaires caractérisées par la perte progressive des photorécepteurs (bâtonnets, puis cônes), entraînant une cécité nocturne et une perte graduelle de la vision périphérique.

      • 2 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort

Transmission

Autosomique récessif
Il faut une copie modifiée provenant de chacun des parents. Avec une seule, vous êtes porteur et généralement non atteint ; lorsque les deux parents sont porteurs, chaque enfant a une chance sur quatre d'hériter de deux copies.

Structure de CFAP418

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 8, avec un crochet à l'emplacement de CFAP418. CFAP418 et 6 gènes à proximité sur le chromosome 8, de 94 757 057 à 95 757 056.Chromosome 88q22.1p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.394,8 Mb95 Mb95,2 Mb95,4 Mb95,6 MbDPY19L4 : 94 719 677–94 793 836, brin directDPY19L4INTS8 : 94 813 311–94 881 746, brin directINTS8CCNE2 : 94 874 347–94 896 680, brin inverseCCNE2NDUFAF6 : 94 895 533–95 116 455, brin directNDUFAF6TP53INP1 : 94 925 972–94 949 400, brin inverseTP53INP1PLEKHF2 : 95 115 642–95 156 698, brin directPLEKHF2CFAP418 : 95 244 913–95 269 201, brin inverseCFAP418Schéma de CFAP418 : 6 exons sur le brin inverse du chromosome 8Exon 6 : 2 sites connus associés à une maladieExon 5 : 1 site connu associé à une maladieExon 4 : 1 site connu associé à une maladieExon 2 : 2 sites connus associés à une maladieExon 1 : 2 sites connus associés à une maladieExon 6 : 95 244 913–95 247 770, 2 858 basesExon 5 : 95 252 188–95 252 283, 96 basesExon 4 : 95 259 840–95 259 905, 66 basesExon 3 : 95 260 468–95 260 532, 65 basesExon 2 : 95 263 687–95 263 774, 88 basesExon 1 : 95 269 035–95 269 201, 167 bases6543215′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 3,3 kb sur les 24,3 kb du gène ; 624 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit CFAP418

10

positions dans CFAP418 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 24,3 kb de CFAP418, introns compris, et pas seulement les 3,3 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

Citer cette page

APA

Dante Labs. (s.d.). Gène CFAP418 : cilia and flagella associated protein 418. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/cfap418

Vancouver

Dante Labs. Gène CFAP418 : cilia and flagella associated protein 418 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/cfap418

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