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Gène

NUP214

nucleoporin 214

Résumé

Localisation cytogénétique
9q34.13
Coordonnées
Chromosome 9 : 131 125 586–131 234 663 (GRCh38)
Exons
36 exons sur 109,1 kb
Protéine
2 090 acides aminés
Aussi appelé
CAIN, CAN, D9S46E, N214
Transcrit MANE Select
ENST00000359428.10NM_005085.4
Type de locus
Protein-coding
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

Aucun rapport Genome Test ne lit encore NUP214. Le test séquence l'intégralité de votre génome, donc vos données l'incluent tout de même.

Structure de NUP214

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 9, avec un crochet à l'emplacement de NUP214. NUP214 et 17 gènes à proximité sur le chromosome 9, de 130 680 125 à 131 680 124.Chromosome 99q34.13p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.3130,8 Mb131 Mb131,2 Mb131,4 Mb131,6 MbPRDM12 : 130 664 594–130 682 986, brin directPRDM12EXOSC2 : 130 693 721–130 707 608, brin directEXOSC2ABL1 : 130 713 043–130 887 675, brin directABL1 : 130 713 626–130 713 724, brin directQRFP : 130 892 707–130 896 812, brin inverseQRFPFIBCD1 : 130 900 194–130 941 232, brin inverseFIBCD1LAMC3 : 131 008 878–131 094 473, brin directLAMC3AIF1L : 131 096 446–131 123 243, brin directAIF1LNUP214 : 131 125 586–131 234 663, brin directNUP214FAM78A : 131 258 076–131 278 194, brin inverseFAM78APLPP7 : 131 289 459–131 359 022, brin directPLPP7PRRC2B : 131 373 636–131 500 197, brin directPRRC2B : 131 430 129–131 430 218, brin direct : 131 432 759–131 446 473, brin directPOMT1 : 131 502 789–131 523 806, brin directPOMT1UCK1 : 131 523 756–131 531 289, brin inverseUCK1PRRT1B : 131 545 520–131 560 893, brin directPRRT1BRAPGEF1 : 131 576 758–131 740 134, brin inverseRAPGEF1Schéma de NUP214 : 36 exons sur le brin direct du chromosome 9Exon 2 : 1 site connu associé à une maladieExon 8 : 1 site connu associé à une maladieExon 1 : 131 125 586–131 125 749, 164 basesExon 2 : 131 127 524–131 127 719, 196 basesExon 3 : 131 128 332–131 128 483, 152 basesExon 4 : 131 129 279–131 129 477, 199 basesExon 5 : 131 130 766–131 130 836, 71 basesExon 6 : 131 132 596–131 132 659, 64 basesExon 7 : 131 133 106–131 133 209, 104 basesExon 8 : 131 134 898–131 135 004, 107 basesExon 9 : 131 135 940–131 136 006, 67 basesExon 10 : 131 139 281–131 139 407, 127 basesExon 11 : 131 140 549–131 140 710, 162 basesExon 12 : 131 144 280–131 144 754, 475 basesExon 13 : 131 146 129–131 146 304, 176 basesExon 14 : 131 147 490–131 147 584, 95 basesExon 15 : 131 150 324–131 150 410, 87 basesExon 16 : 131 150 616–131 150 765, 150 basesExon 17 : 131 151 736–131 151 894, 159 basesExon 18 : 131 159 383–131 159 486, 104 basesExon 19 : 131 162 991–131 163 173, 183 basesExon 20 : 131 163 870–131 163 955, 86 basesExon 21 : 131 164 061–131 164 144, 84 basesExon 22 : 131 174 055–131 174 318, 264 basesExon 23 : 131 175 460–131 175 621, 162 basesExon 24 : 131 178 311–131 178 410, 100 basesExon 25 : 131 187 289–131 187 364, 76 basesExon 26 : 131 189 053–131 189 131, 79 basesExon 27 : 131 192 208–131 192 292, 85 basesExon 28 : 131 195 233–131 195 294, 62 basesExon 29 : 131 197 216–131 199 015, 1 800 basesExon 30 : 131 201 647–131 201 717, 71 basesExon 31 : 131 215 212–131 215 368, 157 basesExon 32 : 131 222 778–131 222 930, 153 basesExon 33 : 131 228 160–131 228 331, 172 basesExon 34 : 131 230 630–131 230 769, 140 basesExon 35 : 131 232 284–131 232 308, 25 basesExon 36 : 131 233 454–131 234 663, 1 210 bases1246810121416182022242628303234365′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 7,6 kb sur les 109,1 kb du gène ; 6 273 de ces bases codent pour la protéine.

Séquençage de NUP214

2

positions de NUP214 où ClinVar classe une variante comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 109,1 kb de NUP214, introns compris, et pas seulement les 7,6 kb d'exons.

Traits associés à NUP214

L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que NUP214 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.

Liens externes

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

Citer cette page

APA

Dante Labs. (s.d.). Gène NUP214 : nucleoporin 214. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/nup214

Vancouver

Dante Labs. Gène NUP214 : nucleoporin 214 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/nup214

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