Aller au contenu
Utilisez vos fonds HSA ou FSA
Séquencez votre génome (s’ouvre dans un nouvel onglet)

Gène

KANSL1

KAT8 regulatory NSL complex subunit 1

Résumé

Localisation cytogénétique
17q21.31
Coordonnées
Chromosome 17 : 46 029 916–46 193 429 (GRCh38)
Exons
15 exons sur 163,5 kb
Protéine
1 105 acides aminés
Aussi appelé
DKFZP727C091, MSL1v1, CENP-36, NSL1
Symboles précédents
KIAA1267
Transcrit MANE Select
ENST00000432791.7NM_015443.4
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

    • Déficience intellectuelle

      • L'un des 233 gènes qui lui sont liés

        • ClinGen classe ce lien comme définitif
        • 5 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort

    Structure de KANSL1

    • Séquence codante
    • Région non traduite
    • Intron
    • Sens de la transcription
    • Sites connus associés à une maladie
    • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
    Chromosome 17, avec un crochet à l'emplacement de KANSL1. KANSL1 et 10 gènes à proximité sur le chromosome 17, de 45 611 673 à 46 611 672.Chromosome 1717q21.31p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.345,8 Mb46 Mb46,2 Mb46,4 Mb46,6 MbLINC02210-CRHR1 : 45 620 344–45 835 826, brin directLINC02210-CRHR1CRHR1 : 45 784 277–45 835 828, brin directCRHR1SPPL2C : 45 844 881–45 847 067, brin directSPPL2CMAPT : 45 894 278–46 028 334, brin directMAPTSTH : 45 999 250–45 999 694, brin directSTHKANSL1 : 46 029 916–46 193 429, brin inverseKANSL1ARL17B : 46 271 629–46 361 793, brin inverseARL17BLRRC37A : 46 292 733–46 338 077, brin directLRRC37AARL17A : 46 431 431–46 579 725, brin inverseARL17ALRRC37A2 : 46 511 508–46 556 910, brin directLRRC37A2NSF : 46 590 661–46 757 679, brin directNSFSchéma de KANSL1 : 15 exons sur le brin inverse du chromosome 17Exon 15 : 2 sites connus associés à une maladieExon 14 : 4 sites connus associés à une maladieExon 13 : 5 sites connus associés à une maladieExon 12 : 2 sites connus associés à une maladieExon 11 : 2 sites connus associés à une maladieExon 10 : 2 sites connus associés à une maladieExon 9 : 3 sites connus associés à une maladieExon 8 : 5 sites connus associés à une maladieExon 7 : 5 sites connus associés à une maladieExon 6 : 6 sites connus associés à une maladieExon 5 : 1 site connu associé à une maladieExon 4 : 2 sites connus associés à une maladieExon 3 : 6 sites connus associés à une maladieExon 2 : 22 sites connus associés à une maladieExon 15 : 46 029 916–46 031 703, 1 788 basesExon 14 : 46 032 047–46 032 299, 253 basesExon 13 : 46 033 080–46 033 192, 113 basesExon 12 : 46 033 403–46 033 460, 58 basesExon 11 : 46 034 161–46 034 285, 125 basesExon 10 : 46 038 538–46 038 686, 149 basesExon 9 : 46 039 027–46 039 215, 189 basesExon 8 : 46 039 702–46 039 884, 183 basesExon 7 : 46 050 533–46 050 704, 172 basesExon 6 : 46 066 537–46 066 732, 196 basesExon 5 : 46 067 549–46 067 667, 119 basesExon 4 : 46 082 441–46 082 542, 102 basesExon 3 : 46 094 560–46 094 701, 142 basesExon 2 : 46 170 855–46 172 232, 1 378 basesExon 1 : 46 192 823–46 193 429, 607 bases1510515′3′

    Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

    Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

    Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

    Les exons représentent 5,6 kb sur les 163,5 kb du gène ; 3 318 de ces bases codent pour la protéine.

    Comment un test génomique lit KANSL1

    78

    positions dans KANSL1 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

    7 d'entre elles (9 %) se situent dans des régions que les lectures courtes peinent à analyser.

    • Low mappability (1 site)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
    • Segmental duplications (7 sites)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

    Un génome entier couvre les 163,5 kb de KANSL1, introns compris, et pas seulement les 5,6 kb d'exons.

    Gènes liés aux mêmes affections

    Traits associés à KANSL1

    L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que KANSL1 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.

    Liens externes

    D'où viennent ces informations

    • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
    • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
    • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
    • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
    • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
    • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
    • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citer cette page

    APA

    Dante Labs. (s.d.). Gène KANSL1 : KAT8 regulatory NSL complex subunit 1. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/kansl1

    Vancouver

    Dante Labs. Gène KANSL1 : KAT8 regulatory NSL complex subunit 1 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/kansl1

    Un seul test. Des réponses pour toute la vie.

    À partir de 449 $Livraison gratuite · Résultats sous 6 à 8 semaines

    Obtenir mon Genome Test