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Gène

ASPA

aspartoacylase

Résumé

Localisation cytogénétique
17p13.2
Coordonnées
Chromosome 17 : 3 475 997–3 503 405 (GRCh38)
Exons
6 exons sur 27,4 kb
Protéine
313 acides aminés
Hérédité
Autosomique récessif
Aussi appelé
ASP, ACY2
Transcrit MANE Select
ENST00000263080.3NM_000049.4
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.

Rapports d'expertise pertinents pour ce gène

  • Maladie de Canavan

    • Autosomique récessif

      Le déficit en enzyme aspartoacylase provoque une augmentation du volume de la tête, une faiblesse du contrôle de la tête, un tonus musculaire faible et un retard de développement dès les premiers mois de la vie ; des formes plus légères existent également.

      • ClinGen classe ce lien comme définitif
      • 6 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      Le diagnostic permet une prise en charge de soutien, un test de porteur pour les membres de la famille et une planification de la reproduction.

Regroupements plus larges

  • Autres leucodystrophies héréditaires

    • Leucodystrophie (autres types et types non précisés)

      L'un des 80 gènes qui lui sont liés

      Maladies héréditaires qui altèrent ou empêchent la formation normale de la myéline, la substance blanche du cerveau et de la moelle épinière. Selon le gène concerné, les différents types suivent une hérédité autosomique récessive, autosomique dominante ou liée à l'X.

      • ClinGen classe ce lien comme définitif
      • 6 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      Connaître la cause génétique précise peut mettre fin à une recherche diagnostique, guider les soins de soutien et la surveillance, indiquer s'il existe un traitement spécifique et permettre le dépistage des apparentés.

Transmission

Autosomique récessif
Il faut une copie modifiée provenant de chacun des parents. Avec une seule, vous êtes porteur et généralement non atteint ; lorsque les deux parents sont porteurs, chaque enfant a une chance sur quatre d'hériter de deux copies.

Structure de ASPA

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 17, avec un crochet à l'emplacement de ASPA. ASPA et 29 gènes à proximité sur le chromosome 17, de 2 989 701 à 3 989 700.Chromosome 1717p13.2p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.33 Mb3,2 Mb3,4 Mb3,6 Mb3,8 MbRAP1GAP2 : 2 755 629–3 037 741, brin directRAP1GAP2OR1D5 : 3 062 669–3 063 607, brin inverseOR1D5OR1D2 : 3 088 484–3 104 422, brin inverseOR1D2OR1G1 : 3 126 610–3 127 551, brin inverseOR1G1OR1P1 : 3 153 890–3 154 882, brin inverseOR1P1OR1A2 : 3 197 519–3 198 448, brin directOR1A2OR1A1 : 3 207 539–3 218 896, brin directOR1A1OR3A2 : 3 276 177–3 386 328, brin inverseOR3A2OR3A1 : 3 291 017–3 298 360, brin inverseOR3A1OR1R1 : 3 385 930–3 386 874, brin directOR1R1OR1E1 : 3 397 104–3 398 410, brin inverseOR1E1OR3A3 : 3 411 370–3 424 070, brin directOR3A3OR1E2 : 3 432 870–3 433 841, brin inverseOR1E2SPATA22 : 3 440 011–3 513 852, brin inverseSPATA22ASPA : 3 475 997–3 503 405, brin directASPATRPV3 : 3 510 502–3 557 812, brin inverseTRPV3TRPV1 : 3 565 444–3 609 880, brin inverseTRPV1 : 3 585 149–3 636 249, brin inverseSHPK : 3 607 433–3 636 637, brin inverseSHPKCTNS : 3 636 446–3 663 103, brin directCTNSTAX1BP3 : 3 659 751–3 668 679, brin inverseTAX1BP3P2RX5-TAX1BP3 : 3 663 063–3 696 194, brin inverseEMC6 : 3 668 794–3 672 835, brin directEMC6P2RX5 : 3 669 763–3 696 398, brin inverseITGAE : 3 714 628–3 801 225, brin inverseITGAEHASPIN : 3 723 903–3 726 699, brin directHASPINNCBP3 : 3 802 158–3 846 263, brin inverseNCBP3CAMKK1 : 3 860 315–3 894 891, brin inverseCAMKK1P2RX1 : 3 896 592–3 916 580, brin inverseP2RX1ATP2A3 : 3 923 866–3 964 499, brin inverseATP2A3Schéma de ASPA : 6 exons sur le brin direct du chromosome 17Exon 1 : 36 sites connus associés à une maladieExon 2 : 29 sites connus associés à une maladieExon 3 : 16 sites connus associés à une maladieExon 4 : 17 sites connus associés à une maladieExon 5 : 9 sites connus associés à une maladieExon 6 : 29 sites connus associés à une maladieExon 1 : 3 475 997–3 476 395, 399 basesExon 2 : 3 481 603–3 481 798, 196 basesExon 3 : 3 483 499–3 483 592, 94 basesExon 4 : 3 489 235–3 489 342, 108 basesExon 5 : 3 494 350–3 494 459, 110 basesExon 6 : 3 498 891–3 503 405, 4 515 bases1234565′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 5,4 kb sur les 27,4 kb du gène ; 942 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit ASPA

153

positions dans ASPA où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 27,4 kb de ASPA, introns compris, et pas seulement les 5,4 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gène ASPA : aspartoacylase. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/aspa

Vancouver

Dante Labs. Gène ASPA : aspartoacylase [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/aspa

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