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Gène

SYNGAP1

synaptic Ras GTPase activating protein 1

Résumé

Localisation cytogénétique
6p21.32
Coordonnées
Chromosome 6 : 33 420 065–33 453 689 (GRCh38)
Exons
19 exons sur 33,6 kb
Protéine
1 343 acides aminés
Aussi appelé
SYNGAP, RASA5, KIAA1938
Transcrit MANE Select
ENST00000646630.1NM_006772.3
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

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Rapports d'expertise pertinents pour ce gène

    • Épilepsie (panel complet)

      • Épilepsie

        L'un des 171 gènes qui lui sont liés

        Un trouble cérébral caractérisé par des épisodes de décharges neuronales anormalement intenses, entraînant des manifestations neurologiques transitoires d'ordre sensoriel, moteur ou psychologique. Ces épisodes peuvent s'accompagner ou non d'une perte de connaissance ou de convulsions.

        • 3 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort

    • Déficience intellectuelle

      • L'un des 233 gènes qui lui sont liés

        • 3 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort

    Structure de SYNGAP1

    • Séquence codante
    • Région non traduite
    • Intron
    • Sens de la transcription
    • Sites connus associés à une maladie
    • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
    Chromosome 6, avec un crochet à l'emplacement de SYNGAP1. SYNGAP1 et 33 gènes à proximité sur le chromosome 6, de 32 936 877 à 33 936 876.Chromosome 66p21.32p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2733 Mb33,2 Mb33,4 Mb33,6 Mb33,8 MbHLA-DMB : 32 929 338–32 941 490, brin inverseHLA-DMB : 32 937 364–32 953 122, brin inverseHLA-DMA : 32 948 613–32 969 094, brin inverseHLA-DMABRD2 : 32 968 564–32 981 505, brin directBRD2HLA-DOA : 33 004 178–33 009 617, brin inverseHLA-DOAHLA-DPA1 : 33 064 569–33 080 781, brin inverseHLA-DPA1HLA-DPB1 : 33 073 786–33 091 655, brin directHLA-DPB1COL11A2 : 33 162 681–33 192 802, brin inverseRXRB : 33 193 585–33 200 693, brin inverseRXRBSLC39A7 : 33 200 305–33 204 439, brin directSLC39A7HSD17B8 : 33 204 631–33 206 831, brin directHSD17B8RING1 : 33 208 033–33 212 722, brin directRING1VPS52 : 33 250 272–33 272 047, brin inverseVPS52RPS18 : 33 271 730–33 276 513, brin directB3GALT4 : 33 277 123–33 284 832, brin directWDR46 : 33 279 103–33 289 523, brin inversePFDN6 : 33 288 680–33 298 441, brin directRGL2 : 33 291 180–33 299 534, brin inverseTAPBP : 33 299 694–33 314 284, brin inverseZBTB22 : 33 314 406–33 318 021, brin inverseZBTB22DAXX : 33 318 558–33 323 259, brin inverseDAXX : 33 321 386–33 329 286, brin inverseSMIM40 : 33 323 628–33 329 279, brin inverseSMIM40KIFC1 : 33 391 429–33 410 441, brin directKIFC1PHF1 : 33 410 360–33 416 453, brin directPHF1CUTA : 33 416 442–33 418 381, brin inverseCUTASYNGAP1 : 33 420 065–33 453 689, brin directSYNGAP1ZBTB9 : 33 453 970–33 457 544, brin directZBTB9BAK1 : 33 568 791–33 580 305, brin inverseBAK1ITPR3 : 33 620 331–33 696 575, brin directITPR3UQCC2 : 33 690 635–33 711 748, brin inverseUQCC2IP6K3 : 33 721 314–33 750 520, brin inverseIP6K3LEMD2 : 33 771 202–33 789 173, brin inverseLEMD2MLN : 33 794 673–33 804 006, brin inverseMLNSchéma de SYNGAP1 : 19 exons sur le brin direct du chromosome 6Exon 1 : 2 sites connus associés à une maladieExon 2 : 6 sites connus associés à une maladieExon 3 : 5 sites connus associés à une maladieExon 4 : 7 sites connus associés à une maladieExon 5 : 13 sites connus associés à une maladieExon 6 : 7 sites connus associés à une maladieExon 7 : 8 sites connus associés à une maladieExon 8 : 52 sites connus associés à une maladieExon 9 : 12 sites connus associés à une maladieExon 10 : 14 sites connus associés à une maladieExon 11 : 20 sites connus associés à une maladieExon 12 : 12 sites connus associés à une maladieExon 13 : 12 sites connus associés à une maladieExon 15 : 74 sites connus associés à une maladieExon 16 : 8 sites connus associés à une maladieExon 17 : 17 sites connus associés à une maladieExon 18 : 2 sites connus associés à une maladieExon 19 : 1 site connu associé à une maladieExon 1 : 33 420 065–33 420 331, 267 basesExon 2 : 33 423 477–33 423 598, 122 basesExon 3 : 33 425 798–33 425 903, 106 basesExon 4 : 33 432 161–33 432 252, 92 basesExon 5 : 33 432 685–33 432 806, 122 basesExon 6 : 33 435 152–33 435 305, 154 basesExon 7 : 33 435 515–33 435 613, 99 basesExon 8 : 33 437 668–33 438 291, 624 basesExon 9 : 33 438 419–33 438 563, 145 basesExon 10 : 33 438 775–33 438 919, 145 basesExon 11 : 33 440 729–33 440 965, 237 basesExon 12 : 33 441 173–33 441 374, 202 basesExon 13 : 33 441 581–33 441 759, 179 basesExon 14 : 33 442 453–33 442 494, 42 basesExon 15 : 33 442 889–33 443 960, 1 072 basesExon 16 : 33 444 444–33 444 617, 174 basesExon 17 : 33 446 575–33 446 786, 212 basesExon 18 : 33 447 843–33 447 933, 91 basesExon 19 : 33 451 760–33 453 689, 1 930 bases124681012141618195′3′

    Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

    Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

    Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

    Les exons représentent 6 kb sur les 33,6 kb du gène ; 4 032 de ces bases codent pour la protéine.

    Comment un test génomique lit SYNGAP1

    304

    positions dans SYNGAP1 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

    304 d'entre elles (100 %) se situent dans des régions que les lectures courtes peinent à analyser.

    • MHC (304 sites)The major histocompatibility complex (HLA genes), highly polymorphic and poorly represented by a single reference.

    Un génome entier couvre les 33,6 kb de SYNGAP1, introns compris, et pas seulement les 6 kb d'exons.

    D'où viennent ces informations

    • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
    • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
    • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
    • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
    • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
    • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
    • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citer cette page

    APA

    Dante Labs. (s.d.). Gène SYNGAP1 : synaptic Ras GTPase activating protein 1. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/syngap1

    Vancouver

    Dante Labs. Gène SYNGAP1 : synaptic Ras GTPase activating protein 1 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/syngap1

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