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Gène

ATP9A

ATPase phospholipid transporting 9A

Résumé

Localisation cytogénétique
20q13.2
Coordonnées
Chromosome 20 : 51 596 514–51 768 390 (GRCh38)
Exons
28 exons sur 171,9 kb
Protéine
1 047 acides aminés
Aussi appelé
KIAA0611, ATPIIA
Transcrit MANE Select
ENST00000338821.6NM_006045.3
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

Aucun rapport Genome Test ne lit encore ATP9A. Le test séquence l'intégralité de votre génome, donc vos données l'incluent tout de même.

Structure de ATP9A

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 20, avec un crochet à l'emplacement de ATP9A. ATP9A et 3 gènes à proximité sur le chromosome 20, de 51 182 452 à 52 182 451.Chromosome 2020q13.2p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.3351,2 Mb51,4 Mb51,6 Mb51,8 Mb52 MbNFATC2 : 51 386 957–51 563 072, brin inverseNFATC2ATP9A : 51 596 514–51 768 390, brin inverseATP9ASALL4 : 51 782 331–51 802 578, brin inverseSALL4ZFP64 : 52 046 638–52 204 308, brin inverseZFP64Schéma de ATP9A : 28 exons sur le brin inverse du chromosome 20Exon 25 : 1 site connu associé à une maladieExon 19 : 1 site connu associé à une maladieExon 17 : 1 site connu associé à une maladieExon 28 : 51 596 514–51 601 347, 4 834 basesExon 27 : 51 604 817–51 605 020, 204 basesExon 26 : 51 607 527–51 607 584, 58 basesExon 25 : 51 608 518–51 608 626, 109 basesExon 24 : 51 610 101–51 610 165, 65 basesExon 23 : 51 613 677–51 613 832, 156 basesExon 22 : 51 617 490–51 617 554, 65 basesExon 21 : 51 618 662–51 618 806, 145 basesExon 20 : 51 618 954–51 619 043, 90 basesExon 19 : 51 622 074–51 622 172, 99 basesExon 18 : 51 625 192–51 625 362, 171 basesExon 17 : 51 627 600–51 627 683, 84 basesExon 16 : 51 628 980–51 629 072, 93 basesExon 15 : 51 639 343–51 639 504, 162 basesExon 14 : 51 656 938–51 657 150, 213 basesExon 13 : 51 669 997–51 670 109, 113 basesExon 12 : 51 671 115–51 671 257, 143 basesExon 11 : 51 674 153–51 674 313, 161 basesExon 10 : 51 676 132–51 676 208, 77 basesExon 9 : 51 689 064–51 689 139, 76 basesExon 8 : 51 690 739–51 690 819, 81 basesExon 7 : 51 694 008–51 694 102, 95 basesExon 6 : 51 696 093–51 696 144, 52 basesExon 5 : 51 697 424–51 697 482, 59 basesExon 4 : 51 712 966–51 713 074, 109 basesExon 3 : 51 725 819–51 725 932, 114 basesExon 2 : 51 729 834–51 729 978, 145 basesExon 1 : 51 768 302–51 768 390, 89 bases2825201510515′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 7,9 kb sur les 171,9 kb du gène ; 3 144 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit ATP9A

4

positions dans ATP9A où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 171,9 kb de ATP9A, introns compris, et pas seulement les 7,9 kb d'exons.

Traits associés à ATP9A

L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que ATP9A peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.

Liens externes

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

Citer cette page

APA

Dante Labs. (s.d.). Gène ATP9A : ATPase phospholipid transporting 9A. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/atp9a

Vancouver

Dante Labs. Gène ATP9A : ATPase phospholipid transporting 9A [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/atp9a

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