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Gène

MBD5

methyl-CpG binding domain protein 5

Résumé

Localisation cytogénétique
2q23.1
Coordonnées
Chromosome 2 : 148 021 091–148 516 971 (GRCh38)
Exons
14 exons sur 495,9 kb
Protéine
1 727 acides aminés
Aussi appelé
FLJ11113, KIAA1461
Transcrit MANE Select
ENST00000642680.2NM_001378120.1
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

    Structure de MBD5

    • Séquence codante
    • Région non traduite
    • Intron
    • Sens de la transcription
    • Sites connus associés à une maladie
    • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
    Chromosome 2, avec un crochet à l'emplacement de MBD5. MBD5 et 4 gènes à proximité sur le chromosome 2, de 147 525 210 à 149 012 852.Chromosome 22q23.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3147,6 Mb147,8 Mb148 Mb148,2 Mb148,4 Mb148,6 Mb148,8 Mb149 MbACVR2A : 147 844 378–147 930 838, brin directACVR2AORC4 : 147 930 396–148 021 784, brin inverseORC4MBD5 : 148 021 091–148 516 971, brin directMBD5EPC2 : 148 644 440–148 789 225, brin directEPC2KIF5C : 148 875 227–149 026 759, brin directKIF5CSchéma de MBD5 : 14 exons sur le brin direct du chromosome 2Exon 5 : 6 sites connus associés à une maladieExon 6 : 6 sites connus associés à une maladieExon 7 : 3 sites connus associés à une maladieExon 8 : 40 sites connus associés à une maladieExon 9 : 6 sites connus associés à une maladieExon 10 : 4 sites connus associés à une maladieExon 11 : 19 sites connus associés à une maladieExon 12 : 1 site connu associé à une maladieExon 1 : 148 021 091–148 021 684, 594 basesExon 2 : 148 178 700–148 178 793, 94 basesExon 3 : 148 233 245–148 233 395, 151 basesExon 4 : 148 342 214–148 342 336, 123 basesExon 5 : 148 458 203–148 458 871, 669 basesExon 6 : 148 462 582–148 462 684, 103 basesExon 7 : 148 463 739–148 463 919, 181 basesExon 8 : 148 468 341–148 470 461, 2 121 basesExon 9 : 148 483 110–148 484 135, 1 026 basesExon 10 : 148 485 742–148 485 950, 209 basesExon 11 : 148 489 386–148 490 594, 1 209 basesExon 12 : 148 502 436–148 502 509, 74 basesExon 13 : 148 510 060–148 510 135, 76 basesExon 14 : 148 512 870–148 516 971, 4 102 bases1510145′3′

    Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

    Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

    Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

    Les exons représentent 10,7 kb sur les 495,9 kb du gène ; 5 184 de ces bases codent pour la protéine.

    Comment un test génomique lit MBD5

    93

    positions dans MBD5 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

    Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

    Un génome entier couvre les 495,9 kb de MBD5, introns compris, et pas seulement les 10,7 kb d'exons.

    D'où viennent ces informations

    • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
    • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
    • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
    • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
    • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
    • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
    • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citer cette page

    APA

    Dante Labs. (s.d.). Gène MBD5 : methyl-CpG binding domain protein 5. Consulté le 16 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/mbd5

    Vancouver

    Dante Labs. Gène MBD5 : methyl-CpG binding domain protein 5 [Internet]. [consulté le 16 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/mbd5

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