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Gène

ATG7

autophagy related 7

Résumé

Localisation cytogénétique
3p25.3
Coordonnées
Chromosome 3 : 11 272 397–11 557 665 (GRCh38)
Exons
21 exons sur 285,3 kb
Protéine
703 acides aminés
Hérédité
Autosomique récessif
Aussi appelé
GSA7, DKFZp434N0735
Symboles précédents
APG7L
Transcrit MANE Select
ENST00000693202.1NM_001349232.2
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

    • Ataxies cérébelleuses autosomiques récessives (dont CANVAS et AVED)

      • Ataxie cérébelleuse autosomique récessiveAutosomique récessif

        L'un des 57 gènes qui lui sont liés

        Un groupe d'ataxies à transmission récessive causées par des variants biallèliques dans des gènes tels que RFC1, FXN, SACS, TTPA, SETX, APTX, PNKP, ANO10 et SYNE1.

        • ClinGen classe ce lien comme fort
        • 4 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
        Ce que la connaissance change

        L'ataxie avec déficit en vitamine E (TTPA) peut être traitée par des suppléments de vitamine E ; les autres formes sont prises en charge par la kinésithérapie et des soins visant les symptômes, et un dépistage de porteur peut être proposé aux apparentés.

    Transmission

    Autosomique récessif
    Il faut une copie modifiée provenant de chacun des parents. Avec une seule, vous êtes porteur et généralement non atteint ; lorsque les deux parents sont porteurs, chaque enfant a une chance sur quatre d'hériter de deux copies.

    Structure de ATG7

    • Séquence codante
    • Région non traduite
    • Intron
    • Sens de la transcription
    • Sites connus associés à une maladie
    • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
    Chromosome 3, avec un crochet à l'emplacement de ATG7. ATG7 et 5 gènes à proximité sur le chromosome 3, de 10 915 031 à 11 915 030.Chromosome 33p25.3p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q2911 Mb11,2 Mb11,4 Mb11,6 Mb11,8 MbSLC6A11 : 10 816 201–10 940 728, brin directSLC6A11SLC6A1 : 10 992 177–11 039 247, brin directSLC6A1HRH1 : 11 137 093–11 263 731, brin directHRH1ATG7 : 11 272 397–11 557 665, brin directATG7VGLL4 : 11 556 069–11 771 350, brin inverseVGLL4TAMM41 : 11 790 442–11 846 919, brin inverseTAMM41Schéma de ATG7 : 21 exons sur le brin direct du chromosome 3Exon 7 : 1 site connu associé à une maladieExon 20 : 1 site connu associé à une maladieExon 1 : 11 272 397–11 272 430, 34 basesExon 2 : 11 280 994–11 281 102, 109 basesExon 3 : 11 282 193–11 282 438, 246 basesExon 4 : 11 298 686–11 298 855, 170 basesExon 5 : 11 299 362–11 299 416, 55 basesExon 6 : 11 306 943–11 307 060, 118 basesExon 7 : 11 308 984–11 309 061, 78 basesExon 8 : 11 313 304–11 313 420, 117 basesExon 9 : 11 315 344–11 315 493, 150 basesExon 10 : 11 331 340–11 331 428, 89 basesExon 11 : 11 332 972–11 333 093, 122 basesExon 12 : 11 340 645–11 340 735, 91 basesExon 13 : 11 342 135–11 342 279, 145 basesExon 14 : 11 347 877–11 348 035, 159 basesExon 15 : 11 358 418–11 358 612, 195 basesExon 16 : 11 360 581–11 360 784, 204 basesExon 17 : 11 362 813–11 362 928, 116 basesExon 18 : 11 364 659–11 364 734, 76 basesExon 19 : 11 379 972–11 380 052, 81 basesExon 20 : 11 426 804–11 426 926, 123 basesExon 21 : 11 554 811–11 557 665, 2 855 bases15101520215′3′

    Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

    Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

    Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

    Les exons représentent 5,3 kb sur les 285,3 kb du gène ; 2 112 de ces bases codent pour la protéine.

    Comment un test génomique lit ATG7

    4

    positions dans ATG7 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

    Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

    Un génome entier couvre les 285,3 kb de ATG7, introns compris, et pas seulement les 5,3 kb d'exons.

    Gènes liés aux mêmes affections

    Traits associés à ATG7

    L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que ATG7 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.

    Liens externes

    D'où viennent ces informations

    • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
    • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
    • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
    • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
    • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
    • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
    • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citer cette page

    APA

    Dante Labs. (s.d.). Gène ATG7 : autophagy related 7. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/atg7

    Vancouver

    Dante Labs. Gène ATG7 : autophagy related 7 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/atg7

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