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Gène

DPAGT1

dolichyl-phosphate N-acetylglucosaminephosphotransferase 1

Résumé

Localisation cytogénétique
11q23.3
Coordonnées
Chromosome 11 : 119 096 510–119 101 853 (GRCh38)
Exons
9 exons sur 5,3 kb
Protéine
408 acides aminés
Hérédité
Autosomique récessif
Aussi appelé
GPT, D11S366, DGPT, ALG7, CDG-Ij
Symboles précédents
DPAGT2, DPAGT
Transcrit MANE Select
ENST00000354202.9NM_001382.4
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

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Rapports d'expertise pertinents pour ce gène

  • Syndrome myasthénique congénital

    • Syndrome myasthénique congénital (tous types)

      Terme générique regroupant l'ensemble des syndromes myasthéniques congénitaux, y compris les formes fréquentes liées à CHRNE, RAPSN, DOK7 et MUSK.

      • 3 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      De nombreuses formes répondent à des médicaments spécifiques, tels que la pyridostigmine, le salbutamol ou l'éphédrine, et le choix approprié dépend du gène concerné.

  • Glycosylations congénitales (CDG)

    • DPAGT1-CDGAutosomique récessif

      Une glycosylation congénitale causée par des variants de DPAGT1, allant d'une maladie multisystémique sévère à un syndrome myasthénique congénital de type ceinture.

      • ClinGen classe ce lien comme définitif
      • 4 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      La forme myasthénique peut répondre aux médicaments utilisés pour le syndrome myasthénique congénital.

    • L'un des 98 gènes qui lui sont liés

      Un large groupe de maladies héréditaires dans lesquelles les chaînes de sucres (glycanes) ne sont pas correctement construites ni fixées aux protéines et aux lipides, touchant souvent le cerveau, le foie, la coagulation sanguine, la croissance et de nombreux autres systèmes de l'organisme. La plupart sont autosomiques récessives, mais certaines sont liées à l'X ou autosomiques dominantes.

      • ClinGen classe ce lien comme définitif
      • 4 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort

Transmission

Autosomique récessif
Il faut une copie modifiée provenant de chacun des parents. Avec une seule, vous êtes porteur et généralement non atteint ; lorsque les deux parents sont porteurs, chaque enfant a une chance sur quatre d'hériter de deux copies.

Structure de DPAGT1

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 11, avec un crochet à l'emplacement de DPAGT1. DPAGT1 et 29 gènes à proximité sur le chromosome 11, de 118 599 182 à 119 599 181.Chromosome 1111q23.3p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25118,6 Mb118,8 Mb119 Mb119,2 Mb119,4 MbARCN1 : 118 572 384–118 603 033, brin directARCN1PHLDB1 : 118 606 396–118 658 038, brin directPHLDB1TREH : 118 657 265–118 679 694, brin inverseTREHDDX6 : 118 747 763–118 791 226, brin inverseDDX6CXCR5 : 118 883 868–118 897 787, brin directCXCR5BCL9L : 118 893 875–118 925 926, brin inverseBCL9LUPK2 : 118 925 164–118 958 559, brin directUPK2FOXR1 : 118 971 623–118 981 287, brin directCENATAC : 118 998 051–119 015 811, brin directRPS25 : 119 014 665–119 018 724, brin inverseRPS25TRAPPC4 : 119 018 733–119 025 454, brin directTRAPPC4SLC37A4 : 119 023 751–119 030 906, brin inverseSLC37A4HYOU1 : 119 044 185–119 057 252, brin inverseVPS11 : 119 067 789–119 082 753, brin directHMBS : 119 084 861–119 093 920, brin directHMBSH2AX : 119 093 874–119 095 465, brin inverseH2AXDPAGT1 : 119 096 510–119 101 853, brin inverseDPAGT1C2CD2L : 119 102 198–119 118 544, brin directC2CD2LHINFP : 119 121 509–119 136 059, brin directABCG4 : 119 149 029–119 162 653, brin directABCG4NLRX1 : 119 166 481–119 184 017, brin directNLRX1NHERF4 : 119 185 457–119 190 227, brin directNHERF4DRC12 : 119 190 055–119 206 266, brin inverseDRC12CBL : 119 206 036–119 313 926, brin directCBLMCAM : 119 307 972–119 321 521, brin inverseMCAMRNF26 : 119 334 527–119 337 309, brin directRNF26C1QTNF5 : 119 338 942–119 340 940, brin inverseC1QTNF5MFRP : 119 338 942–119 346 705, brin inverseMFRPUSP2 : 119 355 215–119 381 720, brin inverseUSP2THY1 : 119 415 476–119 424 985, brin inverseTHY1Schéma de DPAGT1 : 9 exons sur le brin inverse du chromosome 11Exon 8 : 2 sites connus associés à une maladieExon 7 : 1 site connu associé à une maladieExon 6 : 5 sites connus associés à une maladieExon 5 : 3 sites connus associés à une maladieExon 4 : 2 sites connus associés à une maladieExon 3 : 8 sites connus associés à une maladieExon 2 : 2 sites connus associés à une maladieExon 1 : 6 sites connus associés à une maladieExon 9 : 119 096 510–119 097 063, 554 basesExon 8 : 119 097 142–119 097 297, 156 basesExon 7 : 119 097 464–119 097 551, 88 basesExon 6 : 119 097 855–119 098 043, 189 basesExon 5 : 119 098 403–119 098 487, 85 basesExon 4 : 119 100 262–119 100 408, 147 basesExon 3 : 119 100 630–119 100 843, 214 basesExon 2 : 119 101 018–119 101 138, 121 basesExon 1 : 119 101 495–119 101 853, 359 bases9876543215′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 1,9 kb sur les 5,3 kb du gène ; 1 227 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit DPAGT1

36

positions dans DPAGT1 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 5,3 kb de DPAGT1, introns compris, et pas seulement les 1,9 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

Citer cette page

APA

Dante Labs. (s.d.). Gène DPAGT1 : dolichyl-phosphate N-acetylglucosaminephosphotransferase 1. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/dpagt1

Vancouver

Dante Labs. Gène DPAGT1 : dolichyl-phosphate N-acetylglucosaminephosphotransferase 1 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/dpagt1

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