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Gène

ERCC3

ERCC excision repair 3, TFIIH core complex helicase subunit

Résumé

Localisation cytogénétique
2q14.3
Coordonnées
Chromosome 2 : 127 257 290–127 294 144 (GRCh38)
Exons
15 exons sur 36,9 kb
Protéine
782 acides aminés
Hérédité
Autosomique récessif
Aussi appelé
XPB, BTF2, RAD25, Ssl2
Transcrit MANE Select
ENST00000285398.7NM_000122.2
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

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Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

  • Maladie liée à la réparation de l'ADN

    • Autosomique récessif

      Une maladie causée par une altération des mécanismes de réparation de l'ADN.

      • ClinGen classe ce lien comme définitif
      • 5 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort

Transmission

Autosomique récessif
Il faut une copie modifiée provenant de chacun des parents. Avec une seule, vous êtes porteur et généralement non atteint ; lorsque les deux parents sont porteurs, chaque enfant a une chance sur quatre d'hériter de deux copies.

Structure de ERCC3

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 2, avec un crochet à l'emplacement de ERCC3. ERCC3 et 11 gènes à proximité sur le chromosome 2, de 126 775 717 à 127 775 716.Chromosome 22q14.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3126,8 Mb127 Mb127,2 Mb127,4 Mb127,6 MbTEX51 : 126 898 864–126 902 097, brin directTEX51BIN1 : 127 048 017–127 107 556, brin inverseBIN1CYP27C1 : 127 183 832–127 220 385, brin inverseCYP27C1ERCC3 : 127 257 290–127 294 144, brin inverseERCC3MAP3K2 : 127 298 668–127 388 465, brin inverseMAP3K2PROC : 127 415 933–127 429 762, brin directPROCIWS1 : 127 436 207–127 526 886, brin inverseIWS1MYO7B : 127 535 683–127 637 729, brin directMYO7BLIMS2 : 127 638 381–127 681 786, brin inverseLIMS2GPR17 : 127 645 864–127 656 181, brin directGPR17WDR33 : 127 701 027–127 811 195, brin inverseWDR33SFT2D3 : 127 701 497–127 705 242, brin directSFT2D3Schéma de ERCC3 : 15 exons sur le brin inverse du chromosome 2Exon 14 : 1 site connu associé à une maladieExon 12 : 4 sites connus associés à une maladieExon 11 : 3 sites connus associés à une maladieExon 10 : 2 sites connus associés à une maladieExon 9 : 2 sites connus associés à une maladieExon 8 : 5 sites connus associés à une maladieExon 7 : 1 site connu associé à une maladieExon 6 : 2 sites connus associés à une maladieExon 5 : 1 site connu associé à une maladieExon 3 : 4 sites connus associés à une maladieExon 15 : 127 257 290–127 257 727, 438 basesExon 14 : 127 259 296–127 259 448, 153 basesExon 13 : 127 261 228–127 261 346, 119 basesExon 12 : 127 271 336–127 271 453, 118 basesExon 11 : 127 272 865–127 272 961, 97 basesExon 10 : 127 279 173–127 279 375, 203 basesExon 9 : 127 280 447–127 280 631, 185 basesExon 8 : 127 286 703–127 287 017, 315 basesExon 7 : 127 288 660–127 288 864, 205 basesExon 6 : 127 289 337–127 289 501, 165 basesExon 5 : 127 289 689–127 289 824, 136 basesExon 4 : 127 290 224–127 290 273, 50 basesExon 3 : 127 292 610–127 292 846, 237 basesExon 2 : 127 293 513–127 293 718, 206 basesExon 1 : 127 294 054–127 294 144, 91 bases1510515′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 2,7 kb sur les 36,9 kb du gène ; 2 349 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit ERCC3

30

positions dans ERCC3 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 36,9 kb de ERCC3, introns compris, et pas seulement les 2,7 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

Citer cette page

APA

Dante Labs. (s.d.). Gène ERCC3 : ERCC excision repair 3, TFIIH core complex helicase subunit. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/ercc3

Vancouver

Dante Labs. Gène ERCC3 : ERCC excision repair 3, TFIIH core complex helicase subunit [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/ercc3

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