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Gène

FRAS1

Fraser extracellular matrix complex subunit 1

Résumé

Localisation cytogénétique
4q21.21
Coordonnées
Chromosome 4 : 78 057 323–78 544 269 (GRCh38)
Exons
74 exons sur 486,9 kb
Protéine
4 012 acides aminés
Aussi appelé
FLJ22031, FLJ14927, KIAA1500
Transcrit MANE Select
ENST00000512123.4NM_025074.7
Type de locus
gene with protein product

Génome de référenceGRCh38

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Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

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Structure de FRAS1

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 4, avec un crochet à l'emplacement de FRAS1. FRAS1 et 6 gènes à proximité sur le chromosome 4, de 77 570 376 à 79 031 216.Chromosome 44q21.21p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.277,6 Mb77,8 Mb78 Mb78,2 Mb78,4 Mb78,6 Mb78,8 Mb79 MbCXCL13 : 77 511 753–77 611 834, brin directCXCL13CNOT6L : 77 713 387–77 819 615, brin inverseCNOT6LMRPL1 : 77 862 139–77 952 791, brin directMRPL1FRAS1 : 78 057 323–78 544 269, brin directFRAS1ANXA3 : 78 551 615–78 611 402, brin directANXA3BMP2K : 78 776 015–78 916 365, brin directBMP2KPAQR3 : 78 887 127–78 939 440, brin inversePAQR3Schéma de FRAS1 : 74 exons sur le brin direct du chromosome 4Exon 1 : 1 site connu associé à une maladieExon 4 : 1 site connu associé à une maladieExon 5 : 6 sites connus associés à une maladieExon 6 : 4 sites connus associés à une maladieExon 7 : 1 site connu associé à une maladieExon 8 : 1 site connu associé à une maladieExon 9 : 1 site connu associé à une maladieExon 10 : 1 site connu associé à une maladieExon 12 : 5 sites connus associés à une maladieExon 13 : 2 sites connus associés à une maladieExon 14 : 1 site connu associé à une maladieExon 15 : 1 site connu associé à une maladieExon 17 : 3 sites connus associés à une maladieExon 18 : 1 site connu associé à une maladieExon 19 : 1 site connu associé à une maladieExon 20 : 1 site connu associé à une maladieExon 21 : 1 site connu associé à une maladieExon 22 : 2 sites connus associés à une maladieExon 23 : 1 site connu associé à une maladieExon 24 : 1 site connu associé à une maladieExon 26 : 1 site connu associé à une maladieExon 28 : 3 sites connus associés à une maladieExon 29 : 3 sites connus associés à une maladieExon 30 : 3 sites connus associés à une maladieExon 31 : 2 sites connus associés à une maladieExon 34 : 1 site connu associé à une maladieExon 37 : 1 site connu associé à une maladieExon 38 : 4 sites connus associés à une maladieExon 39 : 3 sites connus associés à une maladieExon 40 : 2 sites connus associés à une maladieExon 41 : 1 site connu associé à une maladieExon 42 : 4 sites connus associés à une maladieExon 43 : 4 sites connus associés à une maladieExon 44 : 2 sites connus associés à une maladieExon 45 : 3 sites connus associés à une maladieExon 46 : 1 site connu associé à une maladieExon 47 : 1 site connu associé à une maladieExon 48 : 1 site connu associé à une maladieExon 49 : 1 site connu associé à une maladieExon 50 : 3 sites connus associés à une maladieExon 52 : 1 site connu associé à une maladieExon 53 : 2 sites connus associés à une maladieExon 54 : 1 site connu associé à une maladieExon 55 : 1 site connu associé à une maladieExon 56 : 1 site connu associé à une maladieExon 57 : 1 site connu associé à une maladieExon 59 : 1 site connu associé à une maladieExon 60 : 1 site connu associé à une maladieExon 61 : 3 sites connus associés à une maladieExon 62 : 1 site connu associé à une maladieExon 63 : 3 sites connus associés à une maladieExon 64 : 1 site connu associé à une maladieExon 66 : 1 site connu associé à une maladieExon 70 : 2 sites connus associés à une maladieExon 71 : 3 sites connus associés à une maladieExon 72 : 3 sites connus associés à une maladieExon 74 : 4 sites connus associés à une maladieExon 1 : 78 057 323–78 058 085, 763 basesExon 2 : 78 065 985–78 066 016, 32 basesExon 3 : 78 237 510–78 237 617, 108 basesExon 4 : 78 245 233–78 245 325, 93 basesExon 5 : 78 252 392–78 252 551, 160 basesExon 6 : 78 255 242–78 255 375, 134 basesExon 7 : 78 265 025–78 265 108, 84 basesExon 8 : 78 266 834–78 266 935, 102 basesExon 9 : 78 267 241–78 267 432, 192 basesExon 10 : 78 278 655–78 278 744, 90 basesExon 11 : 78 281 398–78 281 433, 36 basesExon 12 : 78 282 820–78 282 967, 148 basesExon 13 : 78 284 405–78 284 548, 144 basesExon 14 : 78 286 405–78 286 539, 135 basesExon 15 : 78 308 066–78 308 209, 144 basesExon 16 : 78 315 594–78 315 734, 141 basesExon 17 : 78 317 368–78 317 508, 141 basesExon 18 : 78 318 810–78 318 986, 177 basesExon 19 : 78 333 272–78 333 412, 141 basesExon 20 : 78 337 674–78 337 817, 144 basesExon 21 : 78 363 513–78 363 665, 153 basesExon 22 : 78 363 908–78 364 054, 147 basesExon 23 : 78 369 838–78 369 984, 147 basesExon 24 : 78 372 718–78 372 858, 141 basesExon 25 : 78 374 111–78 374 251, 141 basesExon 26 : 78 375 739–78 375 879, 141 basesExon 27 : 78 379 726–78 379 996, 271 basesExon 28 : 78 384 059–78 384 143, 85 basesExon 29 : 78 387 375–78 387 701, 327 basesExon 30 : 78 400 734–78 400 887, 154 basesExon 31 : 78 407 663–78 407 841, 179 basesExon 32 : 78 412 969–78 413 085, 117 basesExon 33 : 78 418 949–78 419 063, 115 basesExon 34 : 78 421 863–78 422 000, 138 basesExon 35 : 78 424 388–78 424 420, 33 basesExon 36 : 78 429 095–78 429 226, 132 basesExon 37 : 78 430 292–78 430 417, 126 basesExon 38 : 78 432 357–78 432 604, 248 basesExon 39 : 78 438 570–78 438 718, 149 basesExon 40 : 78 438 902–78 439 064, 163 basesExon 41 : 78 441 162–78 441 297, 136 basesExon 42 : 78 445 522–78 445 712, 191 basesExon 43 : 78 446 727–78 446 880, 154 basesExon 44 : 78 448 053–78 448 316, 264 basesExon 45 : 78 450 151–78 450 339, 189 basesExon 46 : 78 451 772–78 451 891, 120 basesExon 47 : 78 452 175–78 452 354, 180 basesExon 48 : 78 464 021–78 464 145, 125 basesExon 49 : 78 464 443–78 464 583, 141 basesExon 50 : 78 466 208–78 466 435, 228 basesExon 51 : 78 469 978–78 470 091, 114 basesExon 52 : 78 472 180–78 472 330, 151 basesExon 53 : 78 473 438–78 473 597, 160 basesExon 54 : 78 475 438–78 475 606, 169 basesExon 55 : 78 477 815–78 478 061, 247 basesExon 56 : 78 479 374–78 479 718, 345 basesExon 57 : 78 481 804–78 481 964, 161 basesExon 58 : 78 482 388–78 482 535, 148 basesExon 59 : 78 488 875–78 489 080, 206 basesExon 60 : 78 496 805–78 496 961, 157 basesExon 61 : 78 499 721–78 499 921, 201 basesExon 62 : 78 507 421–78 507 608, 188 basesExon 63 : 78 508 731–78 509 006, 276 basesExon 64 : 78 511 274–78 511 506, 233 basesExon 65 : 78 513 392–78 513 552, 161 basesExon 66 : 78 515 799–78 516 013, 215 basesExon 67 : 78 519 331–78 519 481, 151 basesExon 68 : 78 521 523–78 521 630, 108 basesExon 69 : 78 522 649–78 522 808, 160 basesExon 70 : 78 526 541–78 526 657, 117 basesExon 71 : 78 534 449–78 534 615, 167 basesExon 72 : 78 536 995–78 537 200, 206 basesExon 73 : 78 539 294–78 539 440, 147 basesExon 74 : 78 540 531–78 544 269, 3 739 bases1510152025303540455055606570745′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 15,9 kb sur les 486,9 kb du gène ; 12 039 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit FRAS1

151

positions dans FRAS1 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 486,9 kb de FRAS1, introns compris, et pas seulement les 15,9 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gène FRAS1 : Fraser extracellular matrix complex subunit 1. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/fras1

Vancouver

Dante Labs. Gène FRAS1 : Fraser extracellular matrix complex subunit 1 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/fras1

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